Pruebas relacionadas 
   El objetivo de las pruebas es saber si el paciente tiene osteoporosis, tiene pérdida de hueso y por ello más riesgo de desarrollar la enfermedad, tiene la menopausia y/o déficits hormonales o tiene alguna enfermedad que pueda causar o empeorar la pérdida de masa ósea. Estas pruebas también se pueden hacer como cribado en personas que han tenido una fractura inexplicable y también para monitorizar la respuesta al tratamiento. Las principales pruebas para el diagnóstico de la osteoporosis son pruebas de imagen para la determinación de la densidad mineral ósea.

Otras pruebas diagnósticas (ajenas al laboratorio) 
   La medición de la Densidad Mineral Ósea permite identificar aquellos pacientes con osteoporosis y aquellos con densidad mineral ósea baja. Una de las pruebas más usadas es la densitometría ósea, que usa rayos X de baja energía para valorar la densidad ósea en las caderas y en la columna lumbar (Dexa-Scan o DXA). Los resultados se dan comparándolos con la normalidad de adultos jóvenes. Si el resultado está por debajo de una desviación estándar de lo considerado para adultos jóvenes, se considera normal. La osteopenia se define como un valor entre -1 y -2.5 desviaciones estándar y la osteoporosis por encima de -2.5 desviaciones estándar.

   Existen densitómetros portátiles que miden la densidad mineral ósea en talones y dedos. Se suelen encontrar en farmacias y, aunque no suelen ser tan precisos, pueden servir como cribado inicial; cuando el resultado es positivo, se puede confirmar con una prueba más específica.

   Otras pruebas de imagen, aunque no determinan la densidad mineral ósea, son el TAC (tomografía computarizada), la radiología y la ecografía.

   Otra prueba que se puede usar para valorar el estado de los huesos, es un barrido óseo, que consiste en una prueba de medicina nuclear que permite descartar otras patologías de los huesos. Es diferente a la densitometría ya que no mide la densidad mineral ósea. Se inyecta un trazador radioactivo por vía endovenosa que se absorbe por los huesos. Se estudia el nivel de radioactividad de los huesos en busca de enfermedades como el cáncer metastásico, infecciones, causas desconocidas de dolor óseo o la enfermedad de Paget. Esta prueba detecta problemas óseos de forma más precoz que la radiología y se suele pedir a pacientes que tienen fracturas óseas muy frecuentes.

Pruebas de laboratorio

• Calcio sanguíneo: es normal en la osteoporosis pero se puede elevar en otras enfermedades.
• Vitamina D: su déficit puede conducir a una disminución en la absorción de calcio.
• Perfil tiroideo: T3 y T4 en busca de enfermedades tiroideas.
• Hormona paratiroidea: para el estudio del hiperparatiroidismo.
• FSH: para la menopausia.
• Testosterona: para el estudio de su déficit en hombres.
• Proteinograma: para detectar ciertos tipos de proteínas que aparecen en cánceres como el mieloma múltiple que puede provocar fracturas.
• Fosfatasa alcalina: está elevada en diferentes patologías óseas.

   Los marcadores óseos en sangre u orina se piden para evaluar el equilibrio entre la reabsorción y la formación ósea.

Marcadores de reabsorción ósea:

• Telopéptido C (telopéptido carboxiterminal del colágeno tipo I (CTx)) – un fragmento de una proteína de la matriz extracelular.
• Telopéptido N (telopéptido aminoterminal del colágeno tipo I (NTx)) - es otro fragmento de una proteína de la matriz extracelular.
• Deoxipiridinolina - es un producto de la rotura del colágeno con estructura anular.
• Enlaces de piridinio - son unos productos de la degradación del colágeno entre los que se incluye la deoxipiridinolina.

Marcadores de formación ósea:

• Fosfatasa alcalina específica del hueso, es uno de los isoenzimas de la fosfatasa alcalina, que está asociada con los osteoblastos y que está implicada en la mineralización ósea.
• Osteocalcina es una proteína de los osteoblastos y que forma parte de la matriz extracelular junto con el colágeno. Parte de ella llega a la circulación intacta.