Proceso en el que se determina el riesgo de que se produzca una alteración genética en un futuro hijo, por lo que a los padres se les da la información conocida. Se usa para ayudar a las parejas en la planificación familiar y en el cuidado de niños afectos de una determinada alteración genética. Un diagnóstico preciso es esencial por lo que se apoya en estudios celulares y bioquímicos especiales, además de elaborar una historia clínica completa de los progenitores. El consejo se puede realizar a pacientes de diagnóstico prenatal, inseminación artificial, esterilización o abortos, dependiendo e ncada caso de las enfermedades y circusntancias implicadas.