También conocido como: AD, demencia de Alzheimer, demencia presenil

¿En qué consiste?

La enfermedad de Alzheimer (EA) es una forma irreversible de demencia caracterizada por pérdida de memoria, por un deterioro progresivo de la capacidad intelectual y del lenguaje, y por cambios en el comportamiento y en la personalidad del afectado que interfieren en el día a día de la persona. La OMS estima que, actualmente en el mundo, unos 22 millones de individuos padecen de enfermedad de Alzheimer.

Si bien en la enfermedad de Alzheimer se producen algunos cambios neurológicos similares a los que acontecen a medida que el individuo envejece, éstos no pueden considerarse como parte normal del proceso de envejecimiento. La EA genera en el cerebro lesión y muerte de las células nerviosas, además de caracterizarse por la aparición de placas seniles (áreas de células nerviosas muertas con depósitos de proteína) y de acumulaciones de tipo neurofibrilar (filamentos de proteína enrollados en el interior de las células nerviosas). La destrucción de células nerviosas resulta en una disminución de los niveles de ciertos neurotransmisores en el cerebro como la acetilcolina; los neurotransmisores son sustancias químicas necesarias para asegurar la comunicación entre células nerviosas. Con el tiempo, en la enfermedad de Alzheimer se asiste a una disminución de la interacción normal entre las distintas áreas del cerebro.

Relación con la edad
El riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer y otras demencias aumenta con la edad, de tal modo que aproximadamente entre un 10% y un 12% de la población presenta alguna forma de demencia al alcanzar los 65 años de edad, elevándose este porcentaje hasta un 50% a los 100 años de edad. La OMS estima que en el año 2025, serán aproximadamente unos 35 millones de individuos los que estarán afectados de enfermedad de Alzheimer a nivel mundial.

Normalmente, la enfermedad de Alzheimer es de aparición tardía, aparece después de los 65 años de edad y no se corresponde con formas hereditarias. Contrariamente, existen casos de EA de aparición precoz, antes de los 65 años, que sí se asocian a factores genéticos; esta forma representa entre un 5% y un 10% de todos los casos de EA.

Relación con factores genéticos
La enfermedad de Alzheimer parece estar causada por una variedad de factores, si bien muchos de ellos todavía no están totalmente elucidados. Se han asociado tres genes con formas raras de EA familiares de aparición precoz (conocidas como enfermedad de Alzheimer tipo 3 o EA3). La presencia de algunas mutaciones en estos genes (conocidos como PSEN1 o presenilina 1, PSEN2 y APP) provoca la producción de proteínas anómalas que llevan a EA. En estos casos, existe una probabilidad del 50% de que la mutación se transmita a cada uno de los hijos del individuo afectado. Hasta la fecha, sólo han sido halladas mutaciones en estos tres genes en un número muy reducido de familias, sin haberse llegado a determinar con claridad el papel y la función que desempeñan estos genes.

Actualmente se dispone de pruebas para evaluar los genes PSEN1 en el cromosoma 14, PSEN 2 en el cromosoma 1 y APP en el cromosoma 21, aunque no se suelen solicitar.

Existen otros genes que no pueden considerarse como causantes directos de la enfermedad de Alzheimer aunque sí incrementan el riesgo de desarrollarla de manera tardía.  Estos genes de "susceptibilidad" permitirían explicar la razón por la que existe un riesgo aumentado de desarrollar EA de aparición tardía en individuos con antecedentes familiares de EA.

El gen de la ApoE es el gen de susceptibilidad más claramente establecido y asociado a EA de aparición tardía. Este gen gobierna la producción de apolipoproteína E, una proteína que contribuye a transportar las sustancias lipídicas (grasas y colesterol) por la sangre. El gen de la ApoE existe en tres formas distintas (alelos): e2, e3 y e4. Cada persona hereda dos copias del gen de la ApoE, que puede existir bajo una combinación de las tres formas citadas. El alelo más común, hallado en aproximadamente el 60% de la población, es el e3. La presencia del alelo e4 de ApoE se ha asociado a la mayor parte de casos familiares y con mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer.

El riesgo de padecer EA también depende de la raza, siendo el riesgo en Afroamericanos hasta cuatro veces mayor que en población de tipo caucásico. Otros factores de riesgo asociados a EA son los trastornos metabólicos asociados a diabetes de tipo 2 y a formas leves de resistencia a la insulina, a obesidad, a hipertensión, a dislipemia así como a presencia de marcadores de inflamación como la proteína C reactiva.

La mayor parte de individuos con síndrome de Down, causado por una trisomía anormal del cromosoma 21, puede eventualmente presentar alteraciones mentales a menudo asociadas a enfermedad de Alzheimer, normalmente a los 40 o 50 años de edad. Las alteraciones que se detectan en el cerebro de personas adultas con síndrome de Down son muy similares a las halladas en la EA. La copia extra del cromosoma 21 conlleva una producción aumentada de la proteína que se acumula y forma las placas seniles, de forma similar a lo que se observa en la EA. Los familiares de personas con síndrome de Down no presentan mayor riesgo de EA puesto que no tienen tres copias del cromosoma 21.

En el año 2011, un grupo de expertos liderado por la Alzheimer Association y el National Institute on Aging (NIA) de los National Institutes of Health publicó unos nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad de Alzheimer.

Así, la enfermedad de Alzheimer quedaría definida según se detalla a continuación, con la finalidad de proporcionar el máximo de información acerca de la enfermedad, facilitar nuevas líneas de investigación y conferir un mayor uso de los biomarcadores.

  1. Enfermedad de Alzheimer en estadio preclínico - alteraciones medibles en los biomarcadores de la enfermedad aunque sin presencia de síntomas (útil con fines de investigación)
  2. Deterioro cognitivo leve (o MCI por sus siglas en inglés) debido a EA - alteraciones leves en la memoria y funciones del pensamiento que todavía no repercuten sobre las actividades diarias
  3. Demencia debida a EA - Alteraciones de la memoria, del pensamiento y del comportamiento asociados a EA que dificultan o imposibilitan la vida diaria

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Este artículo fue modificado por última vez  29.03.2014