¿En qué consiste?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética relativamente frecuente causada por mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 7. Todas las células del organismo (exceptuando las del esperma en hombres y las de los óvulos en las mujeres) tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares, la mitad heredados de la madre y la otra mitad del padre. Los genes contenidos en cada uno de los cromosomas conforman el "molde" del organismo para producir proteínas que controlan sus funciones. Un gen localizado en el cromosoma 7 es el responsable de la producción normal de la llamada proteína reguladora transmembrana de fibrosis quística (RTFQ). Las mutaciones (alteraciones a nivel de ADN) de este gen conducen a la ausencia o a la producción defectuosa de RTFQ, provocando FQ. Se han identificado más de 1000 mutaciones diferentes en este gen, aunque algunas son mucho más comunes que otras.
Puesto que la FQ es una enfermedad autosómica recesiva, un individuo afectado de FQ debe tener una mutación en el gen RTFQ en cada cromosoma 7 (una copia anormal se hereda de cada progenitor). Un individuo con un gen normal y otro mutado es un portador de FQ. Los portadores son individuos sanos que no tienen síntomas pero pueden pasar una copia anormal a su descendencia. Por lo tanto, ambos padres biológicos deben tener un gen FQ anormal. En otras palabras, ambos deben ser portadores o enfermos para poder transmitir la enfermedad a sus hijos. La raza caucásica del norte de Europa y los judíos ashkenazi tienen los niveles más altos de portadores en su población. (cerca de 1 de cada 20-25).
Padecer FQ significa tener una producción defectuosa o inexistente de proteína RTFQ, que conlleva un intercambio anormal de agua y electrolitos en las células epiteliales. Esto, a su vez, provoca la aparición de mucosidades gruesas y pegajosas en los pulmones y en el páncreas, que favorecen la aparición de infecciones respiratorias y/o obstrucción de los conductos pancreáticos y hepáticos y mala digestión proteica. La mayoría de varones con FQ son también infertiles debido a la ausencia o mal desarrollo del vaso deferente, el túbulo que transporta el esperma desde los testículos. La mayoría de los pacientes con FQ desarrolla síntomas respiratorios y pancreáticos a edades tempranas, aunque la severidad de los síntomas varía según la persona aún teniendo exactamente la misma mutación.
La FQ es una de las enfermedades genéticas recesivas más frecuentes en Estados Unidos. Actualmente no existe ningún sistema de prevención o curación y únicamente se hace el tratamiento de los síntomas. En los últimos 10 años se han hecho grandes avances, que han permitido alargar la vida de estos enfermos y mejorar su calidad de vida.