¿En qué consiste?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria en la que las personas afectadas producen mucosidades pegajosas; estas mucosidades son perjudiciales para el pulmón, causando infecciones respiratorias recurrentes, y bloquean la liberación de los enzimas pancreáticos, impidiendo la normal digestión de proteínas y grasas. La mayor parte de casos de FQ se diagnostica durante la primera infancia, siendo necesarios tratamientos diarios que ayuden a eliminar el exceso de mucosidades y a complementar las necesidades nutricionales mediante suplementos adecuados. Normalmente debe realizarse una montorización rigurosa de las personas afectadas y se debe instaurar un tratamiento immediato de las infecciones, para así preservar la función pulmonar.

La fibrosis quística es una enfermedad relativamente frecuente causada por mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 7. Este gen es el responsable de la producción normal de una proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Las mutaciones (alteraciones a nivel de ADN) de este gen conducen a la disminución, ausencia o a producción defectuosa de CFTR, provocando la FQ. Se han identificado más de 1500 mutaciones diferentes en este gen, aunque algunas son mucho más comunes que otras.

Como la FQ es una enfermedad autosómica recesiva, un individuo afectado de FQ debe tener una mutación en el gen CFTR en cada cromosoma 7 -ha heredado una copia anormal de cada progenitor-. Un individuo con un gen normal y otro mutado es un portador de FQ. Los portadores son individuos sanos que no tienen síntomas pero pueden pasar una copia del gen anormal a su descendencia. Por lo tanto, para engendrar un hijo con FQ, ambos padres biológicos deben tener como mínimo un gen anormal de la FQ. En otras palabras, ambos deben ser portadores o enfermos para poder transmitir la enfermedad a sus hijos. La raza caucásica del norte de Europa y los judíos ashkenazi son los grupos de población con mayor incidencia de FQ; cerca de 1 de cada 20-25 individuos son portadores de la FQ.

Las personas con FQ presentan una producción defectuosa o inexistente de proteína CFTR, que conlleva un intercambio anormal de agua y electrolitos en las células epiteliales. Esto, a su vez, provoca la aparición de mucosidades espesas y pegajosas en los pulmones y en el páncreas, que favorecen la aparición de infecciones respiratorias u obstrucción de los conductos pancreáticos y hepáticos, además de una maldigestioón proteica. La mayoría de varones con FQ son infértiles debido a la ausencia o desarrollo anómalo del vaso deferente, el túbulo que transporta el esperma desde los testículos. La mayoría de personas con FQ desarrolla síntomas respiratorios y pancreáticos a edades tempranas, pero la severidad de los síntomas varía según los individuos, a pesar de que tengan exactamente la misma mutación.

Actualmente no existe ningún sistema de prevención o curación de la FQ y únicamente se pueden tratar los síntomas. En los últimos 10 años se han hecho grandes avances, que han permitido alargar la vida de estas personas y mejorar su calidad de vida.

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Este artículo fue modificado por última vez  15.06.2014