¿En qué consiste?

La hemocromatosis es un trastorno del metabolismo del hierro que puede ser hereditario o adquirido. Las personas con hemocromatosis acumulan más hierro del que su organismo necesita. Puesto que el organismo no tiene manera de eliminar el exceso de hierro, se produce una acumulación progresiva en los tejidos y los órganos. En algunos casos la sobrecarga de hierro puede conducir a una disfunción o insuficiencia de varios órganos, principalmente el corazón, el hígado y la parte endocrina del páncreas. Entre las posibles complicaciones, se encuentran la artritis, la diabetes, la cirrosis hepática, las arritmias y la insuficiencia cardiaca y un aumento de la pigmentación de la piel que adquiere un tono bronceado.

Existen dos tipos de hemocromatosis: la hemocromatosis primaria que es una forma hereditaria que pasa de generación a generación, y la hemocromatosis secundaria que es debida a otras causas.

Hemocromatosis primaria o hereditaria
La hemocromatosis hereditaria (HH), también conocida como hemocromatosis primaria, es uno de los trastornos genéticos más frecuentes, afectando principalmente a la raza caucásica. La HH es un trastorno autosómico recesivo, es decir, se asocia a dos copias del gen anómalas. Aproximadamente 1 de cada 10 personas de raza caucásica presenta una copia anómala (o mutada) del gen asociado a la HH, el gen HFE, lo que confiere a la persona en cuestión el rasgo de portador. Los portadores no presentan riesgo de acabar acumulando hierro. Contrariamente, aproximadamente 1 de cada 300 caucásicos presenta ambas copias del gen HFE mutadas y tiene riesgo de acumular hierro y de presentar síntomas y signos. No obstante, la mayor parte de las personas con las dos copias del gen mutadas no llegan a desarrollar nunca síntomas ni signos de la enfermedad; se desconoce el motivo aunque se está investigando al respecto para determinar el porcentaje de individuos que en algún momento puede desarrollar la enfermedad.

La HH afecta más a varones que a mujeres y los síntomas de la enfermedad también se manifiestan antes en ellos que en ellas, característicamente entre los 30 y los 50 años de edad. Existen dos otras fomas de hemocromatosis hereditaria muy raras, la hemocromatosis neonatal y la hemocromatosis juvenil, que pueden ocasionar una acumulación grave de hierro en niños y adolescentes.Estos trastornos son debidos a mutaciones en un gen distinto, conocido como hemojuvelina. De hecho,  un pequeño porcentaje de casos de HH se debe a mutaciones en genes que codifican para otras proteínas, entre las que se incluye la hemojuvelina, el receptor 2 de la transferrina y la ferroportina. Sin embargo, las pruebas para detectar estas últimas mutaciones no están disponibles ampliamente.

Hemocromatosis secundaria o adquirida
En la hemocromatosis secundaria o adquirida se produce una acumulación de hierro por diversos trastornos y enfermedades; como ejemplos se pueden citar la enfermedad hepática crónica, algunas formas de anemia, las transfusiones de sangre realizadas de manera recurrente y más raramente, la toma de suplementos de hierro.

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Este artículo fue modificado por última vez  06.09.2012