La hemocromatosis (también llamada hemocromatosis hereditaria o HH) es un trastorno hereditario del metabolismo del hierro que afecta principalmente a la raza caucásica. Los pacientes con hemocromatosis absorben más hierro del que el organismo necesita. Puesto que el organismo no tiene manera de eliminar este exceso de hierro, se produce una acumulación progresiva en los tejidos y los órganos. En algunos casos la sobrecarga de hierro puede conducir a una disfunción o insuficiencia de varios órganos, principalmente el corazón, el hígado y la parte endocrina del páncreas. Entre las posibles complicaciones, se encuentra la artritis, la diabetes, la cirrosis hepática, las arritmias y la insuficiencia cardiaca y un aumento de la pigmentación de la piel conocida como "bronceado".

   Aproximadamente uno de cada diez caucásicos tiene una copia mutada del gen asociado de la hemocromatosis hereditaria y son los llamados portadores. Los portadores no presentan ningún riesgo de sufrir sobrecargas de hierro. Cerca de uno de cada 300 caucásicos tiene las dos copias del gen asociado a la hemocromatosis mutada y tienen riesgo de sufrir sobrecargas férricas y sintomatología clínica. Sin embargo, la mayor parte de las personas con dos copias mutadas de este gen no desarrollara nunca signos y síntomas de la enfermedad. Se desconce la razón, y las investigaciones se centran en conocer el porcentage de individuos que padecerán la enfermedad.

   Las pruebas de laboratorio para diagnosticar la hemocromatosis empiezan con una determinación del hierro y la TIBC, a partir de las cuales se calcula el índice de saturación de la transferrina. También suele solicitarse la ferritina sérica para evaluar cómo están los depósitos de hierro del organismo y estimar el grado de sobrecarga de hierro. Los valores de estas pruebas se encuentran elevados en pacientes con hemocromatosis. El diagnóstico suele confirmarse mediante pruebas genéticas y en algunos casos se requiere realizar una biopsia hepática.

   El tratamiento de la hemocromatosis se basa en realizar extracciones de sangre a intervalos frecuentes para evitar la acumulación de hierro. La frecuencia de estas extracciones y la duración del tratamiento dependerá  del grado de sobrecarga férrica. La Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos ha aprobado recientemente que la sangre proveniente de pacientes con hemocromatosis pueda ser utilizada para donaciones.

   Actualmente también existe un tratamiento farmacológico por vía oral que se une al exceso de hierro y facilita su eliminación. Su papel en la hemocromatosis todavía no está claro y el tratamiento de elección sigue siendo la flebotomía.

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Bibliografía

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Karl V. Voelkerding, MD, President, Gene Insight, LLC, Madison, Wisconsin

 

Enlaces
American Hemochromatosis Society
American Hemochromatosis Society: Information on blood banks
Iron Disorders Institute
Centers for Disease Control and Prevention - Hemochromatosis
National Institute of Diabetes & Digestive & Kidney Diseases