¿En qué consiste?

Los defectos del tubo neural aparecen al principio del desarrollo fetal y causan complicaciones de diferente gravedad a lo largo de la vida. Durante las primeras tres o cuatro semanas del desarrollo, un tipo de células del embrión se fusionan para formar un tubo estrecho que dará lugar a la médula espinal, el cerebro y los huesos y tejidos de alrededor. Este tubo neural se completa a los 28 días de gestación, antes incluso que la mujer sepa que está embarazada. Si el tubo no se cierra correctamente, se produciran estos defectos del tubo neural.

Normalmente la médula espinal y el cerebro están envueltos por líquido cefaloraquídeo y por las meninges (un tejido protector). Además hay una protección ósea (el cráneo para el cerebro y las vértebras para la médula espinal). En los defectos del tubo neural hay uno o más defectos en este sistema de protección, cosa que puede afectar al desarrollo del cerebro y de la médula espinal. Si se dañan los nervios que salen de la médula, los músculos u órganos que dependen de ellos pueden quedar paralizados o debilitados. La gravedad del defecto del tubo neural y sus posibles complicaciones futuras dependen de la localización de la zona que no se ha cerrado y los tejidos implicados.

No se conocen las causas de los defectos del tubo neural, pero parecen existir factores genéticos, ambientales y nutricionales. De todas formas, según los datos de March of Dimes, el 95% de los niños con defectos del tubo neural no tienen antecedentes familiares de esta patología. Algunos fármacos antiepilépticos como el ácido valproico se han asociado a un aumento del riesgo, igual que algunas enfermedades maternas como la diabetes. Se puede reducir el riesgo (no eliminarlo) dando ácido fólico o folato a la madre en el momento de la concepción (para más información, leer el apartado de tratamiento).

La espina bífida (también llamada raquisquisis posterior y disrafia espinal) es la forma más frecuente de defecto del tubo neural. Según el Instituto Nacional de alteraciones neurológicas de Estados Unidos, en este país hay un caso de espina bífida por cada 1000 ó 2000 nacimientos y por año. Se debe a que el tubo neural no se cierra en algún punto de la médula. Los síntomas pueden variar de persona a persona y cambiar a lo largo del tiempo. Suelen provocar síntomas en tejidos localizados por debajo del defecto, pudiendo provocar debilidad total o parcial, pérdida de la sensibilidad y/o parálisis (también hay casos asintomáticos). Las complicaciones también son variables. El 80% tienen una inteligencia normal, aunque los hay que tienen alteraciones en el aprendizaje. Entre las complicaciones físicas se incluye la malformación de Arnold-Chiari o la hidrocefalia (más información en el apartado sobre tipos de defectos del tubo neural), alteraciones gastrointestinales, disfunción urinaria o intestinal, obesidad, depresión, tendinitis y un aumento de los casos de alergia al látex.