También conocido como: anemia de células falciformes; anemia drepanocítica; drepanocitosis

¿En qué consiste?

La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es una enfermedad hereditaria que conduce a la síntesis de la hemoglobina S (HbS), una forma anómala de la hemoglobina (variante de la hemoglobina). La hemoglobina, una proteína que contiene hierro y que está localizada en el interior de los glóbulos rojos, es la encargada del transporte de oxígeno por la sangre desde los pulmones a otras partes del organismo, liberándolo a células y tejidos. La hemoglobina F (HbF o fetal) es un tipo normal de hemoglobina que el feto produce durante el embarazo. Poco después del nacimiento, la HbF queda reemplazada por la hemoglobina A (HbA, del adulto) y ésta será la forma de hemoglobina predominante a partir de ese momento. Las variantes de la hemoglobina -tipos de hemoglobina distintos de la F, A y A2 (que es un tipo minoritario de hemoglobina también normal)- aparecen por mutaciones genéticas. Se han identificado diversas variantes aunque tan solo algunas son frecuentes, como la HbS, la HbC y la HbE.

Una persona que tenga una copia del gen normal  de la Hb y una copia de la HbS producirá cerca de un 40% de hemoglobina S, aunque su cantidad de hemoglobina A será suficiente (60%), y por ello generalmente no experimentará ningún problema de salud. El individuo que tiene esta única copia alterada es heterocigoto y se habla de "rasgo falciforme"; puede ser transmitida a los hijos. Cuando una persona hereda dos copias alteradas del gen (homozigoto) (una de cada uno de los progenitores), no produce hemoglobina A normal, sino un 80–90% de hemoglobina S, y es cuando desarrolla la anemia falciforme. También pueden presentarse síntomas y complicaciones propias de anemia falciforme en individuos que sólo han heredado un gen mutado (de la HbS) y otro gen de alguna otra variante de la hemoglobina (doble heterozigoto), como la hemoglobina C o las variantes de la betatalasemia -trastorno en el que disminuye la producción de hemoglobina normal-. Tanto los individuos con dos copias del gen de la HbS (SS), como los que heredan una copia del gen de la HbS más una variante (SC, S betatalasemia, SD, SOArab) se agrupan bajo el nombre de "enfermedad de células falciformes".

La mutación de la hemoglobina S produce una hemoglobina menos soluble o fluida dentro de los glóbulos rojos, que reduce la eficiencia del intercambio de oxígeno y que presenta gran facilidad para formar polímeros en el interior de la célula. Estos polímeros modifican la forma de los hematíes o glóbulos rojos, que en lugar de ser redondeados toman característicamente un aspecto en forma de hoz, especialmente si falta oxígeno. La alteración de la morfología de los hematíes dificulta su capacidad y habilidad para deslizarse fluidamente por el organismo. Las células falciformes se pueden agregar y obstruir vasos sanguíneos pequeños, causando lesiones tisulares.

Generalmente los hematíes falciformes tienen una vida media muy corta, de unos 10-20 días en lugar de los 120 días normales. Para contrarrestarlo, estos individuos deben producir más cantidad de glóbulos rojos, y a una velocidad mayor, para liberarlos hacia la circulación más pronto. Cuando el organismo no puede compensar la destrucción tan rápida de los hematíes, la anemia se agrava; el individuo presenta una anemia hemolítica.

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Este artículo fue modificado por última vez  22.02.2014