¿En qué consiste?
La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es una enfermedad hereditaria que conduce a la síntesis de la hemoglobina S (HbS o HgbS), una variante anormal de la hemoglobina. La hemoglobina, una proteína que contiene hierro localizado en el interior de los glóbulos rojos, es la encargada del transporte de oxígeno por la sangre desde los pulmones a otras partes del organismo, liberándolo a las células y tejidos.
La alteración (mutación) de un determinado gen produce un aumento de la síntesis de hemoglobina S. Una persona que tenga una copia normal del gen y otra copia alterada producirá cerca de un 20-40% de hemoglobina S, aunque producirá suficiente hemoglobina A (la hemoglobina normal), con lo cual generalmente no experimentará ningún problema de salud. Esta única copia alterada se conoce como "rasgo de célula en hoz", y puede ser transmitida a los hijos. En cambio, cuando una persona hereda dos copia alteradas del gen (homozigoto) (una de cada uno de los progenitores), no produce hemoglobina A normal, sino un 80–100% de hemoglobina S, y es cuando desarrolla la anemia falciforme. También pueden presentarse síntomas y complicaciones en sujetos que sólo han heredado un gen mutado pero también otro gen de otro tipo anormal de hemoglobina (doble heterozigoto), como la hemoglobina C o la talasemia. Tanto los sujetos con dos copias del gen S (SS), como aquéllos con una copia más una variante (SC, S betatalasemia, SD, SOArab) se agrupan bajo el nombre de 'anemia falciforme’. La mutación de la hemoglobina produce una hemoglobina menos soluble o fluida dentro de los glóbulos rojos con gran facilidad para formar agregados en el interior de la célula durante el transporte de oxígeno. Una vez se han formado estos polímeros, un determinado porcentage de células permanece en esta situación, adoptando forma de hoz, de ahí el nombre de la anemia. [Ver http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/sickle.html y http://sickle.bwh.harvard.edu/scd_background.html]
La anemia falciforme es extraordinariamente variable. Algunos pacientes presentan muy pocos problemas, y la enfermedad se descubre de forma accidental, mientras que otros tienen numerosas complicaciones. Una de las complicaciones más frecuentes es la que se conoce como 'crisis dolorosas de la anemia falciforme' que consiste en un dolor óseo en todo el cuerpo, particularmente en los huesos largos. Aunque puede aparecer de forma idiopática (por una razón desconocida), un episodio de este tipo puede ocasionarse por disminuciones de oxígeno, infecciones, deshidrataciones, cambios de altitud, y temperaturas extremas. No está claro cuáles son las causas de dichas crisis, pero parece ser que algunas de las células con una forma de hoz menos pronunciada se fijan a los vasos sanguíneos, bloqueando (vaso-oclusión) pequeñas venas lejanas del cuerpo. Este bloqueo parece ser el responsable del dolor que sufren los pacientes durante las crisis. En general, los síntomas de las crisis se resuelven en pocos días o semanas. La relación entre el número de crisis dolorosas y la lesión permanente producida en el cuerpo es pequeña.
En general, los hematíes en forma de hoz tienen una vida media muy corta, sólo permanecen de 10-20 días, en lugar de los 120 días de los normales. En contrapartida, estos sujetos deben producir más cantidad de glóbulos rojos, y a una velocidad mayor que en condiciones normales, provocando la liberación de hematíes al torrente sanguíneo en una forma inmadura. Cuando el organismo no puede mantener este ritmo de síntesis de glóbulos rojos, los sujetos pueden desarrollar una gran anemia. La causa más frecuente de una severa disminución del número de hematíes es una infección por el parvovirus B19, dando lugar a una “crisis aplásica.”
Las tres complicaciones más temidas de la anemia falciforme son el accidente vascular cerebral (AVC), el síndrome torácico agudo y las infecciones. El AVC es más frecuente en niños que en adultos; sucede en un 10% de los niños con anemia falciforme. Los pacientes pueden presentar una vaso-oclusión pulmonar (síndrome torácico agudo) y, si esto ocurre de manera repetida, pueden desarrollarse problemas pulmonares. En estos pacientes la incidencia de infecciones aumenta, siendo la principal causa de mortalidad en la anemia falciforme.
Otras complicaciones de la anemia falciforme son los cálculos biliares, la necrosis ósea, la patología renal, un aumento del riesgo de infección, las úlceras en las piernas, la retinopatía (patología de la retina en el ojo), y el priapismo (erección sostenida). Los niños son especialmentes susceptibles a la inflamación de los dedos de las manos (dactilitis) e hinchazón del bazo.
Las alteraciones o mutaciones genéticas de la anemia falciforme se encuentran fundamentalmente entre los individuos de origen africano, aunque también pueden encontrarse en aquéllos cuyo origen es la zona mediterránea, América del Sur y Central, el Oriente Medio, la India, y la zona del Caribe.