¿En qué consiste?

Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan a la cantidad y el tipo de hemoglobina producida por una persona. La hemoglobina (Hb) es una proteína que se encuentra en todas las células rojas de la sangre o hematíes. Una molécula de hemoglobina se sintetiza a partir de un grupo hemo (complejo que contiene hierro) y de globina (cadenas proteicas que envuelven al complejo hemo). Los tipos de cadenas proteicas de la molécula de hemoglobina repercuten sobre su estructura y su función. Se distinguen distintos tipos de hemoglobina según el tipo de cadenas proteicas que contiene. Los tipos de hemoglobina considerados como normales son los siguientes:

  • Hemoglobina A: representa aproximadamente el 95-98% de toda la Hb en adultos. Está constituida por dos cadenas proteicas de tipo alfa y dos de tipo beta
  • Hemoglobina A2: representa el 2% - 3.5 % de la Hb, y está constituida por dos cadenas alfa y dos cadenas delta
  • Hemoglobina F: representa hasta el 2% de la Hb y está constituida por dos cadenas alfa y dos cadenas gamma. Esta es la forma de hemoglobina producida por el feto durante la gestación; su producción disminuye hasta niveles muy bajos durante el primer año de vida.

Mutaciones en los genes que codifican las cadenas de globina pueden ocasionar alteraciones en la síntesis de hemogobina. Existen cuatro genes que codifican para la cadena alfa y 2 genes codificadores de las cadenas beta.

Los trastornos hereditarios de la síntesis de la hemoglobina causados por mutaciones en estos genes se dividen en dos grupos:

  • Talasemia, o disminución en la producción de hemoglobina normal
  • Producción de una molécula de hemoglobina anormal (variantes de la hemoglobina)

Las talasemias son un grupo de transtornos en los que una mutación en uno o más de los genes de la globina conduce a una disminución de la producción de una de las cadenas. Esto puede llevar a un desequilibrio entre la cantidad de cadenas alfa y beta (en la HbA), causando una acumulación de formas de hemoglobina poco comunes o produciendo un aumento relativo en la cantidad de formas de hemoglobina minoritarias, como la HbA2 o la HbF.

Normalmente las talasemias se clasifican en función del tipo de cadena de globina afectada.

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Este artículo fue modificado por última vez  09.06.2013