¿En qué consiste?

 
   El síndrome de Down (SD) es un trastorno congénito causado por el hecho de tener una copia extra del cromosoma 21 (o una parte extra de este cromosoma). Es un conjunto de signos, síntomas, defectos al nacer y complicaciones que surgen como un error en la división celular que se da antes o poco después de la concepción. Este error conlleva un efecto en el desarrollo físico y mental de la persona afectada.

   Los cromosomas contienen el código genético del organismo. La mayor parte de las células contienen 22 pares de cromosomas y el par 23 que es XX (en mujeres) o XY (en hombres). En total, suman 46 cromosomas. Las células reproductivas, óvulos y esperma, contienen una serie única de 23 cromosomas que, cuando se fecunda el óvulo, se combinan para formar un nuevo conjunto de 46 cromosomas (la mitad de cada progenitor). En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el azar produce una inserción de un cromosoma 21 extra en el óvulo o en el espermatozoide. Esta copia extra entra a formar parte del óvulo fecundado y se replica en todas las células embrionarias. Esta forma de síndrome de Down se conoce como trisomía del 21, y representa aproximadamente el 95% de casos de SD.

El error puede ocurrir también después de la concepción, durante el desarrollo del embrión. A medida que avanza el desarrollo del feto, algunas células podrán tener 47 cromosomas mientras que otras 46. Esta forma de síndrome de Down se conoce como mosaicismo de la trisomía del 21. En una forma extraña del síndrome de Down, conocida como translocación de la trisomía del 21, una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma antes o durante la concepción. Aunque el feto tiene 46 cromosomas, tiene una porción extra de cromosoma 21 en sus células.

Todos los individuos con material genético del cromosoma 21 adicional, independientemente de la causa, desarrollarán algún rasgo característico de síndrome de Down. En Estados Unidos se considera que por cada 800 bebés, uno de ellos nace con síndrome de Down. El riesgo de tener un niño afecto aumenta significativamente con la edad materna. De acuerdo con"National Institute of Child Health and Human Development", el riesgo pasa de 1 de cada 1000 en mujeres de menos de 30 años a 1 de cada 400 en mujeres por encima de los 35 y a 1 de cada 12 en mujeres de 49 años. Sin embargo, puesto que las mujeres jóvenes son las que tienen más número de hijos, la mayor parte de síndrome de Down (cerca del 75%) son de madres menores de 35 años.

   Existen muchos signos y síntomas característicos asociados a síndrome de Down. No todos los niños los tendrán todos y el grado de afectación de los mismos puede variar mucho. Estos signos y síntomas incluyen:

• Cabeza pequeña, con orejas pequeñas y más bajas de lo habitual
• Ojos achinados, cara ancha y plana, y nariz corta
• Boca pequeña y lengua protuberante
• Manos y pies anchos y cortos, y con una única línea en la palma
• Dedos de las manos cortos y con un hueso anormal en el quinto dedo (meñique)
• Bajo tono muscular (hipotonía)
• Articulaciones hiperflexibles
• Inestabilidad de la articulación atlantoaxial (malformación de la columna)
• Retraso mental suave a moderado

   Las complicaciones del síndrome de Down pueden variar mucho. Algunas pueden presentarse desde el nacimiento, otras aparecen durante la infancia, otras durante la edad adulta y otras puede que no aparezcan nunca. Los médicos y familiares de estos pacientes deben prestar atención a estas posibles complicaciones puesto que los pacientes puede que no sean capaces de comunicarse de manera clara y puede que los expresen de una manera inesperada, como por ejemplo mediante cambios de comportamiento.

   Las complicaciones pueden ser:

• Enfermedad celíaca
• Enfermedades dentales
• Retrasos en el desarrollo
• Diabetes
• Alergias alimentarias y estreñimiento
• Anormalidades gastrointestinales y obstrucciones (5-10%)
• Pérdida de audición (75%)
• Defectos cardiacos y cardiopatías (cerca del 50%)
• Elevada incidencia de infecciones respiratorias y de otitis, resfriados, bronquitis,amigdalitis y neumonía
• Riesgo aumentado de leucemia aguda
• Envejecimiento prematuro, pérdida de habilidades cognitivas y síntomas tipo Alzheimer en pacientes menores de 40 años
• Problemas de epilepsia
• Apneas del sueño (del 50 al 75%)
• Compresión de médula espinal
• Enfermedad del tiroides (cerca del 15%)
• Problemas de la vista (cerca del 60%)