También conocido como: Enfermedad por atesoramiento de cobre; Degeneración hepatolenticular; Toxicidad hereditaria por cobre

¿En qué consiste?

La enfermedad de Wilson consiste en un trastorno genético hereditario asociado a una alteración del metabolismo del cobre por el que se acumula un exceso de cobre en el organismo, principalmente en hígado y cerebro. El cobre es un mineral esencial aportado por  la dieta e incorporado a unos enzimas que desempeñan una función importante en la regulación del metabolismo del hierro, en la formación de tejido conectivo, en la producción de energía a nivel celular, en la producción de melanina y en la función del cerebro y sistema nervioso central.  El cobre se absorbe a nivel intestinal, se une a una proteína transportadora y se vehiculiza así hasta el hígado. El hígado almacena el cobre que le llega aunque la mayor parte se destina a la unión con una proteína conocida como apoceruloplasmina, para así sintetizar la ceruloplasmina. Aproximadamente un 95% del cobre en sangre circula unido a ceruloplasmina y el porcentaje restante lo hace unido a otras proteínas como albúmina. Tan solo un pequeño porcentaje de cobre circula en forma libre (no unida) en sangre. Normalmente, el exceso de cobre se elimina por la bilis y finalmente por las heces; una pequeña parte del cobre se elimina por la orina.

La enfermedad de Wilson se hereda de una forma autosómica recesiva lo que significa que para manifestar la enfermedad se tienen que heredar dos copias mutadas del gen, una de cada progenitor. Las personas que sólo heredan una copia mutada son portadoras de la enfermedad sin presentar signos ni síntomas de la misma, pero pueden transmitir la mutación a su descendencia. El gen mutado en la enfermedad de Wilson es el gen ATP7B. Este gen es necesario para que el cobre se pueda unir a la apoceruloplasmina y para poder excretar el mineral por la bilis. Si se es homocigoto para la mutación (se han heredado las dos copias del gen mutadas) el cobre se acumula en exceso en el hígado y los niveles de ceruloplasmina en sangre están disminuidos. A medida que se va acumulando cobre aumenta la toxicidad por este mineral que se traduce en un daño sobre las células y estructuras del hígado y en la liberación del cobre hacia la sangre, de manera que alcanza a otros órganos en los que se deposita, como por ejemplo cerebro y riñones. La concentración de cobre libre (no unido) en sangre aumenta y ocasiona un daño oxidativo en las células. Las personas afectas presentan signos y síntomas de disfunción hepática, lesión neurológica o ambas cosas a la vez. La severidad de la afectación depende tanto de la mutación heredada como de la idiosincrasia.

Actualmente se conocen unas 40 variantes normales y más de 260 mutaciones distintas del gen ATP7B; estas últimas son las que se asocian a la enfermedad. La prevalencia de estas mutaciones depende de la raza y del área geográfica, siendo unas mucho más frecuentes que otras. Las personas con la enfermedad pueden presentar dos copias con la misma mutación genética o con dos mutaciones diferentes.

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Este artículo fue modificado por última vez  27.10.2014