¿En qué consiste?

Las acidurias orgánicas son un grupo de errores congénitos del metabolismo de base tóxica. En estas enfermedades el organismo produce una serie de substancias tóxicas como consecuencia de defectos en la correcta metabolización de ciertas substancias, en su mayoría aminoácidos de la dieta.

Se consideran acidemias orgánicas las alteraciones del metabolismo de los ácidos orgánicos en general, independientemente de que muchas veces provienen de otras implicaciones metabólicas, mayoritariamente con aminoácidos. Dentro de este grupo tenemos las acidemias propiónica (PA) y metilmalónicas (MMA) que cursan ambas con una elevación de propionilcarnitina. En general, los derivados de los ácidos dicarboxílicos pueden esterificarse como butilésteres permitiendo la detección de la glutaricarnitina y la malonilcarnitina, marcadores de la aciduria glutárica tipo I (GAI) y la acidemia malónica, respectivamente.

Otro grupo de patologías potencialmente detectables a partir del perfil acilcarnitinas en sangre son la:

  • Deficiencia de ß-cetotiolasa (principal marcador: tiglicarnitina)
  • Acidemia isovalérica (marcador: isovalerilcarnitina)
  • Un grupo de tres alteraciones que tiene como principal marcador la 3-hidroxiisivalerilcarnitina: las deficiencias de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa (MCC), de 3-hidroxi-3metilglutaril CoA liasa (HMG) y de 3-metilglutaconil CoA hidratasa (MGA).

La detección precoz de acidemias orgánicas se realiza conjuntamente con las demás pruebas del cribado neonatal, recomendadas generalmente a partir de las 48 horas de vida, en aquellos centros que disponen de la instrumentación necesaria para realizar el cribado expandido que incluye estas patologías. Por ello, esta prueba no se solicita como una prueba independiente por parte de un médico en particular, sino que constituye parte de una actividad de salud pública que se realiza a todos recién nacidos de la población que se oferta. Un neonato con alteraciones en el perfil de acilcarnitinas compatible con una enfermedad de este grupo se remite a un hospital de referencia en enfermedades metabólicas para que se confirme o no la sospecha inicial.

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Este artículo fue modificado por última vez  01.06.2013