¿En qué consiste?

Las aminoacidopatías son desórdenes hereditarios de la síntesis o degradación de los aminoácidos (AA) que conllevan, si no se detectan en los primeros días de vida, consecuencias nefastas para la salud del recién nacido: desde crisis convulsivas, hipotonía, vómitos, hepatomegalia, olor inusual, acrodermatitis, afectación sensorial, coma, letargia… hasta retraso mental o muerte. Los AA son los principales constituyentes de las proteínas y existen más de 24 AA. Algunos son esenciales (leucina, isoleucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptófano y valina), lo que quiere decir que son imprescindibles en la dieta ya que el organismo no los sintetiza.

La detección precoz de aminoacidopatías se realiza conjuntamente con las demás pruebas del cribado neonatal recomendadas, generalmente, a partir de las 48 horas de vida. Actualmente se está imponiendo el Cribado Neonatal Expandido, con el que en la misma muestra de sangre impregnada en papel pueden detectarse más de 25 defectos congénitos, en función del panel que decida cada Centro. Aquellos niños afectos deben ser remitidos a una unidad especializada para la evaluación clínica, diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
Las alteraciones del metabolismo de AA cuya inclusión en los programas de cribado neonatal está totalmente recomendada son:

  • Hiperfenilalaninemia/PKU (obligatoria)
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  • Tirosinemia tipo I
  • Homocistinuria

En España, sólo la Hiperfenilalaninemia/PKU se detecta en todas las Comunidades Autónomas.

La inclusión de otras alteraciones, aunque se considera recomendable, está pendiente de mayor consenso; éstas son: la citrulinemia tipo I, la argininemia, la citrulinemia tipo II, la tirosinemia tipo II y III y la aciduria argininosuccínica.

La Hiperfenilalaninemia (HPA) o fenilcetonuria (PKU), consiste en elevaciones en las concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre por defecto en el catabolismo de la Phe debido a una deficiencia primaria de la fenilalanina-hidroxilasa hepática. Se trata de un trastorno congénito autosómico recesivo que se manifiesta de diversas formas clínicas en función del grado de actividad residual de la enzima. La clasificación se basa en las concentraciones de Phe en el momento del diagnóstico y en la tolerancia a la Phe (mg/día de Phe en la dieta):

 

Forma Phe en el diagnóstico Tolerancia
Grave o PKU clásica >1200 µM (>20 mg/dL) < 350 mg/día
Moderada 600-1200 µM (10-20 mg/dL) 350-400 mg/día
Leve 360-600 µM (6-10 mg/dL) 400-600 mg/día
HPA 150-360 µM (2.5-6 mg/dL) > 600 mg/día

 

El inicio de la sintomatología clínica, si no se trata desde el nacimiento, es alrededor de los 6 meses de edad. Las formas graves cursan con retraso mental y motor grave, comportamiento psicótico, hiperactividad severa, déficit de atención, EEG anormal, convulsiones, hipopigmentación, eccema, olor característico de aliento, sudor y orina. Las menos graves cursan con disminución de la capacidad de concentración, mal rendimiento escolar, etc… y sus consiguientes repercusiones psicológicas.

La incidencia depende de variaciones geográficas y raciales.

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Este artículo fue modificado por última vez  01.06.2013