¿En qué consiste?

Los defectos congénitos de la ß-oxidación de los ácidos grasos (ß-OAG), es un grupo de enfermedades neurometabólicas con serias consecuencias clínicas, (convulsiones, hipoglucemia, daño muscular, cardiomiopatía, acidosis metabólica y disfunciones hepáticas).
La ß-OAG genera la cetogénesis hepática, que en niños representa alrededor del 80% de las necesidades energéticas después de 12-24 horas de ayuno, así como en situaciones de estrés como ejercicio prolongado, infecciones,… en las que se precisa movilizar ácidos grasos cuando los depósitos de glucógeno han sido deplecionados. Los AG constituyen la energía preferida del corazón después del nacimiento, siendo también fuente energética importante para el músculo esquelético y para el hígado. El cerebro, en períodos de ayuno prolongado, usa como principal fuente de energía los cuerpos cetónicos formados a partir de la ß-OAG.

Una presentación clínica típica en un niño afecto se puede caracterizar por hipoglucemia hipocetósica, letargia, convulsiones y coma, desencadenados por una enfermedad intercurrente común; hepatomegalia con disfunción hepática aguda; muerte súbita.

Los avances tecnológicos en la espectrometría de masas dirigidos hacia el cribado neonatal, han permitido la cuantificación de marcadores para la detección de recién nacidos afectos de diferentes defectos de la ß-OAG, obteniendo la identificación presintomática de estos pacientes, lo que permite su control y tratamiento a la mayor rapidez posible y evitar secuelas irreversibles y desenlaces fatales.

La detección precoz de los defectos congénitos de la ß-oxidación de los ácidos grasos se realiza conjuntamente con las demás pruebas del cribado neonatal, recomendadas generalmente a partir de las 48 horas de vida.

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Este artículo fue modificado por última vez  04.06.2013