¿En qué consiste?

La deficiencia de biotinidasa es un desorden genético en el que el niño afectado no exhibe síntomas al nacer pero paulatinamente se van produciendo severos daños que se manifiestan en la infancia. Sus consecuencias metabólicas características son debidas al papel que las carboxilasas juegan en la gluconeogénesis, síntesis de ácidos grasos y catabolismo de aminoácidos. Su espectro clínico es amplio e inespecífico, predominando los signos neurológicos y dermatológicos.

La detección de la deficiencia de biotinidasa se realiza conjuntamente con las demás pruebas del cribado neonatal, recomendadas generalmente a partir de las 48 horas de vida, de todas formas esta prueba se podría realizar en el momento del nacimiento, puesto que lo que se determina es una actividad enzimática, que no es dependiente de la alimentación.

En España, la detección precoz de la deficiencia de biotinidasa se realiza únicamente en la comunidad gallega, y está incluida dentro del conjunto de enfermedades del cribado neonatal de enfermedades metabólicas. Sin embargo, el médico siempre puede solicitar esta prueba en cualquier momento ante un paciente con clínica compatible.

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Este artículo fue modificado por última vez  01.06.2013