¿En qué consiste?

La galactosa es un azúcar simple obtenido a partir de la hidrólisis o ruptura de de otra molécula compuesta, la lactosa, presente en grandes cantidades en la leche. Se absorbe en el intestino y se transforma en glucosa en el hígado.

La galactosemia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de utilizar la galactosa por el organismo, acumulándose y, si no se trata de forma precoz y adecuada, pudiéndo provocar lesiones en el hígado, insuficiencia renal, afectación del sistema nervioso central, retraso en el crecimiento y cataratas entre otras.

El cuadro clínico de las galactosemias es el resultante de la toxicidad de la galactosa o sus derivados. En la deficiencia de galactoquinasa es más leve y suele limitarse al desarrollo de cataratas. En las deficiencias de transferasa y epimerasa aparece un cuadro agudo caracterizado por rechazo del alimento, vómitos, diarreas, fallo de crecimiento, ictericia, hepatopatía, retraso mental y cataratas.

Se conocen tres trastornos del metabolismo de la galactosa que producen galactosemia. Los tres son de herencia autosómica recesiva y causan algún tipo de síndrome tóxico. Por ello, es esencial establecer un diagnóstico y un tratamiento rápidos.
La más frecuente de los tres es la llamada Galactosemia clásica, la cual es debida a la deficiencia de galactosa-1-P-uridil transferasa (GALT). Se trata de un error congénito del metabolismo de los carbohidratos o “azúcares” causado por mutaciones en el gen GALT.

En España la detección precoz de galactosemia se realiza únicamente en la comunidad gallega, incluida dentro del conjunto de enfermedades del programa de cribado neonatal de enfermedades metabólicas. En ese caso se realiza conjuntamente con las demás pruebas del cribado neonatal, recomendadas generalmente a partir de las 48 horas de vida.

Sin embargo, debido a la muy temprana manifestación de síntomas clínicos, existe controversia sobre la necesidad de realizar este cribado, por lo que muchos países no incluyen la galactosemia en sus programas neonatale, y la prueba es solicitada por el pediatra únicamente cuando un paciente presenta clínica compatible con esta deficiencia.

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Este artículo fue modificado por última vez  01.06.2013