¿En qué consiste?

Existen diferentes enfermedades hereditarias originadas como consecuencia de la producción de hemoglobinas anormales que afectan a millones de personas en todo el mundo. Entre éstas, las más importantes son aquellas relacionadas con alteraciones en la cadena beta de la hemoglobina, siendo la más importante la drepanocitosis o anemia falciforme, que se origina por la producción de una hemoglobina anormal, la Hb S.

La Hb S proviene de la existencia de una alteración (mutación) en el gen que codifica la cadena b de la hemoglobina localizado en el locus 11p15.5, lo que da lugar a la sustitución del aminoácido glutámico por la valina en la posición 6 de la citada cadena b, resultando la producción de esta hemoglobina anormal.

La presencia en los hematíes de este tipo de hemoglobina (Hb S), que puede formar polímeros entre sus moléculas, va a originar una modificación en su forma que pasa de ser un disco normal a adoptar forma de media luna (forma de hoz). Este cambio en la forma de los hematíes altera su movilidad por todo el organismo, limitando asimismo la capacidad de la hemoglobina para transportar oxígeno y disminuyendo igualmente la vida media de los propios hematíes, que pasa de ser de unos 120 días a tan sólo 10 a 20 días. La persona afectada puede padecer una anemia, puesto que el organismo no puede sintetizar hematíes a una velocidad mayor a la que son destruidos.

Tipos de drepanocitosis:

  • Anemia de células falciformes  (hemoglobina S homocigótica, S/S). Se trata de una enfermedad con anemia que origina graves síntomas clínicos. La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria que presenta una serie de complicaciones secundarias que pueden originar fatales consecuencias, sobre todo en los 3 primeros años de vida.
  • Rasgo falciforme o drepanocítico (portador heterocigoto S/A). Los pacientes no presentan manifestaciones clínicas.
  • Otros síndromes drepanocíticos (unión de Hb S a otras hemoglobinas anormales) que originan anemias leves:
    • Forma doble heterocigota Hb S/Hb C.
    • Talasemia por Hb S (Hb S-ß-talasemia).

Todos estos tipos de anemias presentan una variabilidad clínica diversa.

La detección precoz de hemoglobinopatías se realiza sistemáticamente y de modo conjunto con las demás pruebas del cribado neonatal, recomendadas generalmente a partir de las 48 horas de vida. Se llevan a cabo en el propio hospital donde ha ocurrido el nacimiento o bien en los Centros de Salud correspondientes. La realización de la solicitud depende del objetivo que se persiga, ya sea el cribado poblacional o la confirmación de la propia enfermedad.

El cribado en los recién nacidos suele realizarse en la mayoría de los países desarrollados. En España, aunque esta enfermedad ha sido considerada anecdótica hasta fechas recientes, el aumento de la inmigración ha supuesto un notable incremento en su diagnóstico.

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Este artículo fue modificado por última vez  04.06.2013