BRCA-1 y BRCA-2

También conocido como: BRACA, Genes 1 y 2 de susceptibilidad al cáncer de mama
Nombre sistemático: Gen 1 del cáncer de mama y Gen 2 del cáncer de mama
Pruebas relacionadas: CA-125, Pruebas de expresión génica del cáncer de mama, CA 15-3, Her-2/neu, Marcadores tumorales

¿Cómo se utiliza?
¿Cuándo se solicita?

¿Qué significa el resultado?

¿Hay algo más que debería saber?

¿Cómo se utiliza?
Las pruebas estándar detectan mutaciones comunes en los genes BRCA-1 y BRCA-2 que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario. Si se ha identificado una mutación BRCA-1 o BRCA-2 en un familiar con cáncer de mama y/o de ovario, debe estudiarse esa mutación en el resto de familiares para establecer también su riesgo. Algunas mutaciones específicas en los genes BRCA-1 y BRCA-2 se asocian a determinados grupos étnicos como los judíos de descendencia Ashkenazi.

Se estima que tan solo un 0.2% de la población es portadora de una mutación BRCA-1 o BRCA-2. Por este motivo, no se recomienda el cribado general de la población. El estudio de BRCA debe considerarse en personas con antecedentes familiares de mutaciones en los genes BRCA-1 y BRCA-2 o con antecedentes personales, tales como:

  • Cáncer de mama diagnosticado a los 50 años de edad o anteriormente, o cáncer de ovario a cualquier edad
  • Cáncer de mama diagnosticado a los 50 años de edad con uno o varios casos familiares de cáncer de mama antes de los 50 años o cáncer de ovario, cáncer de trompas de Falopio o cáncer primario peritoneal a cualquier edad
  • Dos cánceres de mama primarios, apareciendo uno de ellos antes de los 50 años de edad
  • Cáncer de mama diagnosticado a los 60 años de edad, con resultado negativo a receptores de estrógenos y progesterona y a HER-2/neu (negatividad triple)
  • Cáncer de mama a cualquier edad con antecedentes en dos o más familiares de cáncer de mama o de ovario, o con el antecedente familiar de un varón con cáncer de mama, o en el contexto de ascendencia judía Ashkenazi

Es muy recomendable que las personas reciban consejo por parte de un especialista en genética del cáncer, tanto antes como después de la prueba BRCA.

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¿Cuándo se solicita?
No se recomienda realizar este estudio como cribado en la población general.  La principal indicación de la prueba es en las mujeres con una intensa historia familiar de cáncer de mama o de ovario, o con algún familiar con alguna mutación BRCA-1 o BRCA-2. Si se está interesado en hacerse la prueba, lo mejor es dejarse asesorar previamente por un especialista en el tema.

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¿Qué significa el resultado?
La presencia de mutaciones BRCA-1 o BRCA-2 indica que la persona presenta mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario pero no significa que realmente lo desarrolle. Incluso en familias con una mutación concreta de los genes BRCA no todos los miembros desarrollan cáncer, y los que lo desarrollen pueden hacerlo en distintos momentos de sus vidas. El National Cancer Institute (NCI) estima que en mujeres con mutaciones BRCA-1 o BRCA-2 el riesgo de desarrollar cáncer de mama es aproximadamente de un 85% y en el caso del cáncer de ovario de un 30% a un 50%.

La ausencia de mutaciones en los genes BRCA-1 o BRCA-2 indica que la persona no está incluida dentro del grupo de población con mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario asociado a mutaciones del gen BRCA; el riesgo de desarrollar cualquiera de estos cánceres es el mismo que el que presenta la población general.

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¿Hay algo más que debería saber?
Es difícil cuantificar el riesgo que un resultado positivo confiere a una persona determinada. Los resultados deben interpretarse junto a la historia personal y familiar del individuo en cuestión. Un profesional especialista en genética es quién mejor podrá explicar el significado de los resultados, así como las opciones de tratamiento para intentar disminuir el riesgo y aconsejar el mismo estudio en otros miembros de la familia.

La tasa de detección de mutaciones en el estudio de los genes BRCA-1 y BRCA-2 no alcanza el 100%. Por lo tanto, incluso en el caso de un resultado negativo, existe una muy pequeña probabilidad de que exista una mutación BRCA que no haya podido identificarse con el método empleado. Por otra parte, pueden existir mutaciones en otros genes que contribuyan al riesgo familiar de desarrollar cáncer. El estudio de los genes BRCA-1 o BRCA-2 solo detecta mutaciones en estos genes y por ello, si la mutación afecta a otro gen asociado también a mayor riesgo de cáncer de mama, la prueba de los genes BRCA-1 o BRCA-2 no la detectará.

Además, puede darse el caso que la historia personal o familiar de cáncer sugiera un factor o una combinación de factores que contribuyan asimismo al riesgo individual de desarrollar cáncer. En estas situaciones, es probable que algunos factores de riesgo comunes como genes que ocasionalmente se asocian a cáncer (baja penetrancia), factores ambientales y de exposición, y factores asociados al estilo de vida aumenten el riesgo de cáncer por encima del de la población general. A pesar de que el riesgo de cáncer que presentan estos individuos quede muy lejos del que presentan las personas con mutaciones de los genes BRCA-1 o BRCA-2, a menudo el riesgo será mayor que el de la población general, y por ello se recomienda una vigilancia más estricta.

Resultados positivos para la prueba implicarán probablemente a otros miembros de la familia. Cuando a un miembro de una familia se le realiza el estudio genético del gen BRCA suele surgir el dilema de cómo compartir dicha información con el resto de la familia. Un especialista en genética le indicará cómo comunicar los resultados al resto de los familiares.

Tanto en el momento en que uno se prepara para una prueba genética como a la hora de interpretar los resultados será siempre de gran ayuda disponer del consejo de un buen especialista.

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Este artículo fue modificado por última vez 26.04.2014