BRCA-1 y BRCA-2

También conocido como: BRACA, Genes 1 y 2 de susceptibilidad al cáncer de mama
Nombre sistemático: Gen 1 del cáncer de mama y Gen 2 del cáncer de mama
Pruebas relacionadas: CA-125, Pruebas de expresión génica del cáncer de mama, CA 15-3, Her-2/neu, Marcadores tumorales

¿Cómo se utiliza?
¿Cuándo se solicita?

¿Qué significa el resultado?

¿Hay algo más que debería saber?

¿Cómo se utiliza?
En la población general existen centenares de mutaciones de los genes BRCA-1 y BRCA-2, aunque la mayoría son raras o no se asocian con un mayor riesgo de cáncer. Las pruebas estándar detectan mutaciones comunes en los genes BRCA-1 y BRCA-2; se trata en estos casos de mutaciones que sí aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario. Algunas mutaciones específicas en estos genes se asocian a determinados grupos étnicos como los judíos de descendencia Ashkenazi. Si se ha identificado una mutación BRCA-1 o BRCA-2 en un familiar con cáncer de mama o de ovario, debe estudiarse la mutación en el resto de familiares.

Se estima que alrededor de un 0.2% de la población es portadora de una mutación BRCA-1 o BRCA-2. Por este motivo, no se recomienda el cribado general de la población. El estudio de BRCA debe considerarse en mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (ya sean mujeres o varones) o de ovario. Esto es especialmente importante si el cáncer se desarrolló antes de los 50 años. Siempre que se tenga un familiar al que se le ha detectado una mutación BRCA-1 o BRCA-2 debe considerarse someterse a esta prueba. Es muy recomendable que las personas reciban consejo por parte de un especialista en genética del cáncer, tanto antes como después de la prueba BRCA.

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¿Cuándo se solicita?
No se recomienda realizar este estudio como cribado en la población general.  La principal indicación de la prueba es en las mujeres con una intensa historia familiar de cáncer de mama o de ovario, o con algún familiar con alguna mutación BRCA-1 o BRCA-2. Si se está interesado en hacerse la prueba lo mejor es dejarse asesorar previamente por un especialista en el tema.

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¿Qué significa el resultado?
Es difícil cuantificar el riesgo que un resultado positivo confiere a una persona determinada. Los resultados deben interpretarse junto a la historia personal y familiar del individuo en cuestión. Un profesional especialista en  genética es quién mejor podrá explicar el significado de los resultados, así como las opciones de tratamiento para intentar disminuir el riesgo y aconsejar el mismo estudio en otros miembros de la familia.

Un resultado negativo no indica que la persona no desarrollará cáncer de mama o de ovario. Simplemente indica que la persona no presenta un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario hereditario, asociado a mutaciones de tipo BRCA. Es importante recordar que 90-95% de los cánceres de mama no se asocian a mutaciones BRCA. Además, en la población general, el riesgo de desarrollar cáncer de mama es de un 12% y en el caso del cáncer de ovario de un 1.4%. El riesgo aumenta con la edad.

La presencia de mutaciones BRCA-1 o BRCA-2 indica que la persona presenta mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario pero no significa que realmente lo desarrolle. Incluso en familias con una mutación concreta de los genes BRCA no todos los miembros desarrollan cáncer, y los que lo desarrollen pueden hacerlo en distintos momentos de sus vidas. Se estima que en mujeres con mutaciones BRCA-1 o BRCA-2 el riesgo de desarrollar cáncer de mama es aproximadamente de un 60% y en el caso del cáncer de ovario de un 15% a un 40%.

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¿Hay algo más que debería saber?
Resultados positivos para la prueba implicarán probablemente a otros miembros de su familia. Cuando a un miembro de una familia se le realiza el estudio genético del gen BRCA, suele surgir el dilema de cómo compartir dicha información con el resto de la familia. Un especialista en genética le indicará cómo comunicar los resultados al resto de los familiares.

Tanto en el momento en que uno se prepara para una prueba genética como a la hora de interpretar los resultados será siempre de gran ayuda disponer del consejo de un buen especialista.

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Este artículo fue modificado por última vez 16.07.2011