Mutación del Gen FQ

También conocido como: Genotipado de la fibrosis quística (FQ), análisis del ADN en FQ, panel de mutaciones en el gen de la FQ, pruebas moleculares de la FQ
Nombre sistemático: Panel de mutaciones en el gen de la fibrosis quística
Pruebas relacionadas: Prueba del sudor, Tripsinógeno, Tripsina y Quimotripsina

¿Por qué hacer el análisis?
Para detectar mutaciones del gen de la fibrosis quística (FQ), para establecer el estado de portador de la enfermedad o para evaluar el riesgo de tener hijos con FQ; para establecer el diagnóstico de FQ.

¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando una mujer desea quedarse embarazada o ya lo está y desea conocer si puede tener un hijo afecto de FQ; cuando a una persona le interesa conocer si es portador de la enfermedad; en el contexto de los programas de cribado neonatal en algunos países (y en España, en algunas comunidades autónomas); cuando existen signos y síntomas de FQ.

¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre extraída del talón del bebé por punción con una lanceta, que se deposita sobre un papel de filtro; en niños y adultos, a partir de una muestra de sangre venosa; a veces, a partir de una muestra bucal (por rascado del interior de la mejilla) o de una muestra prenatal (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas).

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.


Este artículo fue modificado por última vez 04.07.2015