¿Por qué hacer el análisis?
Para detectar las mutaciones genéticas de la fibrosis quística (FQ), para establecer el estado de portador o para diagnosticar la FQ en un individuo. Tanto el Colegio Americano de Obstetras y Ginecológos como el Colegio Americano de Genética Médica recomiendan el cribado de genes diana cuando una pareja considera un embarazo o durante los primeros meses de embarazo.
¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando un recién nacido presenta un íleo meconial (no se produce ninguna emisión de heces en las primeras 24-48 horas de vida) o cuando una persona presenta síntomas de FQ (sudoración salada, infecciones respiratorias persistentes, sibilancias, diarrea persistente, heces grasas y con olor nauseabundo, malnutrición, déficit de vitaminas o infertilidad masculina); si una persona presenta la prueba del cloruro en sudor o la prueba del tripsinógeno inmunoreactivo (IRT) positivos, o si un pariente cercano ha sido diagnosticado de FQ; cuando una paciente acude al obstetra previamente a quedarse embarazada, o en el curso de la primera visita prenatal, o cuando se solicita consejo genético sobre las pruebas de cribado prenatal existentes y se quiere averiguar si se es portador de FQ; o con fines de diagnóstico prenatal, cuando ambos miembros de la pareja son portadores de FQ.
¿Qué muestra se requiere?
Una muestra de sangre extraída del talón del bebé; o una gota de sangre depositada sobre un papel de filtro; o una muestra de sangre venosa; o muestra bucal; o muestra prenatal (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas).
