Mutación del Factor V Leiden

También conocido como: Mutación Factor V Leiden, Resistencia a la Proteína C activada (PCA), Factor V R506Q, Mutación G20210 de la Protrombina, PT G20210A, factor II 20210
Nombre sistemático: Mutación Factor V Leiden, Mutación 20210 de la Protrombina
Pruebas relacionadas: Antitrombina, Factores de la coagulación, Homocisteína, Proteína C y Proteína S

¿Cómo se utiliza?
¿Cuándo se solicita?

¿Qué significa el resultado?

¿Hay algo más que debería saber?

¿Cómo se utiliza?
El factor V Leiden y la Protrombina 20210 se solicitan, junto a otras pruebas relacionadas con trombofilia, para ayudar a diagnosticar la causa de trombosis venosas y tromboembolismos venosos (TEV). Se utilizan para hallar la explicación a un primer episodio trombótico, especialmente si se trata de una persona joven (menor a los 50 años de edad), si no existe causa alguna que facilite su aparición o si aparece en un lugar poco usual, como hígado, riñón, cerebro, intestinos y pelvis o venas del ojo.

El cribado inicial del factor V Leiden suele consistir en el estudio de la resistencia a la Proteína C activada (PCA). En alrededor de un 95% de los individuos con resistencia a la PCA, la causa radica en una mutación factor V Leiden. Si realmente existe resistencia, entonces se procede al estudio de la mutación del gen del factor V Leiden en ADN, tanto para confirmar el diagnóstico como para determinar si el paciente es homocigoto o heterocigoto para la mutación.

La mutación PT 20210 debe diagnosticarse con pruebas genéticas, dirigidas a detectar directamente en el ADN del individuo la mutación en el gen, y conocer si el paciente es homocigoto o heterocigoto. Aunque la concentración de protrombina está moderadamente aumentada en esta mutación y por tanto puede cuantificarse, no reviste utilidad clínica para diagnosticarla.

Los expertos en el tema no recomiendan realizar un cribado en la población general y discrepan en realizar estudios familiares de pacientes con factor V Leiden o con la mutación PT 20210. Si la mutación está presente, la persona presenta un mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, pero existe una variabilidad que afecta a la manera con la cual el gen se expresa en realidad. Por ejemplo, en el caso del factor V Leiden, sólo un 10% de los que tienen la mutación presentará un episodio trombótico en algún momento de su vida.

Existen otras pruebas que pueden utilizarse cuando interesa identificar factores que contribuyan a la trombofilia, como:

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¿Cuándo se solicita?
Las pruebas PT 20210 y el factor V Leiden se solicitan cuando se sospecha que una persona puede tener algún factor de riesgo trombótico, como por ejemplo, una persona que presenta el primer tromboembolismo venoso (TEV) o trombosis venosa profunda (TVP) antes de cumplir los 50 años de edad o en una zona inusual del organismo. Pueden solicitarse cuando un individuo tiene una historia personal o familiar de TEV o TVP recurrentes, o bien un primer TEV relacionado con el uso de anticonceptivos, con el embarazo, o tratamiento hormonal sustitutivo, o cuando se están produciendo abortos de causa inexplicable especialmente durante los trimestres segundo y tercero del embarazo.

A menudo se solicitan ambas pruebas cuando un familiar de primer orden presenta un factor V Leiden o una mutación genética PT 20210. Si una persona asintomática sabe que tiene una o más mutaciones, entonces tendrá interés en corregir otros factores de riesgo controlables de la coagulación como el uso de anticonceptivos orales, el consumo de tabaco y niveles elevados de homocisteína, y por lo tanto ser consciente del riesgo cuando quede expuesto a fenómenos que puedan desencadenar los episodios trombóticos, como una inmovilización o intervenciones quirúrgicas. Por otro lado, es posible presentar la mutación y no desarrollar nunca un TEV o una TVP.

Una vez se han realizado las pruebas para estudiar la resistencia a la PCA, el factor V Leiden y la mutación PT 20210, ya no es necesario repetir el estudio a menos de que se dude de la veracidad de los resultados y se requiera una verificación.

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¿Qué significa el resultado?
La resistencia a la Proteína C Activada es debida en un 95% de los casos al factor V Leiden, pero en caso de que existiera resistencia debe confirmarse la mutación factor V Leiden con estudios genéticos.

Si el estudio genético revela que el paciente tiene una copia del gen del factor V Leiden, el paciente es heterocigoto. Si existen dos copias, el paciente es homocigoto. De manera similar, si existe una copia del gen PT 20210 el paciente es heterocigoto y será homocigoto si existen dos copias.

El riesgo potencial de las mutaciones es variable y depende de cada individuo. Es posible que la persona esté asintomática y no presente nunca un TEV o una TVP. Si los pacientes ya han tenido uno o varios fenómenos trombóticos, entonces la causa más probable es la presencia de la mutación, y el paciente tendrá mayor riesgo de sufrir otro episodio trombótico. Si en el estudio genético no se hallan mutaciones, debe considerarse otras causas a los episodios trombóticos.

Los riesgos asociados a las mutaciones factor V Leiden, PT 20210 y a otras deficiencias de factores hereditarias o adquiridas son independientes. Una persona puede tener más de uno de ellos y los riesgos de cada uno de ellos ser acumulativos. Además de los factores de riesgo hereditarios y adquiridos, existen factores de riesgo controlables, como el uso de contraceptivos orales, que pueden exacerbar los anteriores. Por ejemplo, una mujer heterocigota para el factor V Leiden presenta un riesgo de 2 a 3 veces mayor de desarrollar un TEV; si además utiliza anticonceptivos orales, el riesgo combinado puede aumentar hasta en 25 veces el riesgo que confiere la mutación heterocigótica por sí sola.

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¿Hay algo más que debería saber?
Algunos estudios han hallado una asociación entre la mutación factor V Leiden y los abortos de repetición.

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Este artículo fue modificado por última vez 10.07.2012