PSEN1

También conocido como: PSEN-1, PS1, PS-1, Presenilina 1, Gen de la presenilina 1, S182
Nombre sistemático: Análisis de la mutación genética PS1 o PSEN1
Pruebas relacionadas: Genotipado de ApoE, enfermedad de Alzheimer, Tau/Aß42

¿Por qué hacer el análisis?
Para el cribado de una mutación poco frecuente en el gen PSEN1 asociada a un tipo familiar de la enfermedad de Alzheimer (EA) de aparición precoz (conocida como enfermedad de Alzheimer tipo 3 o AD3).

¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando un adulto presenta síntomas de demencia y una clara historia familiar de enfermedad de Alzheimer de aparición precoz, que empieza antes de los 60-65 años, o en adultos asintomáticos cuando algún familiar tiene enfermedad de Alzheimer y se le ha identificado la mutación PSEN1.

¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.


Este artículo fue modificado por última vez 30.03.2014