Presenilina 1

También conocido como:PSEN-1, PS1, PS-1, Presenilina 1, S182
Nombre sistemático:Analisis de la mutación de PS1 o PSEN1
Pruebas relacionadas:Genotipado de ApoE, Tau/Aß42

¿Por qué hacer el análisis?
Para el cribado de una mutación poco frecuente en el gen PSEN1 asociada con un tipo de la Enfermedad de Alzheimer (EA) de aparición precoz (conocida como enfermedad de Alzheimer tipo 3 o AD3).

¿Cuándo hacer el análisis?
Si usted es una persona adulta que presenta síntomas de demencia y una clara historia familiar de Enfermedad de Alzheimer de aparición precoz (EA que empieza antes de los 60-65 años), o si usted es una persona adulta asintomática con algún familiar con una mutación PSEN1 bien identificada (y AD3).

¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.


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