Porfirinas

También conocido como: Uroporfirinas, Coproporfirinas, Protoporfirina, Ácido delta-aminolevulínico, ALA, Porfobilinógeno, PBG
Nombre sistemático: Porfirinas y precursores (ácido delta aminolevulínico, porfobilinógeno)
Pruebas relacionadas: Porfobilinógeno desaminasa (PBG-D), Uroporfirinógeno decarboxilasa

¿Por qué hacer el análisis?
Para detectar y a veces monitorizar las porfirias; las porfirias constituyen un grupo de alteraciones relacionadas con el metabolismo del grupo heme, un componente de la hemoglobina.

¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando una persona tiene síntomas sugerentes de una porfiria neurológica (por ejemplo, dolor abdmoninal, hormigueo o entumecimiento en manos o pies, debilidad muscular y/o alteraciones del pensamiento o del estado de ánimo) o signos sugestivos de una porfiria cutánea (como enrojecimiento de la piel, aparición de ampollas o cicatrices en las zonas de la piel expuestas al sol).

¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa, de una muestra de orina aleatoria u orina de 24 horas y/o de una muestra de heces.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
En caso de sospecha de una porfiria neurológica, la muestra debe obtenerse durante el ataque agudo.


Este artículo fue modificado por última vez 08.03.2014