Aspectos generales

¿Qué es la expresión génica?
La expresión génica es el proceso de traducción de la información genética, existente en los genes, en proteínas, dando como resultado las diferentes características que presentan las células y los tejidos. Los genes son las unidades básicas de ADN que codifican para la producción de proteínas. Los genes están formados por nucleótidos, los cuales están formados por fosfatos, un azúcar, y una de las cuatro bases nitrogenadas: adenina, guanina, timina o citosina. La disposición de las bases en cada gen se utiliza para producir ARN, que a su vez produce una proteína. Las pruebas de expresión génica evalúan el ARN en una muestra de tejido para determinar sus características.

¿Qué son las pruebas de expresión genómica?
A diferencia de muchas pruebas de laboratorio que, en un análisis, evalúan o miden un único componente, las pruebas de expresión genómica evalúan diferentes componentes a la vez. Los resultados, generalmente se interpretan de forma conjunta, no individualmente, y en relación uno con otro. Este tipo de pruebas también se conoce con el nombre de multiplex. El desarrollo de nuevas tecnologías, como los microarrays, ha potenciado el uso de este tipo de pruebas.

¿Qué son las pruebas de expresión genómica para el cáncer de mama?
Se trata de pruebas que evalúan los productos (ARN) de grupos específicos de genes en tejido tumoral maligno de la mama, con el objetivo de predecir el pronóstico, la recurrencia, y la propagación (metástasis) del cáncer, así como servir de guía para el tratamiento. Estas pruebas son relativamente nuevas, pero su uso es cada vez mayor. El objetivo final de este tipo de pruebas es sin duda conseguir personalizar el cuidado y tratamiento del cáncer de mama de forma individualizada.

Los cánceres se producen por el crecimiento descontrolado de células anómalas que aparecen debido a múltiples factores, incluyendo un mal funcionamiento de las proteínas que en condiciones normales controlan el crecimiento celular. Generalmente, las proteínas pueden presentar un mal funcionamiento como resultado de una mutación adquirida en el ADN que codifica para las proteínas. Como se señaló anteriormente, los genes que componen el ADN controlan la producción de ARN. El ARN controla la producción de proteínas, que a su vez promueven y regulan el crecimiento y las reacciones bioquímicas en el organismo, lo que se conoce como expresión genómica. Las reacciones generalmente tienen lugar en una serie de pasos, con las enzimas clave necesarias para que la reacción avance. Las mutaciones en los genes pueden surgir de cambios en alguno de los pasos, en las enzimas, y/o en el conjunto de reacciones. A veces, cuando los cambios dan lugar a un exceso o mal funcionamiento de una proteína reguladora del crecimiento, ello resulta en un crecimiento no controlado de las células.

Las mutaciones genéticas y la expresión de las mutaciones pueden llevar a un descontrol del crecimiento y división de las células, y finalmente transformarlas en cancerosas. Estas células, pueden invadir otros tejidos y pueden no morir, al contrario de las células normales. Las células cancerosas y los tumores son genéticamente diferentes de las células normales que las rodean.

Los diferentes tipos de cáncer de mama presentan diferentes alteraciones genéticas que los distinguen del tejido normal. Los genes mutados en el tumor y la expresión de estos genes regulan la velocidad de crecimiento del tumor y su probabilidad de diseminarse por el cuerpo (metástasis), independientemente de si su crecimiento está regulado hormonalmente por los estrógenos o la progesterona, de si provoca la sobreexpresión de ciertas proteínas como la HER2, o de su sensibilidad a los diferentes tratamientos.

A través de la expresión genómica, los genes de un tumor de mama regulan el momento y el ARN y proteínas de genes específicos que se producen. Los patrones en la expresión genómica incluyen tanto el aumento como la disminución de la expresión de genes (sobre-regulación e infra-regulación) responsables de la producción de ARN y proteínas. En lugar de evaluar un único gen, las pruebas de expresión genómica analizan el ARN de múltiples genes tumorales a la vez. El resultado es un patrón de expresión genómica que se combina en forma de puntuación y/o perfil. Esta información se utiliza para ayudar a predecir el probable comportamiento del tumor y su respuesta al tratamiento.

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Este artículo fue modificado por última vez  10.11.2014