También conocido como
Amniocentesis
Amnio
Cultivo de líquido amniótico
Células en líquido amniótico
Pruebas de madurez pulmonar fetal
Nombre sistemático
Líquido amniótico, análisis
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21.05.2018.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para detectar y diagnosticar algunos trastornos congénitos y enfermedades genéticas y alteraciones cromosómicas en el feto, especialmente si el resultado del cribado prenatal en sangre materna es anómalo; para evaluar la madurez pulmonar fetal cuando existe un riesgo de parto prematuro; a veces, para diagnosticar infecciones fetales y ocasionalmente para diagnosticar y monitorizar una enfermedad hemolítica fetal.

¿Cuándo hacer el análisis?

Si la finalidad es la detección de enfermedades genéticas, alteraciones cromosómicas en el feto y defectos del tubo neural, entre las semanas 15 y 20 de la gestación; si se trata de evaluar la madurez pulmonar fetal, después de la semana 32; regularmente, cada 14 días, si se sospecha que una embarazada tiene alguna incompatibilidad de tipo Rh o de otro tipo con el feto; o cuando se sospecha que el feto sufre una infección o alguna otra enfermedad.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de líquido amniótico, por un procedimiento conocido como amniocentesis.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

En función del momento de la gestación, puede ser necesario que la vejiga urinaria esté llena o vacía, previamente a la amniocentesis; se deben seguir estrictamente las instrucciones proporcionadas por el médico.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

El líquido amniótico envuelve, protege y alimenta al feto en desarrollo durante la gestación. El análisis de líquido amniótico supone la determinación de una serie de pruebas útiles para evaluar el bienestar fetal.

El líquido amniótico permite que el feto pueda moverse libremente en el útero, evitando que el cordón umbilical se vea sometido a compresiones, y regula la temperatura para que se mantenga estable. El líquido amniótico se encuentra dentro del saco amniótico, y es un fluido amarillento claro o pálido que contiene proteínas, nutrientes, hormonas y anticuerpos.

El líquido amniótico empieza a formarse entre la primera y segunda semana después de la concepción, y su volumen va aumentando hasta alcanzar aproximadamente un litro a las 36 semanas de embarazo. El fluido o líquido amniótico se absorbe y se renueva contínuamente.

El feto traga e inhala líquido amniótico, y vierte su orina en él. En el líquido amniótico se pueden detectar células fetales y productos químicos producidos por el feto; por esta razón, es muy útil el estudio de líquido amniótico para evaluar el bienestar y el estado de salud fetal.

Las determinaciones se realizan en una muestra de líquido amniótico obtenida por amniocentesis. Para detectar algunas enfermedades genéticas, anormalidades cromosómicas como el síndrome de Down o defectos del tubo neural, el análisis se suele realizar entre las semanas 15 y 20 de la gestación. En caso de querer evaluar la madurez pulmonar fetal porque existe un elevado riesgo de parto prematuro, el análisis de líquido amniótico se realiza después de la semana 32 del embarazo. El estudio de líquido amniótico puede realizarse siempre que se sospeche una infección o cualquier otra enfermedad fetal, o cuando existe riesgo de desarrollo de una enfermedad hemolítica por incompatibilidad sanguínea entre madre y feto.

Si la finalidad del análisis de líquido amniótico radica en realizar pruebas genéticas o estudios cromosómicos, las células de líquido amniótico se cultivan en el laboratorio y se dejan crecer durante unos 10 - 12 días, para posteriormente llevar a cabo el estudio pertinente. Otras pruebas bioquímicas, como la bilirrubina o la alfa-fetoproteína (AFP) o incluso algunas pruebas genéticas pueden realizarse directamente en la muestra obtenida.

El American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomienda ofrecer la oportunidad de realizarse la amniocentesis a todas las embarazadas. El médico puede ayudarlas a considerar los pros y los contras de la prueba. Algunas mujeres presentan mayor riesgo de tener bebés con trastornos congénitos debido a la edad y a los antecedentes médicos personales y familiares, y por ello la prueba puede estar indicada. Contrariamente, a otras mujeres se les puede aconsejar que no se sometan a ella, por ejemplo en caso de antecedentes de partos prematuros, problemas placentarios o problemas cervicales (del cuello de útero). Existen algunos riesgos asociados a la amniocentesis, como posibilidad de aborto (aunque en un porcentaje muy bajo), pero la prueba proporciona información que puede tener un gran impacto de cara al manejo del embarazo.

A pesar de que la amniocentesis se emplea con frecuencia, los avances tecnológicos parecen indicar que la realización de la amniocentesis irá decayendo en los años venideros. Se ha introducido recientemente una prueba conocida como ADN fetal en sangre materna, para la que sólo se necesita una muestra de sangre de la embarazada en la que se pueden detectar algunos trastornos cromosómicos, entre los que se incluyen el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13); esta prueba puede realizarse ya alrededor de la semana 10 de la gestación. Sin embargo, actualmente, no puede obviarse la amniocentesis o la biopsia de corion (vellosidades coriales) para confirmar el diagnóstico de dichas alteraciones.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de un pequeño volumen de líquido amniótico por punción del saco amniótico, a través de la pared abdominal y del útero (amniocentesis).

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
En función del momento de la gestación, puede ser necesario que la vejiga urinaria esté llena o vacía, previamente a la amniocentesis; se deben seguir estrictamente las instrucciones proporcionadas por el médico.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    El análisis de líquido amniótico puede realizarse con distintas finalidades y en él se pueden determinar distintas pruebas. A continuación se citan algunos ejemplos en los que el estudio de líquido amniótico resulta de utilidad:

    Para detectar anomalías cromosómicas o trastornos genéticos

    • Cariotipo o estudio cromosómico - prueba citogenética en la que se pueden detectar alteraciones cromosómicas asociadas a gran variedad de trastornos. Se evalúan los 22 pares de cromosomas más el par de cromosomas sexuales (X, Y), en el núcleo de las células que se han cultivado a partir de la muestra de líquido amniótico. Entre los trastornos que pueden diagnosticarse se incluyen:
      • Síndrome de Down (trisomía 21), causado por la existencia de un cromosoma 21 extra en todas o prácticamente todas las células del organismo
      • Síndrome de Edwards (trisomía 18), asociado a retraso mental severo y causado por un cromosoma 18 extra
      • Síndrome de Patau (trisomía 13), causado por un cromosoma 13 extra
      • Síndrome de Klinefelter, la anomalía cromosómica más frecuente en varones, causada por un cromosoma X extra
      • Síndrome de Turner, causado por la pérdida de un cromosoma 21 en mujeres
      • Por la propia naturaleza de esta prueba, el cariotipo permite conocer el sexo del feto
    • Análisis genético o estudio molecular - evalúa el ADN para identificar mutaciones genéticas específicas, diagnosticando así una variedad de enfermedades genéticas. En función de los antecedentes de los progenitores y de la historia familiar, se solicita una u otra prueba. Si se sabe que existe una mutación específica de un gen en la familia de la madre o en la del padre, se evalúa específicamente esa mutación genética. A pesar de que pueden evaluarse centenares de mutaciones genéticas, tan solo algunas de ellas se asocian a enfermedades frecuentes, y por esta razón sólo se estudian las mutaciones más comunes. Por lo tanto, a pesar de no haber identificado una mutación genética, es posible que el feto presente alguna enfermedad hereditaria. Entre las pruebas genéticas más frecuentemente realizadas se incluyen:
      • Mutación del gen de la fibrosis quística
      • Enfermedad de Tay-Sachs
      • Enfermedad de Canavan
      • Disautonomía familiar
      • Anemia falciforme
      • Talasemia

    Para detectar trastornos congénitos
    Para detectar defectos del tubo neural, como la espina bífida o la anencefalia, se analizan en líquido amniótico sustancias químicas que pueden hallarse a concentraciones anómalas en caso de que existiera la anomalía. Por ejemplo:

    • AFP (alfa-fetoproteína) - aumenta en los defectos del tubo neural
    • Acetilcolinesterasa - aumenta en defectos del tubo neural pero también en otras anomalías anatómicas

    Para evaluar la madurez pulmonar fetal
    Se realiza si existe riesgo de parto prematuro, o si se debe anticipar la fecha prevista del parto debido a problemas de salud del feto o de la madre. La prueba se basa en la presencia de sustancias líquidas que actúan protegiendo al pulmón y que se conocen como surfactantes; son indispensables para garantizar una correcta función pulmonar. En caso de que exista poco surfactante, el recién nacido puede padecer un síndrome de distrés respiratorio, que podría poner en peligro su vida. Las pruebas que se determinan son:

    • Recuento de cuerpos lamelares
    • Fosfatidilglicerol
    • Cociente o ratio lecitina / esfingomielina

    Para detectar incompatibilidades de tipo Rh,  otras incompatibilidades sanguíneas u otras enfermedades
    Una madre puede desarrollar anticuerpos frente a antígenos eritrocitarios (es decir, de los hematíes) si en embarazos previos o por trasfusiones había quedado expuesta a antígenos eritrocitarios que ella no poseía en sus propios hematíes; por lo tanto queda sensibilizada frente a esos antígenos. En caso de que los hematíes del feto presenten esos antígenos (heredados del padre), el feto presenta riesgo de padecer una incompatibilidad materno-fetal. Los anticuerpos de la madre pueden atravesar la placenta y se pueden fijar a los hematíes del feto, destruyéndolos, causando una anemia hemolítica. El feto afecto puede nacer con la enfermedad hemolítica del recién nacido. Una de las incompatibilidades más frecuentemente halladas es la debida a las diferencias en el grupo ABO, aunque existen otros tipos de incompatibilidades sanguíneas que pueden generar este mismo problema.

    • Puede analizarse la bilirrubina regularmente, a partir de la semana 25 de la gestación, para detectar, evaluar y monitorizar la gravedad de la anemia hemolítica en el feto.

    Para evaluar distrés o sufrimiento fetal
    El color del líquido amniótico puede indicar si existe distrés fetal.

    Para detectar infecciones fetales
    Se dispone de pruebas que permiten detectar si algunas infecciones de la madre pueden haberse transmitido al feto durante el embarazo (infecciones congénitas). Algunas de estas infecciones pueden tener consecuencias graves para el feto en desarrollo, como por ejemplo:

  • ¿Cuándo se solicita?

    A pesar de que la amniocentesis es segura y hace muchos años que se realiza, se trata de un procedimiento invasivo que supone un ligero riesgo para el feto, con posibilidad de que se produzca un aborto. Por este motivo, no se realiza de manera sistemática en todos los embarazos.

    Se puede ofrecer la posibilidad del estudio genético en líquido amniótico en el contexto del cribado del segundo trimestre del embarazo, principalmente entre las semanas 15 y 20 de la gestación, en las siguientes situaciones:

    • Edad materna mayor o igual a 35 años
    • Detección de anomalías en el cribado del primer trimestre del embarazo o en el cribado del segundo trimestre, por ejemplo, aumento de los niveles de alfa-fetoproteína (AFP)
    • Embarazo previo o hijo anterior con alteraciones cromosómicas o trastornos congénitos
    • Fuerte historia familiar de un trastorno genético concreto
    • Uno de los progenitores tiene un trastorno hereditario, o ambos progenitores presentan un gen asociado a un trastorno hereditario
    • Detección de una anomalía en el feto, al realizar una ecografía fetal

    Las pruebas de madurez pulmonar fetal en líquido amniótico se realizan, a partir de la semana 32,  cuando existe riesgo de parto prematuro.

    A veces se determina la bilirrubina en líquido amniótico en caso de que se sospeche que la madre haya quedado previamente sensibilizada (desarrollo de anticuerpos) frente a antígenos eritrocitarios, o si se cree que puede existir incompatibilidad Rh u otro tipo de incompatibilidad sanguínea. En estos casos se puede determinar la bilirrubina cada 14 días.

    En las fases más tardías del embarazo se puede analizar el líquido amniótico para evaluar si puede existir distrés fetal o infecciones en el feto.

  • ¿Qué significa el resultado?

    Pruebas genéticas, cariotipo (estudio cromosómico) y evaluación de trastornos congénitos
    Los resultados se discuten con el ginecólogo u obstetra y con un consejero genético (genetista).

    Si existe una anomalía cromosómica o se detecta un trastorno genético, será probable que el bebé padezca el trastorno asociado a ellos. No obstante, los resultados de las pruebas no predicen la gravedad ni el pronóstico de la alteración.

    Si los resultados son normales es menos probable que el feto tenga un trastorno hereditario, aunque es imposible evaluar todas las alteraciones genéticas. No se detectan todos los trastornos genéticos ni todas las anomalías cromosómicas.

    Si los niveles (altos o bajos) de alfa-fetoproteína (AFP) sugieren una anormalidad cromosómica, como un defecto del cierre del tubo neural, se realizan pruebas adicionales para determinar la gravedad de la afectación y marcar la pauta de acciones a tomar.

    Madurez pulmonar fetal
    Unos niveles de surfactante pulmonar bajos indican que los pulmones fetales todavía no han acabado de madurar y pueden tomarse medidas para retrasar al máximo el parto, para promover la maduración pulmonar y, si fuera necesario, tratar al feto desde el momento del parto. Si se considera que los niveles de surfactante son suficientemente elevados, se puede producir el parto sin mayor riesgo de complicaciones asociadas a inmadurez pulmonar.

    Incompatibilidad Rh u otros tipos de incompatibilidades sanguíneas
    Aumentos de la concentración de bilirrubina en el feto junto con incompatibilidad sanguínea materno-fetal indican destrucción de hematíes o eritrocitos, y probabilidad de que el feto nazca con la enfermedad hemolítica del recién nacido, que en función de la gravedad requiere tratamiento.

    Distrés fetal o infecciones fetales
    Se evalúa el color del líquido amniótico:

    • Verdoso - indica presencia de meconio (primera liberación de heces fetales)
    • Amarillento o ámbar - puede indicar presencia de bilirrubina en líquido amniótico
    • Rojizo - indica presencia de sangre ya sea de la madre o del feto

    Los cultivos de líquido amniótico indicarán si existe o no infección.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    La presencia de meconio (heces fetales) y de sangre en líquido amniótico puede afectar al resultado de algunas pruebas.

    Para el estudio genético y el cariotipo (estudio cromosómico), la biopsia de corion o de vellosidades coriónicas constituye una alternativa al análisis del líquido amniótico. Esta biopsia se realiza con anterioridad a la amniocentesis, entre las semanas 10 y 12 del embarazo, en el primer trimestre; se obtiene una muestra de tejido placentario cercana a la implantación del feto y conlleva unos riesgos similares a los de una amniocentesis. La biopsia de corion no puede detectar defectos del cierre del tubo neural.

    El cribado del primer trimestre del embarazo y el cribado del segundo trimestre del embarazo se realizan en sangre materna, y permiten respectivamente evaluar los riesgos de síndrome de Down, y de síndrome de Dowm más defectos del tubo neural; sin embargo, estas pruebas no son diagnósticas. La mayor parte de las veces, el análisis subsiguiente de líquido amniótico resulta normal y tan solo un pequeño porcentaje de amniocentesis con cribados prenatales alterados tienen realmente consecuencias y afectación fetal.

  • ¿En qué consiste la amniocentesis y cómo se realiza?

    La amniocentesis consiste en la obtención por punción de una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco o membrana que envuelve y protege al feto en desarrollo. Previamente a la punción se identifica la posición del feto en el útero con una ecografía. Se limpia la zona del abdomen de la madre por donde se introduce la aguja y se aplica un anestésico.

    La aguja atraviesa la pared abdominal de la madre y la pared del útero hasta alcanzar el saco amniótico que envuelve al feto. La cantidad de líquido amniótico obtenido se envía al laboratorio. En función de las pruebas solicitadas los resultados tardarán más o menos tiempo.

    Existe el riesgo de que en la amniocentesis se pinche al feto con la aguja, o que se pierda cierta cantidad de líquido amniótico, que sobrevenga una infección uterina o más raramente, que se produzca un aborto.

  • ¿Pueden prevenirse las alteraciones que se detectan con el análisis de líquido amniótico?

    Las alteraciones genéticas y las cromosómicas no pueden prevenirse. El riesgo de defectos del cierre del tubo neural puede minimizarse si la embarazada toma cantidades suficientes de ácido fólico antes y durante el embarazo. El número de embarazadas sensibilizadas al Rh ha disminuido significativamente desde la introducción de las inyecciones de globulinas inmunes Rh, para así prevenir la formación de anticuerpos frente a Rh.

  • ¿Debe realizarse un análisis de líquido amniótico a todas las embarazadas?

    La decisión la debe tomar la madre con el consejo proporcionado por su médico. El American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomienda ofrecer la oportunidad a todas las embarazadas de realizarse la amniocentesis. Los riesgos asociados a la amniocentesis deben sopesarse teniendo en cuenta los pros y los contras de la prueba. Es importante informarse acerca de las pruebas que pueden incluirse en el estudio del líquido amniótico y la información que proporciona cada una de ellas.

  • ¿Puede realizarse el análisis de líquido amniótico en la misma consulta médica?

    No. Se requiere profesionales experimentados e instrumentación específica. No todos los laboratorios realizan estas pruebas por lo que es posible que la muestra se envíe a un laboratorio de referencia. Sin embargo, la obtención de la muestra sí puede realizarse en una consulta médica.

  • ¿Se dispone de pruebas no invasivas para todas estas enfermedades?

    Actualmente se dispone de una nueva prueba conocida como ADN fetal en sangre materna. Para esta prueba tan solo se requiere una muestra de sangre de la embarazada y con ella se pueden detectar ciertas alteraciones cromosómicas fetales, entre las cuales el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, o trisomías 21, 18 y 13, respectivamente. Se puede realizar durante la semana 10 de la gestación. Algunas sociedades científicas la recomiendan para embarazadas con elevado riesgo de tener un feto con trastornos cromosómicos. Sin embargo, esta prueba del ADN fetal en sangre materna no obvia actualmente la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de corion (vellosidades coriónicas) para confirmar el diagnóstico. El uso de esta prueba no está todavía ampliamente generalizado. Si desea más información, acceda a este enlace.

  • ¿La existencia de un mayor o menor volumen de líquido amniótico tiene algún significado?

    Sí. Se puede evaluar por otros procedimientos la cantidad de líquido amniótico que protege al feto. Una cantidad insuficiente (oligohidramnios) de líquido amniótico al principio del embarazo se asocia a trastornos congénitos y a abortos. Si la gestación ya está más avanzada, puede asociarse a retraso del desarrollo fetal o incluso a muerte fetal. Un aumento de la cantidad de líquido amniótico (polihidramnios) no suele ocasionar signos ni síntomas. En caso de que sea importante, sí puede dificultar la capacidad respiratoria de la embarazada y aumentar el riesgo de parto prematuro, así como de hemorragias post-parto.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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