Líquido amniótico, análisis

El análisis de líquido amniótico puede realizarse con distintas finalidades y en él se pueden determinar distintas pruebas. A continuación se citan algunos ejemplos en los que el estudio de líquido amniótico resulta de utilidad:

Para detectar anomalías cromosómicas o trastornos genéticos

• Cariotipo o estudio cromosómico - prueba citogenética en la que se pueden detectar alteraciones cromosómicas asociadas a gran variedad de trastornos. Se evalúan los 22 pares de cromosomas más el par de cromosomas sexuales (X, Y), en el núcleo de las células que se han cultivado a partir de la muestra de líquido amniótico. Entre los trastornos que pueden diagnosticarse se incluyen:
  • Síndrome de Down (trisomía 21), causado por la existencia de un cromosoma 21 extra en todas o prácticamente todas las células del organismo
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18), asociado a retraso mental severo y causado por un cromosoma 18 extra
  • Síndrome de Patau (trisomía 13), causado por un cromosoma 13 extra
  • Síndrome de Klinefelter, la anomalía cromosómica más frecuente en varones, causada por un cromosoma X extra
  • Síndrome de Turner, causado por la pérdida de un cromosoma 21 en mujeres
  • Por la propia naturaleza de esta prueba, el cariotipo permite conocer el sexo del feto
• Análisis genético o estudio molecular - evalúa el ADN para identificar mutaciones genéticas específicas, diagnosticando así una variedad de enfermedades genéticas. En función de los antecedentes de los progenitores y de la historia familiar, se solicita una u otra prueba. Si se sabe que existe una mutación específica de un gen en la familia de la madre o en la del padre, se evalúa específicamente esa mutación genética. A pesar de que pueden evaluarse centenares de mutaciones genéticas, tan solo algunas de ellas se asocian a enfermedades frecuentes, y por esta razón sólo se estudian las mutaciones más comunes. Por lo tanto, a pesar de no haber identificado una mutación genética, es posible que el feto presente alguna enfermedad hereditaria. Entre las pruebas genéticas más frecuentemente realizadas se incluyen:
  • Mutación del gen de la fibrosis quística
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Enfermedad de Canavan
  • Disautonomía familiar
  • Anemia falciforme
  • Talasemia

Para detectar trastornos congénitos
Para detectar defectos del tubo neural, como la espina bífida o la anencefalia, se analizan en líquido amniótico sustancias químicas que pueden hallarse a concentraciones anómalas en caso de que existiera la anomalía. Por ejemplo:

• AFP (alfa-fetoproteína) - aumenta en los defectos del tubo neural
• Acetilcolinesterasa - aumenta en defectos del tubo neural pero también en otras anomalías anatómicas

Para evaluar la madurez pulmonar fetal
Se realiza si existe riesgo de parto prematuro, o si se debe anticipar la fecha prevista del parto debido a problemas de salud del feto o de la madre. La prueba se basa en la presencia de sustancias líquidas que actúan protegiendo al pulmón y que se conocen como surfactantes; son indispensables para garantizar una correcta función pulmonar. En caso de que exista poco surfactante, el recién nacido puede padecer un síndrome de distrés respiratorio, que podría poner en peligro su vida. Las pruebas que se determinan son:

• Recuento de cuerpos lamelares
• Fosfatidilglicerol
• Cociente o ratio lecitina / esfingomielina

Para detectar incompatibilidades de tipo Rh,  otras incompatibilidades sanguíneas u otras enfermedades
Una madre puede desarrollar anticuerpos frente a antígenos eritrocitarios (es decir, de los hematíes) si en embarazos previos o por trasfusiones había quedado expuesta a antígenos eritrocitarios que ella no poseía en sus propios hematíes; por lo tanto queda sensibilizada frente a esos antígenos. En caso de que los hematíes del feto presenten esos antígenos (heredados del padre), el feto presenta riesgo de padecer una incompatibilidad materno-fetal. Los anticuerpos de la madre pueden atravesar la placenta y se pueden fijar a los hematíes del feto, destruyéndolos, causando una anemia hemolítica. El feto afecto puede nacer con la enfermedad hemolítica del recién nacido. Una de las incompatibilidades más frecuentemente halladas es la debida a las diferencias en el grupo ABO, aunque existen otros tipos de incompatibilidades sanguíneas que pueden generar este mismo problema.

• Puede analizarse la bilirrubina regularmente, a partir de la semana 25 de la gestación, para detectar, evaluar y monitorizar la gravedad de la anemia hemolítica en el feto.

Para evaluar distrés o sufrimiento fetal
El color del líquido amniótico puede indicar si existe distrés fetal.

Para detectar infecciones fetales
Se dispone de pruebas que permiten detectar si algunas infecciones de la madre pueden haberse transmitido al feto durante el embarazo (infecciones congénitas). Algunas de estas infecciones pueden tener consecuencias graves para el feto en desarrollo, como por ejemplo:

• Citomegalovirus (CMV)
• Toxoplasmosis
• Parvovirus B19
• Infecciones bacterianas (se pueden realizar cultivos)

A pesar de que la amniocentesis es segura y hace muchos años que se realiza, se trata de un procedimiento invasivo que supone un ligero riesgo para el feto, con posibilidad de que se produzca un aborto. Por este motivo, no se realiza de manera sistemática en todos los embarazos.

Se puede ofrecer la posibilidad del estudio genético en líquido amniótico en el contexto del cribado del segundo trimestre del embarazo, principalmente entre las semanas 15 y 20 de la gestación, en las siguientes situaciones:

• Edad materna mayor o igual a 35 años
• Detección de anomalías en el cribado del primer trimestre del embarazo o en el cribado del segundo trimestre, por ejemplo, aumento de los niveles de alfa-fetoproteína (AFP)
• Embarazo previo o hijo anterior con alteraciones cromosómicas o trastornos congénitos
• Fuerte historia familiar de un trastorno genético concreto
• Uno de los progenitores tiene un trastorno hereditario, o ambos progenitores presentan un gen asociado a un trastorno hereditario
• Detección de una anomalía en el feto, al realizar una ecografía fetal

Las pruebas de madurez pulmonar fetal en líquido amniótico se realizan, a partir de la semana 32,  cuando existe riesgo de parto prematuro.

A veces se determina la bilirrubina en líquido amniótico en caso de que se sospeche que la madre haya quedado previamente sensibilizada (desarrollo de anticuerpos) frente a antígenos eritrocitarios, o si se cree que puede existir incompatibilidad Rh u otro tipo de incompatibilidad sanguínea. En estos casos se puede determinar la bilirrubina cada 14 días.

En las fases más tardías del embarazo se puede analizar el líquido amniótico para evaluar si puede existir distrés fetal o infecciones en el feto.

Pruebas genéticas, cariotipo (estudio cromosómico) y evaluación de trastornos congénitos
Los resultados se discuten con el ginecólogo u obstetra y con un consejero genético (genetista).

Si existe una anomalía cromosómica o se detecta un trastorno genético, será probable que el bebé padezca el trastorno asociado a ellos. No obstante, los resultados de las pruebas no predicen la gravedad ni el pronóstico de la alteración.

Si los resultados son normales es menos probable que el feto tenga un trastorno hereditario, aunque es imposible evaluar todas las alteraciones genéticas. No se detectan todos los trastornos genéticos ni todas las anomalías cromosómicas.

Si los niveles (altos o bajos) de alfa-fetoproteína (AFP) sugieren una anormalidad cromosómica, como un defecto del cierre del tubo neural, se realizan pruebas adicionales para determinar la gravedad de la afectación y marcar la pauta de acciones a tomar.

Madurez pulmonar fetal
Unos niveles de surfactante pulmonar bajos indican que los pulmones fetales todavía no han acabado de madurar y pueden tomarse medidas para retrasar al máximo el parto, para promover la maduración pulmonar y, si fuera necesario, tratar al feto desde el momento del parto. Si se considera que los niveles de surfactante son suficientemente elevados, se puede producir el parto sin mayor riesgo de complicaciones asociadas a inmadurez pulmonar.

Incompatibilidad Rh u otros tipos de incompatibilidades sanguíneas
Aumentos de la concentración de bilirrubina en el feto junto con incompatibilidad sanguínea materno-fetal indican destrucción de hematíes o eritrocitos, y probabilidad de que el feto nazca con la enfermedad hemolítica del recién nacido, que en función de la gravedad requiere tratamiento.

Distrés fetal o infecciones fetales
Se evalúa el color del líquido amniótico:

• Verdoso - indica presencia de meconio (primera liberación de heces fetales)
• Amarillento o ámbar - puede indicar presencia de bilirrubina en líquido amniótico
• Rojizo - indica presencia de sangre ya sea de la madre o del feto

Los cultivos de líquido amniótico indicarán si existe o no infección.

La presencia de meconio (heces fetales) y de sangre en líquido amniótico puede afectar al resultado de algunas pruebas.

Para el estudio genético y el cariotipo (estudio cromosómico), la biopsia de corion o de vellosidades coriónicas constituye una alternativa al análisis del líquido amniótico. Esta biopsia se realiza con anterioridad a la amniocentesis, entre las semanas 10 y 12 del embarazo, en el primer trimestre; se obtiene una muestra de tejido placentario cercana a la implantación del feto y conlleva unos riesgos similares a los de una amniocentesis. La biopsia de corion no puede detectar defectos del cierre del tubo neural.

El cribado del primer trimestre del embarazo y el cribado del segundo trimestre del embarazo se realizan en sangre materna, y permiten respectivamente evaluar los riesgos de síndrome de Down, y de síndrome de Dowm más defectos del tubo neural; sin embargo, estas pruebas no son diagnósticas. La mayor parte de las veces, el análisis subsiguiente de líquido amniótico resulta normal y tan solo un pequeño porcentaje de amniocentesis con cribados prenatales alterados tienen realmente consecuencias y afectación fetal.

La amniocentesis consiste en la obtención por punción de una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco o membrana que envuelve y protege al feto en desarrollo. Previamente a la punción se identifica la posición del feto en el útero con una ecografía. Se limpia la zona del abdomen de la madre por donde se introduce la aguja y se aplica un anestésico.

La aguja atraviesa la pared abdominal de la madre y la pared del útero hasta alcanzar el saco amniótico que envuelve al feto. La cantidad de líquido amniótico obtenido se envía al laboratorio. En función de las pruebas solicitadas los resultados tardarán más o menos tiempo.

Existe el riesgo de que en la amniocentesis se pinche al feto con la aguja, o que se pierda cierta cantidad de líquido amniótico, que sobrevenga una infección uterina o más raramente, que se produzca un aborto.