También conocido como: enfermedad XXY

Trastorno genético poco frecuente que afecta a varones que presentan un cromosoma X adicional (los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). La presencia del cromosoma X adicional puede producir, o no, signos y síntomas evidentes (normalmente en adolescentes y en adultos) como tamaño pequeño de pene y testículos, aumento de tamaño de los pechos, estatura alta y problemas relacionados con la conducta, aprendizaje, habla o lenguaje. La mayoría de estos individuos es infértil.