02/03/2023

Aunque las enfermedades raras individualmente tienen una prevalencia baja, se estima que en conjunto afectan aproximadamente al 6% de la población, lo que equivale a más de 400 millones de personas afectadas en todo el mundo. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN) casi el 50% de ellas son enfermedades neurológicas y la mayoría de los síntomas aparecen en la infancia o en la adolescencia.

A pesar de que no se han identificado todos los genes responsables, se estima que el 80% tienen un origen genético, lo que implica que el diagnóstico dependerá de disponer de pruebas específicas y con un elevado coste que no siempre están disponibles. Esto genera, según la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), una gran brecha diagnóstica en la que se estima que más de un 60% de los europeos con una enfermedad neurológica rara aún no hayan sido diagnosticados.

Desde el inicio de los síntomas de una enfermedad rara hasta el diagnóstico pueden pasar unos 5 años, esto supone un deterioro progresivo en la salud y calidad de vida del paciente. A pesar de estas perspectivas, cada vez existen más ensayos clínicos de terapias génicas haciendo posible que entre el 5 y el 10% de las enfermedades raras cuenten con algún tratamiento curativo.

En la última década, los proyectos de investigación en el ámbito de las enfermedades raras han crecido más de un 80%, sin embargo, aún queda muchísimo por avanzar. Investigar en enfermedades raras es esencial para identificar dianas terapéuticas y para el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico.

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Bibliografía

Sociedad Española de Neurología. (acceso el 1 de marzo de 2023)

Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) (acceso el 1 de marzo de 2023)

Orphanet (acceso el 1 de marzo de 2023)

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