10.03.2020

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) se caracteriza por una elevación significativa de los niveles de colesterol “malo” (el colesterol ligado a proteínas de baja densidad, también designado por las siglas c-LDL), que se presenta desde el nacimiento, y se asocia a enfermedad cardiovascular a edades tempranas. Se calcula que la mitad de los hijos de pacientes afectos pueden desarrollar esta patología.

En España puede haber más de 190.000 personas afectadas por la HF, y 34 millones de personas en todo el mundo. Sin embargo, se sabe que un número considerable de pacientes viven con HF sin saberlo. Si no hay diagnóstico ni tratamiento, el riesgo cardiovascular de estas personas se dispara.

En 1998, la Organización Mundial de la Salud (OMS) realizó una serie de recomendaciones para concienciar sobre la HF; sin embargo, estas recomendaciones no han alcanzado totalmente su objetivo, especialmente en el área del diagnóstico. Por ello, un grupo de personas expertas en la materia ha publicado recientemente en el Journal of the American Medical Association Cardiology unas nuevas recomendaciones que cubren los ámbitos del diagnóstico, la investigación y los costes derivados de la HF.

De estas recomendaciones, los laboratorios clínicos deben considerar la que se refiere a la detección de lípidos y a los estudios genéticos, y marcar de alguna forma los resultados de colesterol de LDL en el rango sospechoso de HF.

Estas nueve recomendaciones son las siguientes:

• Concienciación: Dedicar esfuerzos para educar al público en general y al personal sanitario en particular sobre la HF y los riesgos que conlleva.
• Promoción: Establecer organizaciones de promoción específicas de cada país o región para aplicar estas nueve recomendaciones, así como un conjunto de herramientas específico para cada país que describa cómo crear un organismo de promoción.
• Cribado, pruebas y diagnóstico: El cribado debe reflejar las condiciones y directrices de cada país y basarse o bien en los niveles de colesterol (con niveles límite adaptados a la población del país/objetivo) o bien en estudios genéticos positivos para un defecto funcional del receptor de LDL. Los autores sugieren "una combinación del cribado universal padres/hijos y pruebas en cascada para familiares de primer y segundo grado de los casos índice”.
• Tratamiento: los tratamientos deben ser accesibles, asequibles y centrados en la persona, a fin de prevenir la enfermedad aterosclerótica cardiovascular, comenzando en la infancia y continuando a lo largo de la vida.
• HF grave homocigota: se deben crear pautas específicas para esta afección definida por unos niveles de colesterol de LDL ≥ 400 mg/dL (10,4 mmol/L) o una variante genética patógena en cualquier gen relacionado con la HF en dos alelos diferentes.
• Atención basada en la familia: Se deben tomar medidas para tener en cuenta la opinión del paciente y fomentar la toma de decisiones compartidas, integrando la atención primaria y especializada, la evaluación de los miembros de la familia, el asesoramiento genético, el apoyo social, los trabajadores de salud comunitarios y los recursos apropiados.
• Registros: proporcionar fondos a los registros nacionales e internacionales de HF para cuantificar las prácticas actuales, identificar las brechas entre las directrices y la prestación de servicios de salud y las áreas para el futuro despliegue de recursos; difundir y definir las mejores prácticas; publicar datos sobre los resultados para monitorizar y estandarizar la atención; y promover la concienciación y el cribado de la HF.
• Investigación: Apoyar estudios sobre los factores genéticos y ambientales de los trastornos lipídicos heredados, sobre el desarrollo de aterosclerosis, intervenciones, estratificación de riesgos y factores farmacológicos acerca de hipolipemiantes nuevos y los ya existentes.
• Coste / Beneficio: desarrollar modelos matemáticos para calcular el valor en años de vida ajustados por calidad u otras medidas aceptables que tengan en cuenta los cambios en las características a lo largo del tiempo.

Bibliografía

Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia A Global Call to Action
Representatives of the Global Familial Hypercholesterolemia Community
JAMA Cardiol. 2020;5(2):217-29. doi:10.1001/jamacardio.2019.5173