24.03.2022

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más frecuente de demencia y se produce por la formación de placas de amiloide y ovillos neurofibrilares, que se acumulan en el cerebro durante 1 a 2 décadas antes de que la mayoría de las personas desarrollen los síntomas de demencia.

Los datos del Ministerio de Sanidad indican que la mortalidad por la enfermedad de Alzheimer en España ocupaba en el año 2020 el 5º lugar, con 15.571 casos, aunque anteriormente a la aparición de la enfermedad del COVID-19 estaba en el cuarto lugar.

Según la Asociación de Alzheimer hay 10 señales que nos pueden orientar hacia el diagnóstico, pero posiblemente dichas señales ya están indicando que la enfermedad está progresando. Por esta razón sería muy importante el diagnóstico precoz, porque permitiría aplicar estrategias de tratamiento más precoces en el futuro. Es importante recalcar que a día de hoy ningún tratamiento puede detener la enfermedad. Sin embargo, algunos fármacos pueden ayudar a impedir por un tiempo limitado que los síntomas empeoren, pero si en el futuro pudieran existir otras posibilidades de tratamiento, evidentemente se beneficiarían de un diagnóstico precoz.

En un estudio multicéntrico realizado en tres grandes cohortes de 465 muestras de pacientes de Australia, Estados Unidos y Suecia se midió la proporción plasmática ABeta42/ABeta40 mediante una prueba de espectrometría de masas por inmunoprecipitación de alta precisión y se comparó con los estándares habituales de referencia, que realizan el PET amiloide (tomografía por emisión de positrones) y la medición en líquido cefalorraquídeo de ABeta42/ABeta40.

Los resultados obtenidos indican una buena correlación entre ambas estrategias diagnósticas, lo que en una futura situación hipotética podría suponer sustituir las técnicas invasivas por un simple análisis de sangre.

Un análisis de sangre es menos invasivo que un PET o una punción lumbar, por lo que es un gran impulso para la investigación y el diagnóstico de la enfermedad, reduciendo el tiempo y el coste para poder identificar pacientes e incluirlos en los ensayos clínicos, y estimulando el desarrollo de nuevas opciones de tratamiento. Conforme aparezcan nuevos medicamentos, poder realizar un análisis de sangre permitiría seleccionar a los pacientes que se beneficiarían del tratamiento, incluidos los que se hallan en etapas muy tempranas de la enfermedad.

La prueba podría ser útil para identificar precozmente a los pacientes que se puedan encontrar en riesgo de demencia en el futuro, de modo que podrían tener más opciones de optar a ensayos clínicos, porque la intervención precoz es muy importante; por otra parte, tener un resultado negativo de la prueba también podría ayudar a los médicos a realizar un diagnóstico diferencial entre la enfermedad de Alzheimer y otros problemas de salud que puedan tener síntomas similares.

Resumen

En España, el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares y la demencia de Alzheimer representan las causas más prevalentes de mortalidad, pero el envejecimiento de la población nos debe orientar a la búsqueda de diagnósticos precoces no invasivos y tratamientos para hacer frente a los trastornos neurodegenerativos que podamos tener en los años futuros. En este sentido, las pruebas diagnósticas de laboratorio podrían representar un papel estelar.

Bibliografía

Exceso de defunciones y principales causas de muerte en España durante 2020 https://www.sanidad.gob.es/estadEstudios/estadisticas/estadisticas/estMinisterio/mortalidad/docs/Defun2020_10112021_NOTA__TEC.pdf. Último acceso el 13 de marzo de 2022.

Asociación de Alzheimer https://www.alz.org/alzheimer-demencia/las-10-senales

Li Y, Schindler SE, Bollinger JG, Ovod V, Mawuenyega KG, Weiner MW, et al. Validation of Plasma Amyloid-β 42/40 for Detecting Alzheimer Disease Amyloid Plaques. Neurology 2022; 98: e688-e699.

Fundación Alzheimer España http://www.alzfae.org/