30/09/2025

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa irreversible, que se caracteriza por la degeneración progresiva y muerte de las neuronas motoras, también conocidas como motoneuronas. Como consecuencia, se pierde de forma progresiva la capacidad de moverse, hablar, comer e incluso de respirar. Si bien aún no se conoce la causa exacta, los expertos apuntan que la ELA tiene un origen multifactorial y que tanto la genética como factores ambientales juegan un papel importante.

Actualmente no existe un fármaco que revierta los síntomas de la ELA, por lo que el tratamiento se centra en prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El último fármaco autorizado en la Unión Europea fue en 1996. No obstante, recientemente se ha autorizado una nueva terapia, la primera dirigida en pacientes con mutación en el gen SOD-1, uno de los genes más afectados en la ELA de origen genético.

Se trata del fármaco  Qalsody ^® (tofersen). Todo ello ha posibilitado que España se sitúe entre los primeros países europeos en incorporar este medicamento a su Sistema Nacional de Salud (SNS).

La autorización de este fármaco se sustenta en los resultados del estudio en fase III Valor, en el que se observó que el 25% de los pacientes tratados con tofersen experimentaron una mejora de 3,6 puntos en la escala Alsfrs-R (que determina el estado clínico de la enfermedad y mide la funcionalidad del paciente) a partir de la semana 28, en comparación con el grupo placebo.

Asimismo, los pacientes experimentaron en la semana 148 una reducción de entre el 64 y el 67% de los neurofilamentos, biomarcador que mide el nivel de neurodegeneración, así como una disminución de la proteína SOD1 desde la semana 12, asociada con la destrucción de las motoneuronas y, por tanto, con el desencadenamiento de la enfermedad.

El fármaco, está basado en oligonucleótidos antisentido, fragmentos de ácido nucleico diseñados para unirse específicamente al ARN y así bloquear la formación de la proteína causante de la enfermedad. A través de esta vía de administración, se dirige el fármaco directamente a las motoneuronas que representan la diana terapéutica de la enfermedad. 

Los oligonucleótidos antisentido tienen el potencial de modular la expresión génica de manera muy selectiva, abriendo la puerta a un abordaje de medicina de precisión y una esperanza no solo frente a la ELA, sino también para otras enfermedades genéticas.

Bibliografía

European Medicines Agency.Qalsody (tofersen) — information on the product / ficha técnica. EMA; 2024. (Acceso 25 septiembre 2025).

Blair HA. Tofersen: First Approval. Drugs. 2023 Jul;83(11):1039-1043. DOI:10.1007/s40265-023-01904-6.

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