09/01/2026

El pasado mes de agosto, el Hospital Universitario de Getafe identificó una nueva variante de hemoglobina, denominada Hb A2-Getafe, que representa un importante avance en el diagnóstico de las hemoglobinopatías , las enfermedades monogénicas más frecuentes a nivel mundial.

El descubrimiento se produjo durante un análisis rutinario de sangre en un paciente, donde apareció un perfil atípico de HbA 1c , (glicohemoglobina) parámetro empleado para el diagnóstico y seguimiento de la diabetes)

La HbA 1c se mide mediante una prueba denominada cromatografía , donde se obtienen una serie de picos en el cromatograma correspondientes a diferentes fracciones específicas de hemoglobina : Hb A1c, Hb F o Hb A2.

En este caso se detectó un porcentaje anómalo de Hb A2, (fracción minoritaria de la hemoglobina que en adultos sanos suele encontrarse entre el 2 y el 3%), y la presencia de un pico adicional. Se ampliaron estudios genéticos, que revelaron la presencia de una variante genética , dando lugar así al descubrimiento de la nueva variante de hemoglobina.

Aunque la variante Hb A2-Getafe no provoca síntomas, su identificación tiene relevancia clínica, ya que puede contribuir al diagnóstico de enfermedades como la  beta-talasemia, caracterizada por una producción insuficiente de hemoglobina funcional. Asimismo, su detección es relevante en el ámbito reproductivo, ya que podría tener repercusión en la descendencia si se combina con otras variantes genéticas en la misma proteína.

En conclusión, el estudio de hemoglobinas es una herramienta diagnóstica multifacética. Su papel va más allá de la diabetes, permitiendo detectar hemoglobinopatías con implicaciones clínicas importantes.

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Bibliografía

1. Del cromatograma a la clínica: utilidad de la determinación de HbA1c más allá de la diabetes mellitus.

2. Descubren la variante Hb A2-Getafe de la hemoglobina para diagnosticar enfermedades hereditarias de la sangre (iSanidad, 2025).

3. Diagnóstico de hemoglobinopatías: nuevo avance en medicina personalizada (Semedlab, 2025).

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