17/09/2025

El cribado prenatal hace referencia a la determinación del riesgo de que el feto sea afecto de algunas alteraciones genéticas, clásicamente la trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down y otras dos alteraciones menos frecuentes: trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau y trisomía del cromosoma 18 o síndrome de Edwards. Tradicionalmente, la determinación del riesgo se basaba en una serie de datos demográficos de la madre, tales como la edad, y la determinación de parámetros bioquímicos y ecográficos.

En la actualidad, el cálculo del riesgo se basa en la detección del ADN fetal en sangre materna. Esta prueba ha permitido aumentar la sensibilidad y especificidad de la prueba de cribado, disminuyendo mucho el número de pruebas invasivas diagnósticas. Asimismo, la detección de ADN fetal en sangre materna permite realizar un cribado expandido detectando alteraciones cromosómicas menos frecuentes u otras alteraciones genéticas.  

Sin embargo, esta prueba también puede tener resultados falsos positivos y falsos negativos ya que el material genético que se está analizando es el ADN placentario. Por ello, la determinación del ADN fetal en sangre materna se considera una prueba de cribado y, por ende, antes de tomar una decisión terapéutica el resultado se tiene que confirmar con una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia de corion).

En algunos países la detección del ADN fetal en sangre materna se ha implantado como prueba de primer nivel ofreciéndose a todas las gestantes independientemente del riesgo calculado en el cribado del primer trimestre. En España, está implementada como prueba de segundo nivel; se ofrece en función del resultado en el cálculo del riesgo del cribado del primer trimestre.