También conocido como
cffDNA
prueba prenatal no invasiva
Nombre sistemático
ADN fetal en sangre materna para la detección de anomalías cromosómicas
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Este artículo fue modificado por última vez el
14.05.2018.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para establecer el riesgo de que una embarazada tenga un bebé (feto) con alguna anomalía cromosómica concreta; es una prueba recomendada a mujeres embarazadas con elevado riesgo de tener bebés con este tipo de trastorno.

¿Cuándo hacer el análisis?

Durante o después de la décima semana del embarazo cuando existe riesgo de tener un bebé con alguna alteración cromosómica.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa de la madre.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

El ADN fetal en sangre materna (cffDNA, por sus siglas en inglés) es material genético liberado durante el embarazo por la placenta hacia la circulación sanguínea de la madre. El cffDNA suele reflejar la conformación genética del bebé en desarrollo (feto). La tecnología empleada en esta prueba detecta defectos del ADN fetal una vez se ha purificado a partir de la sangre de la madre.

En la sangre de la madre se encuentra ADN fetal en pequeñas cantidades, ya desde el primer trimestre del embarazo, y aumenta a lo largo del mismo. La prueba del ADN fetal en sangre materna es una prueba relativamente nueva, y constituye una prueba de cribado no invasiva que puede realizarse a la décima semana del embarazo, especialmente en mujeres con elevado riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica.

La prueba puede identificar trastornos cromosómicos del bebé en desarrollo, entre los que se incluyen trisomías como síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13). En estos trastornos, el material genético extra afecta al desarrollo del feto causando unos signos, síntomas y complicaciones característicos.

El síndrome de Down es la más común de las trisomías detectadas con la prueba del ADN fetal en sangre materna, y su severidad puede ser variable. Los síndromes de Edwards y de Patau son menos frecuentes y más graves, y normalmente los bebés suelen morir a las semanas o meses del nacimiento. Esta prueba puede ser útil para detectar otras alteraciones en las que existe un cromosoma extra o adicional o en las que falta un cromosoma o parte del mismo (microdelección).

El ADN fetal en sangre materna también permite detectar cromosomas sexuales extras. Un ejemplo lo constituye el síndrome de Klinefelter, en el que existen 2 cromosomas X y un cromosoma Y.

Actualmente, entre las pruebas de cribado prenatales realizadas rutinariamente se incluyen el cribado prenatal del primer trimestre del embarazo y el cribado del segundo trimestre del embarazo. Diversos estudios han demostrado que, en mujeres con elevado riesgo, la prueba del ADN fetal en sangre materna es más sensible y específica que las dos previas.

El American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomienda actualmente la realización de la prueba del ADN fetal en sangre materna a las embarazadas con riesgo elevado. No obstante, no recomienda la prueba de manera rutinaria sino después de un consejo genético. El cribado del segundo trimestre del embarazo detecta defectos del tubo neural así como trastornos cromosómicos. Se sigue investigando acerca de la posibilidad de implantar la prueba del ADN fetal en sangre materna de manera rutinaria en embarazadas aunque su riesgo no sea muy elevado.

Es muy importante no olvidar que el ADN fetal en sangre materna es una prueba de cribado, no se trata de una prueba diagnóstica. En caso de obtener resultados anómalos, para poder diagnosticar una anomalía cromosómica se debe continuar con pruebas adicionales que son más invasivas, como biopsia de vellosidades coriónicas (o de corion) o amniocentesis, entre las semanas 10 y 12 de la gestación y entre las semanas 15 y 20 del embarazo, respectivamente.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    El ADN fetal en sangre materna (cffDNA) es una prueba relativamente nueva útil para establecer el riesgo de que una embarazada tenga un bebé (feto) con alguna anomalía cromosómica como síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13). También puede resultar útil para identificar algunas otras raras condiciones derivadas de la existencia de cromosomas adicionales o extra, o de la pérdida de cromosomas o parte de ellos (microdelección).

    El cffDNA consiste en material genético liberado durante el embarazo por la placenta hacia la circulación materna; se encuentra presente en pequeñas cantidades ya desde el primer trimestre, y aumenta progresivamente a lo largo de la gestación. El cffDNA refleja la conformación genética del feto en desarrollo.

    El American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomienda actualmente la realización de la prueba del ADN fetal en sangre materna a las embarazadas con riesgo elevado de llevar un feto con trisomías de los cromosomas 13, 18 o 21, siempre después de haber recibido consejo genético. Los factores que contribuyen a aumentar el riesgo son:

    • Edad de la madre: igual o mayor de 35 años
    • Ecografía fetal indicativa de elevado riesgo de que exista una alteración cromosómica
    • Embarazo previo con una trisomía
    • Resultado positivo a las pruebas de cribado del primer trimestre o del segundo trimestre del embarazo
    • Traslocación cromosómica balanceada (piezas de cromosomas intercambiadas) conocida en la madre o en el padre, asociada a trisomía del 13, 18 o 21

    La ACOG no recomienda esta prueba en embarazos de bajo riesgo debido a que no se dispone todavía de datos suficientes para confirmar la idoneidad del uso de esta prueba en estas situaciones.

    Actualmente, las pruebas de cribado rutinarias incluyen el cribado del primer trimestre del embarazo y el cribado del segundo trimestre del embarazo. A pesar de que algunos estudios demuestran que la sensibilidad y la especificidad del cffDNA son superiores a las de las dos otras pruebas, la ACOG no recomienda actualmente que las embarazadas se realicen exclusivamente la prueba del cffDNA. El cribado del segundo trimestre del embarazo detecta defectos del tubo neural y otras alteraciones cromosómicas.

    El cffDNA debe considerarse como una prueba de cribado, no se trata de una prueba diagnóstica. En caso de detectarse resultados alterados en las pruebas de cribado del primer o segundo trimestre del embarazo o en el cffDNA, se ofrece a la madre la posibilidad de someterse a pruebas invasivas confirmatorias de posibles anomalías cromosómicas, tales como una biopsia de vellosidades coriónicas (o de corion) o una amniocentesis.

  • ¿Cuándo se solicita?

    La prueba del ADN fetal en sangre materna o cffDNA puede solicitarse:

    • Durante o después de la décima semana del embarazo
    • Cuando existe riesgo elevado de tener un bebé con algún trastorno cromosómico
    • Después de haber recibido un consejo genético apropiado
  • ¿Qué significa el resultado?

    Un resultado negativo a la prueba del ADN fetal en sangre materna o cffDNA significa que es muy poco probable que el feto tenga una trisomía 13, 18 o 21. Si además se han podido evaluar otras alteraciones cromosómicas y el resultado también ha sido negativo, será muy improbable que el feto las tenga. No osbtante,  esta prueba no permite descartar con absoluta seguridad estas trisomías u otros trastornos genéticos, y por lo tanto podría ser que el feto estuviera afecto de alguna anomalía cromosómica.

    Si cffDNA es positivo, el feto presenta un elevado riesgo de tener la anomalía cromosómica en cuestión. Debe tenerse en cuenta sin embargo que la prueba no es diagnóstica. Será necesario realizar pruebas adicionales más invasivas -como biopsia de vellosidades coriónicas o de corion entre las semanas 10 y 12 del embarazo, o amniocentesis entre las semanas 15 y 20- para evaluar posibles anomalías cromosómicas y así poder establecer el diagnóstico definitivo

    Los resultados del cffDNA deben ser interpretados por un profesional especialista con experiencia demostrada.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Queda todavía por definir con exactitud la utilidad clínica completa de la prueba del ADN fetal en sangre materna o cffDNA. A medida que se avance en investigación, su uso se irá extendiendo.

    Por otra parte, se podría obtener un resultado falso negativo a la prueba si esta se realizara antes de la décima semana de la gestación; podría ser debido a que la cantidad de cffDNA en sangre materna es insuficiente.

    La obesidad puede hacer disminuir la concentración de cffDNA en la sangre de la madre, y puede potencialmente afectar a los resultados.

    Puede darse el caso, aunque muy raramente, de que la trisomía se exprese en en algunas células de la placenta pero no en otras; esta peculiaridad recibe el nombre de mosaicismo placentar confinado (o confinado a la placenta), y podría también afectar a los resultados de la prueba cffDNA.

  • ¿Es necesario recordar al médico la necesidad de realizarse el análisis de ADN fetal en sangre materna (cffDNA)?

    Se puede comentar con tranquilidad. En caso de que el médico considere que el riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica sea elevado, es posible que indique la realización de la prueba.

  • ¿En caso de que el cffDNA sea negativo en un embarazo, obliga a realizar la prueba de nuevo en el siguiente?

    Si se realizó la prueba del ADN fetal en sangre materna en alguna otra ocasión, seguramente fue porque el riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica era elevado; lo más probable será que se se vuelva a realizar la prueba del cffDNA en el siguiente embarazo.

  • ¿Puede realizarse esta prueba del cffDNA en la propia consulta médica?

    No. Son pocos los laboratorios en los que se puede realizar esta prueba; seguramente la muestra de sangre se enviará a un laboratorio de referencia.

  • ¿Cuando se sabrá si el cffDNA será útil para embarazos de bajo riesgo?

    Los grupos de expertos de los distintos organismos nacionales e internacionales están seguros acerca de que todavía deben realizarse más estudios y analizar los datos de las pruebas realizadas hasta la actualidad en embarazadas.

  • ¿Se puede saber el sexo del bebé con esta prueba?

    Sí; si no se desea conocer el sexo del bebé se puede notificar para que no conste en el informe médico entregado.

  • ¿Qué otras utilidades presenta la metodología empleada en el análisis del ADN fetal en sangre materna?

    Se cree que podría resultar útil para la detección y seguimiento de algunos tipos de cáncer. En realidad ya se está investigando su utilidad en este ámbito; es lo que se conoce como biopsia líquida (ADN libre circulante de células cancerosas en sangre o ccfADN, por sus siglas en inglés). El material genético de las células cancerosas es diferente al de las células normales. Actualmente, la mayoría de cánceres se diagnostican por biopsia del tejido tumoral, evaluando esta biopsia al microscopio (se identifican característícas celulares distintas entre células normales y tumorales). La utilidad clínica del ccfDNA está todavía por establecer, aunque potencialmente podría permitir diagnosticar un cáncer a partir de una muestra de sangre; se podría distinguir así entre tumores malignos y benignos, y se podría establecer su pronóstico y monitorizar la efectividad del tratamiento.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

Los enlaces dirigidos a páginas web pueden no estar disponibles por causas ajenas a nuestra voluntad, por lo que pedimos disculpas y agradeceremos que nos informe de estas anomalías para poder subsanarlas.

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