También conocido como
Trisomía 21
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26.04.2018.
¿En qué consiste?

El síndrome de Down (SD) se define por un conjunto de signos, síntomas, defectos al nacer y complicaciones que surgen como un error en la división celular que se da antes o poco después de la concepción. Este error conlleva amplias consecuencias en el desarrollo físico y mental de la persona afectada. El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes y mejor conocidas y la principal causa genética de dificultades en el aprendizaje. Se trata de un trastorno congénito causado por el hecho de tener una copia extra del cromosoma 21 o una parte extra de este cromosoma en todas o prácticamente todas las células del organismo.

Los cromosomas contienen el código genético del organismo. La mayor parte de las células contienen 22 pares de cromosomas y el par 23 que es XX (en mujeres) o XY (en hombres). En total, suman 46 cromosomas. Las células reproductivas, óvulos y esperma, contienen una serie única de 23 cromosomas que, cuando se fecunda el óvulo, se combinan para formar un nuevo conjunto de 46 cromosomas (la mitad de cada progenitor). En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el azar produce una inserción de un cromosoma 21 extra en el óvulo o en el espermatozoide. Esta copia extra entra a formar parte del óvulo fecundado y se replica en todas las células embrionarias. Esta forma de síndrome de Down se conoce como trisomía del 21, y representa aproximadamente el 95% de casos de SD.

Menos frecuentemente, puede producirse un error después de la concepción, ya cuando el embrión se está desarrollando. A medida que el feto crece, algunas células presentan 47 cromosomas mientras que otras tienen 46. Esta forma de Sd es conocida como síndrome de Down mosaico.

En una forma extraña del síndrome de Down, conocida como translocación de la trisomía del 21, una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma antes o durante la concepción. Aunque el feto tiene 46 cromosomas, tiene una porción extra de cromosoma 21 en sus células.

Todos los individuos con material genético del cromosoma 21 adicional, independientemente de la causa, desarrollarán algún rasgo característico de síndrome de Down.

Se considera que por cada 800 bebés, uno de ellos nace con síndrome de Down. El riesgo de tener un niño afecto aumenta significativamente con la edad materna. De acuerdo con National Institute of Child Health and Human Development, el riesgo pasa de 1 de cada 250 en mujeres de 25 años a 1 de cada 100 en mujeres de 40 y a 1 de cada 30 en mujeres de 45 años. Sin embargo, puesto que las mujeres jóvenes son las que tienen más número de hijos, la mayor parte de síndromes de Down (cerca del 75%) son de madres menores de 35 años.

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Acerca de Síndrome de Down
  • Signos, síntomas y complicaciones

    Existen muchos signos y síntomas característicos asociados a síndrome de Down. No todos los niños los tendrán todos y el grado de afectación de los mismos puede variar mucho. Estos signos y síntomas incluyen:

    • Cabeza pequeña, con orejas pequeñas y más bajas de lo habitual
    • Ojos achinados, cara ancha y plana, y nariz corta
    • Boca pequeña y lengua protuberante
    • Manos y pies anchos y cortos, y con una única línea en la palma
    • Dedos de las manos cortos y con un hueso anormal en el quinto dedo (meñique)
    • Bajo tono muscular (hipotonía)
    • Articulaciones hiperflexibles
    • Inestabilidad de la articulación atlantoaxial (malformación de la columna)
    • Retraso mental suave a moderado

    Las complicaciones del síndrome de Down pueden variar mucho. Algunas pueden presentarse desde el nacimiento, otras aparecen durante la infancia, otras durante la edad adulta y otras puede que no aparezcan nunca. Los médicos y familiares de estos pacientes deben prestar atención a estas posibles complicaciones puesto que los afectados puede que no sean capaces de explicarlos de manera clara y puede que los expresen de una manera inesperada, como por ejemplo mediante cambios de comportamiento.

    Las complicaciones pueden ser:

    • Enfermedad celíaca
    • Enfermedades dentales
    • Retrasos en el desarrollo
    • Diabetes
    • Alergias alimentarias y estreñimiento
    • Anormalidades gastrointestinales y obstrucciones (5 - 10%)
    • Pérdida de audición (75%)
    • Defectos cardiacos y cardiopatías (cerca del 50%)
    • Elevada incidencia de infecciones respiratorias y de otitis, resfriados, bronquitis, amigdalitis y neumonía
    • Riesgo aumentado de leucemia aguda
    • Envejecimiento prematuro, pérdida de habilidades cognitivas y síntomas tipo Alzheimer en pacientes menores de 40 años
    • Convulsiones
    • Apneas del sueño (del 50 al 75%)
    • Compresión de médula espinal
    • Enfermedad del tiroides (cerca del 15%)
    • Problemas de la vista (cerca del 60%)
  • Pruebas relacionadas

    El objetivo de las pruebas es realizar un cribado de síndrome de Down durante el embarazo, diagnosticarlo en el feto o en el recién nacido, detectar cualquier malformación o complicación que requiera intervención médica justo después del nacimiento y monitorizar a la persona con síndrome de Down para detectar y controlar las posibles complicaciones que se presentará a lo largo de la vida. Las pruebas que se realizan son una combinación de pruebas de laboratorio y de otras pruebas diagnósticas ajenas al laboratorio.

    Pruebas de laboratorio

    Durante el primer o segundo trimestre del embarazo suelen realizarse las pruebas de cribado y de diagnóstico. Las pruebas de cribado no son diagnósticas; indican una mayor probabilidad de que el feto esté afectado por un síndrome de Down. Recientemente, el American College of Obstetritians and Gynecologists (ACOG) ha recomendado ofrecer a todas las embarazadas la posibilidad de realizarse estas pruebas de cribado.

    Las pruebas diagnósticas prenatales se realizan cuando las pruebas de cribado han resultado alteradas. Consisten en extraer muestras de líquidos o tejidos que rodean al feto y en analizar la posible presencia de una copia o porción adicional del cromosoma 21. Estas pruebas se asocian a un muy pequeño riesgo de infección y aborto.

    Las pruebas de laboratorio realizadas después del nacimiento consisten en extraer sangre del recién nacido y analizar sus cromosomas. Las pruebas que se realizan para detectar las complicaciones que se dan en pacientes con síndrome de Down se utilizan para diagnosticar los trastornos que van apareciendo y para monitorizar la efectividad del tratamiento. Algunas de las complicaciones, como defectos cardiacos congénitos y obstrucciones del tracto gastrointestinal, pueden aparecer desde el nacimiento. Otras, como la pérdida de audición, trastornos de la visión, leucemia y enfermedad tiroidea, pueden desarrollarse en cualquier momento de la vida de la persona.

    Las pruebas incluyen:

    Cribado prenatal

    • Cribado del primer trimestre - translucencia nucal (no es una prueba de laboratorio, consúltese más adelante), proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), y la fracción libre de la subunidad beta de la hormona gonadotropina coriónica humana (hCG). Se realizan entre la semana 10 y 4 días y la semana 13 y 6 días de gestación.
    • Cribado del segundo trimestre, conocido como "triple screening": alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica (hCG) y estriol no conjugado (uE3) o triple screening más inhibina A. Se realiza en las semanas 15 a 20 del embarazo.

    Diagnóstico prenatal

    • Muestra de vellosidad coriónica (MVC). Se extrae en la semana 9 a 11 del embarazo
    • Amniocentesis (análisis de líquido amniótico). Se realiza en la semana 14 a 18 del embarazo
    • Muestra percutánea de sangre umbilical (MPSU) en la semana 18 a 22

    Diagnóstico tras el nacimiento

    • Cariotipo cromosómico. Se cultivan células a partir de una muestra de sangre y se analizan para detectar la presencia de una copia extra del cromosoma 21. También permite identificar el tipo de síndrome de Down.

     

    Otras pruebas diagnósticas (ajenas al laboratorio)

    Prenatal

    • Translucencia nucal. Se mide, mediante ultrasonidos, el espacio entre la columna vertebral y la piel de detrás del cuello; no es diagnóstica, pero en un feto con síndrome de Down, el espacio puede estar aumentado. Esta prueba debe realizarla un especialista experto, para garantizar una correcta intepretación de la misma.
    • Ecografía de alta resolución durante el segundo semestre. Puede ayudar a monitorizar el desarrollo fetal y detectar malformaciones como defectos cardiacos y gastrointestinales.

    Diagnóstico tras el nacimiento

    • Ecocardiograma y radiografía torácica (para detectar defectos cardiacos)
    • Ecografía y/o resonancia magnética nuclear (RMN) para evaluar cualquier sospecha de trastorno congénito como defectos cardiacos u obstrucciones gastrointestinales
    • Audiometría
  • Tratamiento

    Actualmente no existe manera alguna de prevenir o de curar el síndrome de Down. El cribado y el diagnóstico prenatal se realizan para detectar este trastorno en el feto y permitir a la madre (y familiares) tomar una decisión. El diagnóstico precoz permite a la familia y al médico trabajar conjuntamente para monitorizar al bebé y para estar preparados para cualquier complicación que pueda requerir atención justo tras el nacimiento. Estos tratamientos médicos pueden consistir en intervenciones quirúrgicas, como reparar los defectos cardiacos y las obstrucciones gastrointestinales, y empezar la medicación para trastornos como la enfermedad tiroidea.

    En individuos con síndrome de Down es muy importante establecer un control meticuloso, así como una atención rápida a los trastornos agudos y crónicos que se presenten para minimizar sus efectos, y una intervención temprana para desarrollar al máximo el potencial individual de cada paciente. Los síntomas, signos, complicaciones y habilidades de las personas con síndrome de Down son muy variados. En un niño con síndrome de Down no es posible predecir qué será capaz de aprender, de hacer o de conseguir. Deben recibir estimulación desde una edad temprana, deben seguir una dieta sana y realizar ejercicio de manera regular para mantener fuerte la musculatura. Las familias deberían mantener una estrecha relación con el médico y otros especialistas para desarrollar planes de vida, de control y de tratamiento que satisfagan las necesidades del paciente.

    Existen programas tanto a nivel nacional, autónomico como local de intervención temprana en casos de síndrome de Down que pueden ayudar a estos niños a desarrollar sus aptitudes físicas, cognitivas y de comunicación. Muchos de estos niños serán capaces de asistir a clase en colegios normales, participar en deportes y ya en la edad adulta, tendrán un trabajo y podrán vivir vidas semi-independientes. La mayoría tendrá una vida relativamente normal y saludable. La esperanza de vida media de las personas con síndrome de Down ha aumentado en los últimos años de los 50 a los 60 e incluso a los 70 años.

Bibliografía

NOTA: Este artículo esta basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

Los enlaces dirigidos a páginas web pueden no estar disponibles por causas ajenas a nuestra voluntad, por lo que pedimos disculpas y agradeceremos que nos informe de estas anomalías para poder subsanarlas.

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