Factores genéticos nuevos y el aumento de glucosa y colesterol

5/1/23

Los valores elevados del colesterol LDL y de glucosa en sangre son dos de los principales factores de riesgo cardiovascular, que es una causa importante de deterioro de la calidad de vida y de mortalidad en la sociedad occidental. Las causas para tener los valores elevados de colesterol LDL y glucosa son multifactoriales y están modulados por diferentes genes.

La hipercolesterolemia familiar (HF) se transmite por herencia autosómica dominante y se caracteriza por tener unos valores muy altos de colesterol total y colesterol LDL. Su origen es genético, pero la base genética / los genes responsables se conocen solo en el 80% de los pacientes. El gen LDLR es el causante más frecuente de la enfermedad, pero hay otros genes conocidos, APOB y PCSK9, que son responsables solo de un 1% de los casos.

Los investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA realizaron un estudio para identificar la existencia de genes nuevos que estuvieran asociados con la HF, con el objeto de realizar un diagnóstico más precoz y adoptar medidas preventivas y poder controlar el riesgo cardiovascular.

Se estudiaron varios genes en un grupo de 41 pacientes con HF que no tenían ninguna mutación en los genes conocidos que justificaran la enfermedad. Se identificó una mutación en el gen SREBF en un paciente y se estudió esta mutación en su familia; se observó que los familiares que tenían esa rara mutación tenían valores altos de colesterol y también de glucosa, de modo que acababan desarrollando diabetes al aumentar su edad.

Los resultados demuestran que la mutación en SREBF2 que aumenta la transcripción de genes puede estar asociada con un aumento hereditario en los valores de colesterol y glucosa en sangre. Pero para confirmar el papel causal de la mutación en el fenotipo de un paciente, se deben realizar más estudios sobre la expresión de SREBF2 y los genes involucrados en su regulación.

 

Bibliografía

García-García AB, Martínez-Hervás S, Vernia S, Ivorra C, Pulido I, Martín-Escudero JC, et al. A Very Rare Variant in SREBF2, a Possible Cause of Hypercholesterolemia and Increased Glycemic Levels. Biomedicines 2022 May 19;10(5):1178. https://doi.org/10.3390/biomedicines10051178