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¿En qué consiste?

Cuando el sistema inmunitario funciona de manera normal produce una respuesta contra agentes externos que detecta como dañinos tales como bacterias, parásitos y células cancerosas. Esta respuesta puede incluir la participación de células específicas y/o la producción de anticuerpos. Las enfermedades autoinmunes son enfermedades que aparecen cuando el organismo desarrolla una respuesta inmune inadecuada contra sus propios órganos o tejidos. A veces, el sistema inmunitario deja de reconocer como propios a uno o varios tejidos o componentes del organismo y crea autoanticuerpos, que atacan a las propias células, tejidos y/o órganos. Todo este proceso genera inflamación y lesión, dando lugar a una enfermedad autoinmune.

Hay más de 80 enfermedades causadas por enfermedades autoinmunes y se cree que más de 40 más tienen un claro componente autoinmune de base. En España hasta hace algunos años no había registros oficiales a nivel nacional, y desde la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) se potenció su creación para las enfermedades más frecuentes como el síndrome de Sjögren, la esclerodermia o el uso de terapias biológicas entre otros. Estos registros son importantes porque permiten a los investigadores y profesionales de la salud monitorizar la incidencia y prevalencia de las enfermedades autoinmunes, evaluar la efectividad de los tratamientos y mejorar la comprensión de estas enfermedaes en la población española. Además, las unidades especializadas como la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas de diferentes hospitales participan en proyectos de investigación que utilizan los datos de los registros para avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas enfermedades.

Las enfermedades autoinmunes son consideradas raras por su baja frecuencia, pero su incidencia va en aumento en los últimos años. Se cree que dicho aumento se debe a la combinación de diferentes factores, como cambios ambientales (exposición a nuevos productos químicos y contaminantes), el estilo de vida moderno con menor exposición a infecciones en la infancia y más estrés. Por otro lado, las mejoras en las técnicas de diagnóstico han llevado a una mayor detección de casos que en el pasado podrían pasar desapercibidos.

Afecta de manera preferente a las mujeres. Las enfermedades autoinmunes son más comunes en mujeres que en hombres. Aproximadamente el 80% de los casos de enfermedades autoinmunes ocurren en mujeres, en algunos casos como el lupus, la ratio es 10 veces superior en mujeres que en hombres. Sin embargo, hay algunas que son más frecuentes en hombres (espondilitis anquilosante, síndrome de Goodpasture o granulomatosis con poliangeítis).

Se desconoce la causa exacta, pero parece que es el resultado de una combinación de una predisposición genética o hereditaria a desarrollar una enfermedad autoinmune con factores ambientales y posiblemente infecciosos. Un ejemplo de una posible causa de una enfermedad autoinmune es una infección que activa el sistema inmunitario de manera incorrecta. Por ejemplo, en algunas personas, una infección bacteriana o viral puede desencadenar una respuesta inmunitaria que, por error, comienza a atacar a las células sanas del cuerpo. Esto ocurre porque las células del cuerpo pueden compartir ciertas características con el patógeno, lo que lleva al sistema inmunológico a confundirlas con el invasor y atacarlas.

Las enfermedades autoinmunes pueden clasificarse en dos grandes categorías: los que afectan a múltiples órganos (enfermedades autoinmunes sistémicas) y los que afectan a un único órgano o tejido (se dice que son localizados). Sin embargo, la diferencia entre un tipo u otro no siempre es fácil de establecer, ya que el efecto de ciertas enfermedades autoinmunes localizadas se extiende frecuentemente más allá de los tejidos diana, afectando así indirectamente a otros tejidos u órganos.

A veces, los anticuerpos no van dirigidos contra órganos o tejidos específicos. Por ejemplo, los anticuerpos antifosfolípidos pueden reaccionar con sustancias (fosfolípidos) que son constituyentes normales de las plaquetas y de la capa más externa de las células (membranas celulares) llevando a la formación de coágulos en los vasos sanguíneos (trombosis).

Signos y síntomas

Las enfermedades autoinmunes suelen ser difíciles de diagnosticar ya que afectan a varios órganos y los signos y síntomas no son específicos y van fluctuando con el tiempo. Dependiendo de la enfermedad se tendrán unos síntomas u otros, los más comunes son:

Fatiga.

Malestar generalizado.

Mareo.

Dolor articular.

Erupción cutánea.

Fiebre.

El diagnóstico temprano e iniciar lo antes posible del tratamiento en las enfermedades autoinmunes son cruciales, porque ayudan a prevenir los daños irreversibles en los órganos, mejoran el pronóstico a largo plazo (disminuyen la progresión de la enfermedad y mejoran las expectativas de vida), reducen las complicaciones, y mejoran la calidad de vida del paciente. Además, pueden disminuir los costes de la atención médica al evitar tratamientos más intensivos que serán necesarios si se producen complicaciones avanzadas.

Pruebas relacionadas:

Las pruebas de laboratorio que se solicitan dependen de la enfermedad que sospeche el médico, aunque normalmente incluyen:

• Pruebas de autoanticuerpos: estas pruebas buscan anticuerpos en la sangre que atacan por error a las células del propio cuerpo. Es como si el sistema inmunitario estuviera confundido y pensara que las células sanas son invasoras. Los anticuerpos antinucleares (ANA) son un tipo de anticuerpos importante para diagnosticar las enfermedades autoinmunes.
• Pruebas de Inflamación: se utilizan para ver si hay un proceso inflamatorio en el cuerpo, lo cual es común en las enfermedades autoinmunes. Dos pruebas comunes son la proteína C reactiva (PCR) y la velocidad de sedimentación globular (VSG). Estas pruebas ayudan a los médicos a saber si hay inflamación, aunque no dicen dónde está. Aunque la presencia de los ANA puede indicar una enfermedad autoinmune, no es suficiente por sí sola para un diagnóstico definitivo.
• Hemograma y recuento de leucocitos: esta prueba revisa los diferentes tipos de células en la sangre y puede mostrar si hay algo inusual que podría estar relacionado con una enfermedad autoinmune.

Ejemplos de enfermedades autoinmunes

A continuación se presenta una lista de ejemplos de enfermedades autoinmunes:

• Enfermedad de Addison (específica, afecta principalmente a las glándulas suprarrenales).
• Espondilitis anquilosante (específica, afecta principalmente a la columna vertebral).
• Síndrome antifosfolípido (sistémica, afecta la coagulación sanguínea en todo el cuerpo).
• Hepatitis autoinmune (específica, afecta principalmente al hígado).
• Enfermedad celíaca (específica, afecta principalmente al intestino delgado).
• Enfermedad de Graves (específica, afecta principalmente a la tiroides).
• Síndrome de Guillain-Barré (sistémica, afecta el sistema nervioso periférico).
• Tiroiditis de Hashimoto (específica, afecta principalmente a la tiroides).
• Enfermedad Inflamatoria Intestinal (específica, afecta principalmente el tracto gastrointestinal).
• Esclerosis múltiple (sistémica, afecta el sistema nervioso central).
• Miastenia gravis (sistémica, afecta a la comunicación entre nervios y músculos).
• Anemia perniciosa (específica, afecta principalmente a la producción de glóbulos rojos).
• Colangitis biliar primaria (específica, afecta principalmente los conductos biliares del hígado).
• Colangitis esclerosante (específica, afecta principalmente a los conductos biliares).
• Artritis reactiva (sistémica, afecta a las articulaciones y puede involucrar otros sistemas).
• Artritis reumatoide (sistémica, afecta principalmente a las articulaciones, pero puede involucrar otros órganos).
• Artritis reumatoide juvenil (sistémica, similar a la artritis reumatoide en adultos y niños).
• Sarcoidosis (sistémica, puede afectar a múltiples órganos, especialmente los pulmones).
• Síndrome de Sjögren (sistémica, afecta principalmente a las glándulas que producen humedad, pero puede involucrar otros órganos).
• Lupus eritematoso sistémico (sistémica, puede afectar a múltiples órganos y sistemas del cuerpo).
• Diabetes mellitus tipo 1 (específica, afecta principalmente a las células productoras de insulina en el páncreas)

A veces se puede tener más de una enfermedad autoinmune. Por ejemplo, no es raro que las personas con enfermedad de Addison tengan también diabetes mellitus tipo 1, y personas con colangitis esclerosante a menudo tienen colitis ulcerosa.

Tratamiento

El tratamiento de las enfermedades autoinmunes varía según el tipo de enfermedad y la gravedad de los síntomas, pero generalmente se enfoca en reducir la actividad del sistema inmunitario y manejar los síntomas. Algunos enfoques comunes son:

1. Medicamentos inmunosupresores: estos medicamentos ayudan a reducir o suprimir la actividad del sistema inmunitario para evitar que ataque a las células sanas del cuerpo. Ejemplos de estos medicamentos son los corticosteroides y otros inmunosupresores más específicos.
2. Tratamiento sintomáticos: además de los inmunosupresores, se pueden usar otros medicamentos para aliviar síntomas específicos, como el dolor y la inflamación. Esto puede incluir analgésicos y antiinflamatorios. 
3. Terapias biológicas: son tratamientos más nuevos que se dirigen a partes específicas del sistema inmunitario. Pueden ser útiles en las enfermedades autoinmunes sistémicas y ofrecen un enfoque más personalizado y efectivo para algunos pacientes.

La gravedad de las enfermedades autoinmunes puede variar ampliamente, desde enfermedades leves hasta otras que pueden ser potencialmente mortales. Esto depende de varios factores, incluyendo el tipo específico de enfermedad autoinmune, los órganos o sistemas del cuerpo que se ven afectados, y la rapidez con la que se diagnostica y trata la enfermedad.

¿Hay algo más que debería saber?

¿Las enfermedades autoinmunes son raras?

‍Aunque algunas enfermedades autoinmunes individuales pueden ser raras, en conjunto, las enfermedades autoinmunes son bastante comunes. Se estima que más del 20% de la población puede sufrir alguna forma de enfermedad autoinmune.

¿Las enfermedades autoinmunes solo afectan a las mujeres?

Aunque la mayoría de enfermedades autoinmunes son más comunes en mujeres, también pueden afectar a hombres y niños. La prevalencia puede variar según el tipo específico de enfermedad autoinmune.

¿Las enfermedades autoinmunes son fáciles de diagnosticar?

Los síntomas de las enfermedades autoinmunes pueden ser confusos y a menudo se parecen a los de otras enfermedades, lo que puede dificultar el diagnóstico. Se investiga continuamente en mejores formas de diagnosticar estas enfermedades. 

¿Si tienes una enfermedad autoinmune, siempre tendrás síntomas graves?

La gravedad de los síntomas puede variar ampliamente entre individuos y a lo largo del tiempo. Algunas personas pueden experimentar síntomas leves o estar en remisión durante largos períodos, mientras que otras pueden tener síntomas más graves.

¿Las enfermedades autoinmunes son causadas por el estrés?

Aunque el estrés puede exacerbar los síntomas de una enfermedad autoinmune, no es la causa directa. Las causas exactas de las enfermedades autoinmunes no se comprenden completamente, pero se cree que son el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales y posiblemente infecciosos.

¿Hay tratamiento para las enfermedades autoinmunes?

Aunque no hay cura para la mayoría de las enfermedades autoinmunes, hay tratamientos disponibles que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. 

¿Las enfermedades autoinmunes son contagiosas?

Las enfermedades autoinmunes no son contagiosas. No se pueden transmitir de una persona a otra como una infección. Son el resultado de una respuesta inapropiada del sistema inmunitario que ataca al propio cuerpo.

¿Una dieta especial puede curar las enfermedades autoinmunes?

Aunque una dieta equilibrada y saludable puede ayudar a manejar los síntomas y mejorar el bienestar general, no puede curar una enfermedad autoinmune. Sin embargo, algunas personas pueden encontrar que ciertos cambios dietéticos ayudan a reducir la inflamación o aliviar los síntomas.

¿Las enfermedades autoinmunes afectan solamente a un órgano o sistema del cuerpo?

Algunas enfermedades autoinmunes afectan a un solo órgano, pero muchas son sistémicas, lo que significa que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Por ejemplo, el lupus eritematoso sistémico puede afectar a la piel, las articulaciones, los riñones y otros órganos.

¿Solamente los adultos desarrollan enfermedades autoinmunes?

Las enfermedades autoinmunes pueden afectar a personas de cualquier edad, incluidos niños y adolescentes. Algunas enfermedades, como la artritis reumatoide juvenil, se diagnostican específicamente en niños.

¿Si los síntomas están controlados, ya no necesitas tratamiento?

Aunque los síntomas pueden estar bajo control, las enfermedades autoinmunes suelen ser crónicas y requieren un manejo continuo. Dejar el tratamiento puede llevar a una exacerbación de los síntomas o a una recaída.

¿Todos los tratamientos para enfermedades autoinmunes son iguales?

El tratamiento varía significativamente dependiendo del tipo de enfermedad autoinmune, los síntomas específicos y la respuesta del paciente. Los tratamientos pueden incluir medicamentos inmunosupresores, antiinflamatorios, terapia biológica, y cambios en el estilo de vida, entre otros.

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Enlaces

Pruebas relacionadas:

Anticuerpos antinucleares (ANA)

‍Autoanticuerpos‍

Proteína C reactiva‍

Velocidad de sedimentación globular‍

Asociaciones de pacientes:

Asociación Española de Síndrome de Sjögren (AESS)‍

Asociación Lupus de Málaga y Autoinmunes-ALMA

En otras webs:

Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI): Listado de asociaciones de pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas

Medline: Enfermedades autoinmunes

MayoClinic: Hepatitis autoinmune

Oficina para la Salud de la Mujer (OASH): Enfermedades autoinmunes

National Institutes of Health (NIH): Comprender las enfermedades autoinmunes

Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI): Enfermedades autoinmunes sistémicas