Beta amiloide 42 (Aß42) y proteína tau

17/6/2019

También conocido como: biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer

Nombre sistemático: proteína tau y péptido beta amiloide 42

Aspectos generales

¿Por qué realizar el análisis?

Para diferenciar una enfermedad de Alzheimer de otras formas de demencia.

¿Cuándo realizar el análisis?

Estas pruebas se suelen realizar junto con pruebas cognitivas y pruebas de imagen en personas que muestran alguna forma de demencia; son pruebas que suelen realizarse en un contexto de investigación.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR) obtenido por punción lumbar.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

¿Qué es lo que se analiza?

Consiste en dos pruebas de laboratorio independientes que miden el péptido beta amiloideo 42 (Aß42) y la proteína tau en líquido cefalorraquídeo (LCR). Normalmente se realizan las dos pruebas conjuntamente para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer (EA).

  • La proteína beta amiloidea es un péptido (proteína fragmentada) y aumentos en su producción a nivel cerebral son las causantes de la formación de las placas seniles.
  • La proteína tau es una proteína estructural cerebral. Cuando se encuentra en su forma hiperfosforilada (P-tau) produce los ovillos neurofibrilares, que son fragmentos de proteínas trenzadas o enrolladas que se forman en las neuronas (células nerviosas) e interfieren en la capacidad de transmisión de señales.

Tanto las placas seniles como los ovillos neurofibrilares constituyen las características esenciales halladas en el cerebro de personas fallecidas con enfermedad de Alzheimer (EA).  

La medida de beta amiloide 42 (Aß42) y de proteína tau en el LCR es de utilidad para el diagnóstico y monitorización de la EA. Se ha demostrado que disminuciones de Aß42 con aumentos de tau o de P-tau permiten predecir el desarrollo de enfermedad de Alzheimer.

Preguntas comunes

¿Cómo se utiliza?

La proteína tau y el péptido beta amiloide 42 (Aß42) pueden utilizarse como pruebas adicionales para establecer el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer (EA) y distinguir entre demencia atribuible a EA o a otras causas. Estas pruebas no se emplean ampliamente ni se realizan de manera rutinaria. Su uso se limita a personas con sospecha de demencia, y suelen realizarse una vez se han descartado otras posibles causas que expliquen los síntomas del individuo afectado.

¿Cuándo se solicita?

Actualmente, las determinaciones de proteína tau y de péptido Aß42 se realizan básicamente en centros de investigación en personas con síntomas que sugieren EA como:

  • Dificultad para planificar o solventar problemas, como por ejemplo llegar a la casa de un familiar.
  • Confundirse sobre el espacio y el tiempo: perder la noción del tiempo, olvidar dónde está y como ha llegado hasta allí.
  • Aumenta la dificultad para leer.
  • Problemas a la hora de hablar o escribir: olvidar palabras, repetir siempre lo mismo, confundir vocabulario
  • Perder objetos con más frecuencia y no ser capaz de recordar donde se había guardado.
  • Cambios irracionales en sus actitudes cómo gastar una gran cantidad de dinero cuando siempre había sido ahorrador.
  • Abandono de actividades sociales, laborables y familiares.
  • Cambios en el estado de humor y en la personalidad como aumento de la ansiedad, el miedo y la depresión.

También se realizan a la vez pruebas cognitivas y pruebas de imagen del sistema nervioso central. Algunos médicos pueden solicitarlas fuera del ámbito de la investigación y algunos centros hospitalarios públicos empiezan a tener en sus carteras de servicios estas pruebas. Sin embargo, la interpretación de los resultados aún no está estandarizada y solo se realiza por profesionales muy especializados en el tema.

¿Qué significa el resultado?

En un individuo sintomático, la existencia de concentraciones bajas de Aß42 en líquido cefalorraquídeo junto con concentraciones elevadas de proteína tau se traduce en una mayor probabilidad de enfermedad de Alzheimer. Estudios recientes sugieren que unas concentraciones alteradas podrían predecir una mayor rapidez en la progresión de la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas no forman parte de la asistencia clínica diaria y se han usado más bien en contexto de investigación. No queda claro si cualquier persona con concentraciones alteradas de estos biomarcadores desarrollará finalmente una enfermedad de Alzheimer.

¿Hay algo más que debería saber?

La determinación de las concentraciones de Aß42 y proteína tau no establece el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer; representan un hallazgo frecuente que puede utilizarse junto con otras pruebas, la clínica del individuo y sus antecedentes familiares para sugerir un diagnóstico de EA.

La aplicación clínica de estos biomarcadores sigue evolucionando. Por ejemplo, se han identificado variantes del péptido beta amiloide 42, como Aß40 y Aß38, y se está investigando su uso potencial como biomarcadores de la EA.

¿Qué pruebas hay y cómo se diagnostica definitivamente la enfermedad de Alzheimer?

Actualmente, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se basa en las alteraciones cognitivas y en la exclusión de otras causas que puedan producir estos cambios. El diagnóstico definitivo de la enfermedad no se confirma hasta que el individuo ha fallecido; se buscan cambios microscópicos en el tejido cerebral. El examen microscópico supone la determinación del  número de placas seniles y de ovillos neurofibrilares presentes en el cerebro. A veces, otros indicios como alteraciones características en pruebas de imagen del sistema nervioso central (resonancia magnética o tomografía por emisión de positrones) y/o concentraciones disminuidas de Aß42 y elevadas de proteína tau en el líquido cefalorraquídeo pueden ayudar en el diagnóstico.

¿Se pueden determinar el péptido Aß42 y la proteína tau en sangre en lugar de en líquido cefalorraquídeo?

No por ahora. Los estudios realizados hasta la actualidad no han demostrado que la determinación en sangre de estos biomarcadores constituya un reflejo de lo que acontece en el cerebro.

Enlaces

Pruebas relacionadas:

Genotipado de ApoE, enfermedad de Alzheimer

PSEN1

Estados fisiológicos y enfermedades:

Enfermedad de Alzheimer

En otras webs:

Sociedad Española de Neurología
Medline: Enfermedad de Alzheimer
National Institute on Neurological Diseases and Stroke (NINDS): Alzheimer's Disease Information Page
Alzheimer Research Forum: Alzheimer's General Information Directory
Alzheimer's Disease Education and Referral (ADEAR) Center
Centers for Disease Control and Prevention: Enfermedad de Alzheimer
National Institute on Aging: Alzheimer's Disease, Unraveling the Mystery


Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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