Cribado del segundo trimestre del embarazo

12/9/2020
Tambien conocido como:

Aspectos Generalaes

¿Por qué hacer el análisis?

Para establecer, durante el segundo trimestre del embarazo, el riesgo de llevar un feto con determinadas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Edwards (trisomía 18), o un defecto del tubo neural como la espina bífida.

¿Cuándo hacer el análisis?

Normalmente entre las semanas 15 y 20 del embarazo.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

¿Qué es lo que se analiza?

En el cribado prenatal del segundo trimestre del embarazo se miden diversas sustancias en la sangre materna para poder detectar algunas anomalías fetales. La evaluación conjunta de todos los resultados permite determinar el riesgo de que un feto presente alguna anomalía cromosómica determinada o defectos del tubo neural como la espina bífida.

Entre las sustancias que se miden se incluyen las que se describen a continuación. Si se miden las tres primeras se habla de triple cribado mientras que si se incluye la cuarta, la inhibina A, se habla de un cribado cuádruple.

  • La alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína producida por el tejido fetal. Durante el embarazo, la concentración de AFP en la sangre fetal y en el líquido amniótico aumenta hasta la semana 12, para ir disminuyendo gradualmente hasta el momento del nacimiento. Parte de la AFP atraviesa la placenta y llega a la sangre materna. En algunos de los trastornos que pueden afectar al feto, la cantidad de AFP que sale al líquido amniótico es mayor y por lo tanto también aumentará su cantidad en la sangre materna. Esto permite detectar los defectos del tubo neural como una espina bífida. También se utiliza como parte del triple o cuádruple cribado o también de forma individual cuando el riesgo de tener el síndrome de Down y el síndrome de Edwards se han descartado mediante el cribado del primer trimestre o la prueba de ADN fetal en sangre materna. Según el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), la medida de la AFP permite detectar los defectos del tubo neural en un 85% de los casos.
  • La gonadotropina coriónica humana (hCG) es una hormona producida por la placenta. Las concentraciones en la sangre materna aumentan durante el primer trimestre del embarazo y después disminuyen durante el resto del embarazo. En los fetos portadores de la trisomía 21 asociada al síndrome de Down la hCG suele estar aumentada, mientras que en los portadores de la trisomía 18 asociada al síndrome de Edwards la hCG suele estar disminuida.
  • El estriol no conjugado (uE3 por sus siglas en inglés) es una forma de estrógeno producido por el metabolismo del feto. Este proceso involucra a las glándulas suprarrenales, el hígado y la placenta. Parte del estriol no conjugado atraviesa la placenta y puede medirse en la sangre de la madre. Los niveles de uE3 empiezan a aumentar alrededor de la octava semana y siguen aumentando hasta poco antes del parto. En los embarazos en los que el feto tiene un síndrome de Down o un síndrome de Edwards, el uE3 tiende a estar disminuido.
  • La inhibina A es una hormona producida por la placenta. La inhibina es un dímero (tiene dos partes) y por este motivo a veces se la conoce como inhibina A dimérica. Su concentración en sangre materna disminuye ligeramente entre las semanas 14 a 17, y después vuelven a aumentar. Los niveles de inhibina A tienden a estar elevados en los embarazos cuando el feto tiene el síndrome de Down.

El hecho de incluir la inhibina A aumenta la sensibilidad y la especificidad del cribado del síndrome de Down. Según la ACOG, el triple cribado detecta el síndrome de Down en un 69% de los casos, mientras que el cuádruple cribado detecta el 81% de los casos.

Si los resultados del cribado son positivos, se debe realizar una prueba diagnóstica como la amniocentesis o la biopsia corial para confirmar o descartar el diagnóstico.

Preguntas Comunes

¿Cómo se utiliza?

El cribado del segundo trimestre del embarazo es útil para evaluar el riesgo de que un feto presente ciertas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Edwards (trisomía 18), o bien los defectos del tubo neural como la espina bífida o la anencefalia.

Estas pruebas se suelen combinar en el llamado cribado triple o cuádruple porque su utilidad es mayor cuando se usan juntos. Los factores como las concentraciones de estas sustancias (AFP, hCG, uE3 e inhibina A), la edad materna, la historia familiar, el peso y el hecho de ser o no diabética permiten calcular mediante una fórmula matemática un riesgo numérico para ciertas anomalías en el feto.

El cribado del segundo trimestre es uno de los posibles métodos de cribado prenatal para las anomalías fetales, junto con el cribado del primer trimestre o la prueba de ADN fetal en sangre materna.

Es posible que se mida la AFP de forma aislada, especialmente si se ha realizado previamente el cribado del primer trimestre o la prueba de ADN fetal en sangre materna para descartar las alteraciones cromosómicas. La AFP es útil para determinar el riesgo de que el feto presente defectos del tubo neural.

¿Cuándo se solicita?

La prueba se solicita normalmente entre las semanas 15 y 20 del embarazo.

¿Qué significa el resultado?

La interpretación de la prueba debería correr a cargo de un especialista en que pueda explicar el significado de los resultados, a la vez que ofrecer las posibilidades y opciones para el seguimiento.

Es importante recordar que estas pruebas de cribado no son diagnósticas de una anomalía fetal, sino que indican si el riesgo es normal o elevado. De todas las mujeres con resultado positivo en el cribado del embarazo, tan solo unas pocas son portadoras de fetos con defectos del tubo neural o con anomalías cromosómicas.

En los embarazos con un feto portador de la anomalía cromosómica asociada al síndrome de Down (trisomía 21), la concentración de AFP y de uE3 tiende a estar disminuida, mientras que la hCG y la inhibina tienden a estar aumentadas.

En los embarazos con un feto portador de la anomalía cromosómica asociada al síndrome de Edwards (trisomía 18), la concentración de uE3 y de hCG está disminuida y la concentración de AFP puede ser variable.

Si existe un defecto del tubo neural, existe una abertura en la columna vertebral o en la cabeza que permiten el paso de más cantidad de AFP hacia la sangre de la madre. El resto de las sustancias o marcadores no se emplean para establecer el riesgo de los defectos del tubo neural.

Si el cribado resulta positivo, son necesarias pruebas diagnósticas para confirmarlo. Estas incluyen, junto con una ecografía de alta resolución, la amniocentesis o la biopsia corial seguidas de un estudio cromosómico. Estas pruebas permiten a las mujeres y a los médicos una toma de decisiones informada respecto al embarazo.

No todas las anomalías fetales se detectan mediante este cribado.

¿Hay algo más que debería saber?

El resultado de la prueba depende mucho de que se determine de manera exacta la edad gestacional del feto. Si la edad gestacional calculada no es correcta, los resultados pueden estar falsamente elevados o falsamente disminuidos.

En las gestaciones múltiples, el cálculo del riesgo del síndrome de Down o del síndrome de Edwards resulta difícil. Para los embarazos gemelares, puede calcularse un "pseudo-riesgo" comparando el resultado con los valores en los embarazos gemelares normales.

La evaluación del riesgo de los defectos del tubo neural en embarazos gemelares sí puede determinarse aunque no resulta tan efectivo como en los embarazos únicos. En el caso de las mujeres en etapas más avanzadas del embarazo, no se puede calcular el riesgo mediante este cribado.

La Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) no recomienda el cribado del segundo trimestre si ya se ha realizado el cribado del primer trimestre del embarazo ya que el riesgo de síndrome de Down o de Edwards ya ha sido evaluado, quedando relegado para las situaciones en que la embarazada acuda fuera de los límites para la realización del cribado del primer trimestre.

¿En qué consiste el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica en que el individuo tiene una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Esta enfermedad afecta a 1 de cada 600-700 nacidos vivos al año en el mundo y 1 por cada 2.000 nacidos vivos en España en el año 2012, con tendencia descendente. Este síndrome ocasiona cierto retraso mental y problemas relacionados con el desarrollo o crecimiento. Además, se asocia a alteraciones cardíacas congénitas, a problemas respiratorios, de audición, leucemia y enfermedades tiroideas. Muchas de las complicaciones del síndrome de Down tienen tratamiento y la expectativa de vida de estas personas ha aumentado considerablemente en los últimos años.

Enlaces

Pruebas relacionadas:

Estados fisiológicos y enfermedades:

En otras webs:

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

Los enlaces dirigidos a páginas web pueden no estar disponibles por causas ajenas a nuestra voluntad, por lo que pedimos disculpas y agradeceremos que nos informe de estas anomalías para poder subsanarlas.

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