Nombre sistemático
Cribaje del primer trimestre del embarazo
Este artículo fue revisado por última vez el
Este artículo fue modificado por última vez el
23.05.2018.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para evaluar el riesgo de portar un feto con ciertas anormalidades cromosómicas, como el Síndrome de Down (Trisomía 21) y el Síndrome de Edwards (Trisomía 18).

¿Cuándo hacer el análisis?

Generalmente entre las semanas 11 y 14 del embarazo.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa y una ecografía especial.

 

¿Es necesario algún tipo de preparación especial?

Para la medida de la translucencia nucal es posible que se solicite tener la vejiga llena en el momento de realizar la ecografía.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

El cribado del primer trimestre consiste en la combinación de dos pruebas en sangre y de una ecografía especial que permite evaluar el riesgo de que una mujer embarazada sea portadora de un feto con Síndrome de Down (trisomía 21) o con Síndrome de Edwards (Trisomía 18). La realización y evaluación conjunta de estas pruebas, teniendo en cuenta también la edad materna, aumenta la sensibilidad y especificidad del cribado.

  • La proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) es una proteína producida inicialmente por las células de la capa más externa que envuelven al embrión (trofoblasto) y posteriormente por la placenta. En un embarazo normal, los niveles de esta proteína aumentan hasta el momento del parto.
  • La gonadotropina coriónica humana (hCG) es una hormona producida por el trofoblasto y posteriormente en grandes cantidades por la placenta. En el cribado del primer trimestre del embarazo pueden utilizarse indistintamente la fracción libre de la hCG o la hCG total; los niveles de ambas aumentan rápidamente en el embarazo  entre las semanas 8 y 10, y posteriormente disminuyen y se estabilizan.
  • La translucencia nucal se evalúa por ecografía y se mide, en la zona de la nuca del feto, el espacio limitado entre la columna y la piel. Este procedimiento lo lleva a cabo un especialista con experiencia y además se requiere que el feto esté debidamente alineado y que la medida sea muy cuidadosa. No se trata de una ecografía normal, y por ello la prueba no está disponible en todos los centros de salud.

Si los resultados del cribado del primer trimestre del embarazo sugieren alguna anomalía, se recomienda realizar pruebas adicionales, como amniocentesis o biopsia de corion.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Para la medida de la translucencia nucal es posible que se solicite tener la vejiga llena en el momento de realizar la ecografía.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

Accordion Title
Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    La combinación de las pruebas de la PAPP-A, hCG y la translucencia nucal  incluidas en el cribado del primer trimestre de embarazo se utiliza para evaluar el riesgo de que el feto tenga una anomalía cromosómica, como el Síndrome de Down (Trisomía 21) o el Síndrome de Edwards (Trisomía 18).

    Actualmente, el cribado del primer trimestre del embarazo constituye una forma de evaluar precozmente el riesgo de que una mujer embarazada sea portadora de un feto afecto del Síndrome de Down. Sin embargo, el cribado del primer trimestre de embarazo no permite evaluar el riesgo del feto de desarrollar defectos del tubo neural, como la espina bífida, que sí evalúa el cribado del segundo trimestre.

    Existen diferentes enfoques para realizar el cribado, en función de la tecnología disponible y del momento en que la mujer embarazada acude por primera vez al médico. Para más información, consultar el apartado de Preguntas Comunes 8.

  • ¿Cuándo se solicita?

    Generalmente se solicita entre las semanas 11 y 14 del embarazo.

  • ¿Qué significa el resultado?

    A partir de un cálculo matemático que utiliza los resultados obtenidos de las determinaciones de PAPP-A, hCG y de la translucencia nucal se obtiene el riesgo numérico de que exista una anomalía cromosómica en el feto. Este valor de riesgo se compara con un valor de corte, de decisión o valor umbral  establecido. Si el valor es superior al del valor de decisión (por ejemplo, probabilidad 1 entre 300 o superior), se considera el resultado como positivo y puede existir un riesgo de que la mujer embarazada sea portadora de un feto con una anomalía cromosómica.

    En los embarazos en los que el feto es portador de una anomalía cromosómica, por ejemplo la existencia de material cromosómico extra como sucede en el Síndrome de Down (Trisomía 21) o en el Síndrome de Edwards (Trisomía 18), los niveles de PAPP-A tienen tendencia a estar disminuidos, los de hCG están significativamente aumentados, y el valor del pliegue transnucal es superior al normal.

    Sin embargo, la interpretación de estos resultados debe realizarla un médico especialista con experiencia que pueda explicar el significado de los resultados y ofrecer diferentes opciones para el seguimiento. Es importante recordar que las pruebas de cribado no son diagnósticas para las anomalías fetales, pero indican la presencia de un riesgo normal o aumentado.

    Aunque el cribado del primer trimestre del embarazo puede identificar correctamente aproximadamente un 85% de mujeres embarazadas portadoras de un feto con Síndrome de Down y hasta un 75% con Síndrome de Edwards, existe aproximadamente un 5% de embarazos normales que presentan un resultado falso positivo para este cribado.

    Si el cribado es positivo, deben realizarse otras pruebas confirmatorias para determinar y confirmar un diagnóstico. Entre estas pruebas puede incluirse el estudio de vellosidades coriónicas durante el primer trimestre del embarazo o la amniocentesis en el segundo trimestre. Aunque estos dos procedimientos son más precisos que el cribado del primer y segundo trimestre de embarazo, es importante recordar que son invasivos, por lo que conllevan un pequeño riesgo de daño al feto o aborto espontáneo.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Los resultados de esta prueba dependen mucho de las técnicas utilizadas para medir la translucencia nucal y de la precisión en la determinación de la edad gestacional del feto. Si la edad gestacional del feto no se determina con precisión, los resultados  podrían estar falsamente elevados o disminuidos.
    En los embarazos múltiples (gemelos, trillizos, etc.), el cálculo del riesgo de Síndrome de Down o de Edwards puede ser difícil puesto que la cantidad de PAPP-A y de beta-hCG está aumentada. Sin embargo, la medida de la translucencia nucal es única para cada feto y puede realizarse de forma independiente. Se aconseja que las mujeres con embarazos múltiples consulten con el médico sobre las opciones posibles.

  • ¿Qué es el Síndrome de Down?

    El Síndrome de Down causa un retraso mental de leve a moderado y problemas de desarrollo; está asociado a defectos congénitos del corazón, problemas respiratorios y de audición, leucemia, y alteraciones tiroideas. Sin embargo, muchas de las complicaciones del Síndrome de Down pueden tratarse, y la esperanza de vida de los afectados ha aumentado considerablemente en los últimos años. El riesgo de que una embarazada sea portadora de un feto con Síndrome de Down u otra anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre. Aunque el riesgo es significativamente superior en aquellas mujeres mayores de 35 años, la mayoría de los afectados de Síndrome de Down (alrededor del 80%) nacen de mujeres menores de 35 años, puesto que éste es el grupo en el que se produce un mayor número de embarazos. Por esta razón, el American College of Obstetricians and Gynecologists recomienda a todas las mujeres embarazados realizarse un test de cribado del Síndrome de Down.

  • ¿Qué es el Síndrome de Edwards?

    El Síndrome de Edwards (trisomía 18) es una enfermedad en la que existen tres copias del cromosoma 18. Al igual que el Síndrome de Down, el riesgo de portar un feto con Síndrome de Edwards aumenta con la edad de la madre. El Síndrome de Edwards se asocia a múltiples anomalías y suele ser mortal, con niños afectos que raramente viven más allá de 1 año. La frecuencia de esta anomalía es mucho menor a la del  Síndrome de Down, afectando aproximadamente a 1 de cada 600 nacidos vivos. Para más información, visitar la página web de la Fundación de la Trisomía 18.

  • ¿Existen otras pruebas de cribado no invasivas para estas enfermedades?

    Existe una nueva prueba denominada ADN fetal libre circulante en sangre materna (cffDNA, por sus siglas en inglés) para la que sólo se requiere una muestra de sangre de la mujer embarazada y puede ser utilizada para el cribado de algunas anomalías cromosómicas fetales, incluyendo el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards, y el Síndrome de Patau (trisomía 13). Puede realizarse desde la semana 10 del embarazo. Muchas organizaciones dan soporte al uso de esta prueba en mujeres embarazadas que presentan un riesgo elevado de tener un bebé afecto de una enfermedad causada por un número anormal de cromosomas. Sin embargo, las pruebas diagnósticas invasivas, como el estudio de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, continúan siendo necesarias para la confirmación de los resultados.

  • ¿En una mujer embarazada, se realiza tanto el cribado del primer trimestre como el del segundo trimestre?

    No. Existen diferentes enfoques para realizar el cribado, en función de la tecnología disponible y del momento en que la mujer embarazada acude por primera vez al médico.

    Siempre que sea posible, se debe realizar el cribado del primer trimestre del embarazo. El cribado del segundo trimestre del embarazo se reserva para aquellos casos en los que la gestante no se ha sometido al cribado del primer trimestre.

    Si el resultado del cribado del primer trimestre del embarazo indica un riesgo de que el feto sea portador del Síndrome de Down o de Edwards, se ofrece a la mujer la posibilidad de realizar una prueba diagnóstica, como el estudio de vellosidades coriónicas.

    Por otra parte, en la siguiente ecografía, a las 20 semanas del embarazo (segundo trimestre), se evalúa si existen signos sugerentes de defecto del tubo neural.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

Los enlaces dirigidos a páginas web pueden no estar disponibles por causas ajenas a nuestra voluntad, por lo que pedimos disculpas y agradeceremos que nos informe de estas anomalías para poder subsanarlas.

ACOG. Screening for Birth Defects. http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774
 
CDC. Birth Defects, Diagnosis http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html

MayoClinic.com. First trimester screening. http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126

March of Dimes. Birth defects: Down syndrome. http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html

Trisomy 18 Foundation: What is Trisomy 18? http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis

LabCorp. First Trimester Maternal Serum Screening. http://www.ptow.com/x_upload/files/Maternal%20Serum%20Screening.pdf
 
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 710-713.

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Newberger, D. Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Family Physician http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html

Qin, Q., et. al. (2002). Point-of-Care Time-resolved Immunofluorometric Assay for Human Pregnancy-associated Plasma Protein A: Use in First-Trimester Screening for Down Syndrome. Clinical Chemistry 48:473-483. http://www.clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473
 
Maternal Blood Screening for Birth Defects. March of Dimes. http://newsmomsneed.marchofdimes.com/?tag=maternal-blood-screening

Barclay, L. and Lie, D. New Guidelines Recommend Universal Prenatal Screening for Down Syndrome. Medscape Medical News. http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print

Cleary-Goldman, J. and Malone, F. Advances in Prenatal Diagnosis. Medscape from Appl Radiol2005;34(9): 8-18. http://www.medscape.com/viewarticle/513126_print

Cole, D.S. (© 2005). Advances in First-Trimester Prenatal Diagnosis: Combined, Integrated, or Amniocentesis? Medscape Conference Coverage: American College of Obstetricians and Gynecologists 53rd Annual Clinical Meeting. http://www.medscape.com/

American College of Radiology and the Radiological Society of North America. Radiology Info, Obstetric ultrasound http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?PG=obstetricus

Malone FD, et al. First Trimester or Second Trimester Screening or Both for Down Syndrome. New England Journal of Medicine. 2005;353: 2001-2011.

ACOG News Release. New Recommendations for Down Syndrome Call for Screening of All Pregnant Women. http://www.acog.org/About_ACOG/News_Room/News_Releases/2006/New_Recommendations_for_Down_Syndrome

ACOG Practice Bulletin Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologists. Number 77, January 2007. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics & Gynecology 2007; 109: 217-227.

Screening for Birth Defects. ACOG http://www.acog.org/About_ACOG/News_Room/News_Releases/2006/New_Recommendations_for_Down_Syndrome

Maternal Blood Screening for Birth Defects. March of Dimes http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp

Mayo Clinic Staff. First trimester screening. MayoClinic.com http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126

Ekelund, C. et. al. Impact of a new National Screening Policy for Down's Syndrome in Denmark: Population Based Cohort Study. BMJ. 2008;337(2547) http://www.medscape.com/viewarticle/584622

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 757-759.

Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 252-259, 886-889.

American Pregnancy Association. First Trimester Screen http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry, AACC Press, Washington, DC Pp 416-418.

Pregúntenos

*Importante*: No es posible interpretar los resultados de los análisis clínicos fuera del contexto de la historia clínica del paciente. Rogamos no remita resultados para su interpretación, ya que ésta debe ser realizada exclusivamente por su médico. Si tiene dudas sobre esta prueba, puede completar un formulario y solicitar interpretación más detallada sobre el análisis en cuestión. Su consulta se tratará de manera confidencial y será respondida por un profesional del laboratorio clínico.

Es usted profesional sanitario?
Dirección de correo electrónico