Estudio cromosómico (cariotipo)

6/11/2020
Tambien conocido como:

Aspectos Generales

¿Por qué hacer el análisis?

Para detectar las anomalías en los cromosomas y diagnosticar enfermedades genéticas, encontrar la causa de algunos trastornos congénitos o clasificar ciertas enfermedades hematológicas.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando las pruebas de cribado realizadas durante el embarazo no son normales; cuando existen signos de algún trastorno asociado a anomalías cromosómicas; para detectar alguna anomalía cromosómica en un determinado individuo o en familiares de alguna persona afectada; a veces, cuando se sospecha la existencia de alguna anomalía cromosómica adquirida en las personas con leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia u otro tipo de cáncer.

¿Qué muestra se requiere?

Una muestra de sangre venosa del brazo; líquido amniótico, vellosidades coriónicas; muestras de tejidos o de médula ósea.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

¿Qué es lo que se analiza?

El cariotipo evalúa el número y estructura de los cromosomas para poder detectar las posibles anomalías. Los cromosomas son estructuras similares a una hebra que se encuentran en el núcleo de la célula y contienen el mapa genético del individuo. Cada cromosoma contiene miles de genes colocados en localizaciones específicas. Estos genes son los responsables de las características físicas hereditarias del individuo y tienen un profundo impacto en el desarrollo y función del organismo.

Las personas tienen 46 cromosomas agrupados en 23 pares. Ambos sexos comparten veintidós pares de cromosomas (autosomas), sin embargo un par de cromosomas (cromosomas sexuales) se presenta como XY (en varones) o como XX (en mujeres). Normalmente, todas las células nucleadas del organismo contienen un juego completo de los mismos 46 cromosomas, excepto las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) que contienen la mitad, veintitrés cromosomas. Estos 23 cromosomas representan la contribución de cada progenitor a su descendencia. En el momento de la concepción, los dos conjuntos de 23 cromosomas de cada uno de los progenitores se combinan para formar un nuevo conjunto de 46 cromosomas en el feto en desarrollo.

Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Por lo que respecta al número de cromosomas, cualquier número de cromosomas que no sea el conjunto de 46 representa una alteración en la cantidad de material genético presente y puede ocasionar problemas del desarrollo y de salud. En cuanto a las alteraciones estructurales, los problemas que aparezcan y su gravedad dependerán del cromosoma que resulte afectado. El tipo y el grado de afectación varía entre las personas, incluso aunque se esté hablando de la misma alteración cromosómica.

El cariotipo evalúa los cromosomas de una persona para determinar si se encuentran en un número adecuado y si cada uno de ellos es de apariencia normal. Para realizar esta prueba e interpretarla adecuadamente se requiere profesionales con experiencia. A pesar de que la prueba se puede realizar a partir de prácticamente cualquier tipo de célula, lo más común es que en el feto en desarrollo el estudio cromosómico se realice en el líquido amniótico (amniocentesis) y en los demás casos en los linfocitos (un tipo de leucocito) obtenidos a partir de una muestra de sangre. Alternativamente pueden obtenerse leucocitos a partir de un aspirado de la médula ósea, especialmente cuando se sospecha la existencia de enfermedades hematológicas o linfoides (leucemia, linfoma, mieloma, citopenias refractarias).

Los pasos que se siguen en la realización de esta prueba se resumen a continuación:

  • Se toma una muestra de células del individuo en cuestión; estas células se cultivan en medios nutritivos especiales de enriquecimiento para promover la división celular in vitro. Se procede así para poder seleccionar el momento concreto de la fase del ciclo celular en la que es más fácil distinguir los cromosomas.
  • Se aíslan los cromosomas del núcleo celular y se trasladan a un portaobjetos para tratarlos con una tinción específica.
  • Se toman microfotografías de los cromosomas.
  • A modo de rompecabezas, se agrupan por pares las imágenes obtenidas de los cromosomas y se ordenan por tamaño -de mayor a menor- numerándolos del 1 al 22, con el par 23 correspondiente a los cromosomas sexuales al final.
  • Las imágenes también permiten orientar verticalmente los cromosomas. Cada cromosoma se visualiza como una pajita rallada, consta de dos brazos de diferente longitud (un brazo corto o p y un brazo largo o q), separados por un estrechamiento (centrómero) y de una serie de bandas claras y oscuras horizontales. La longitud de los brazos y la localización de las bandas permiten diferenciar la parte superior de la inferior.
  • Una vez que se han ordenado los cromosomas, el especialista de laboratorio evalúa los pares cromosómicos identificando cualquier posible anomalía.

Entre las alteraciones cromosómicas que pueden detectarse se incluyen:

  • Síndrome de Down (trisomía 21): causado por un cromosoma 21 extra; esto puede afectar a la mayoría o a la totalidad de las células del organismo.
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18): asociado a retraso mental severo; causado por un cromosoma 18 extra.
  • Síndrome de Patau (trisomía 13): causado por un cromosoma 13 extra.
  • Síndrome de Klinefelter: en los varones es la anomalía cromosómica sexual más frecuente; causado por un cromosoma X extra.
  • Síndrome de Turner: causado por la pérdida de un cromosoma X en las mujeres.
  • Leucemia mieloide crónica: la translocación clásica 9;22 es característica de la enfermedad.

Preguntas Comunes

¿Cómo se utiliza?

El cariotipo es útil para detectar las anomalías en los cromosomas y poder diagnosticar las enfermedades genéticas, algunos trastornos congénitos y determinados trastornos de la sangre o del sistema linfático.

Los motivos que justifican su realización son:

  • En el feto, a partir de una amniocentesis (líquido amniótico) o de una biopsia de corion (vellosidades coriónicas, en la placenta):
  • Cuando el cribado del primer trimestre o del segundo trimestre del embarazo han sido anómalos.
  • Cuando se realiza un análisis de líquido amniótico en la embarazada, porque presenta un riesgo superior al normal de tener un bebé con un trastorno congénito.
  • Cuando por la ecografía se detectan alteraciones en la estructura o el desarrollo del feto.
  • Cuando algún familiar presenta alguna alteración cromosómica conocida.
  • En una mujer o en una pareja, cuando desean evaluar antes de un posible embarazo sus cromosomas, especialmente si han tenido problemas de infertilidad o algún aborto previo.
  • En el tejido fetal, cuando se ha producido un aborto o una muerte en el momento del nacimiento, para determinar si puede ser atribuible a una anomalía cromosómica.
  • En un bebé, cuando nace con anomalías congénitas como defectos físicos, retraso mental, retraso en el desarrollo o signos de un trastorno genético específico.
  • En las personas con problemas de infertilidad o signos de un trastorno genético.
  • En los familiares, para detectar anomalías cromosómicas específicas, una vez se han detectado en un bebé o en otro miembro de la familia.
  • En las personas diagnosticadas de ciertos tipos de leucemia, linfoma, anemia refractaria o cáncer porque en estas condiciones pueden existir anomalías cromosómicas adquiridas; el estudio cromosómico puede realizarse en sangre o en una muestra de médula ósea.

¿Cuándo se solicita?

El cariotipo puede solicitarse cuando se sospecha que un feto tiene alguna alteración de los cromosomas, cuando un bebé presenta anomalías congénitas, cuando una mujer tiene abortos o tiene problemas de infertilidad y cuando un adulto presenta signos de un trastorno genético.

Puede también solicitarse para detectar la presencia de anomalías cromosómicas en los familiares, una vez que se ha detectado la anomalía en un bebé o en otro familiar.

También puede solicitarse en las personas con leucemia, linfoma, mieloma, anemia refractaria u otro cáncer, para detectar si se asocian a anomalías cromosómicas adquiridas.

¿Qué significa el resultado?

La interpretación de los resultados corre a cargo de un profesional con experiencia en citogenética. Algunas alteraciones son relativamente fáciles de identificar, como la trisomía 21, indicativa de un síndrome de Down, pero otras resultan mucho más complicadas.

A pesar de que ciertas alteraciones cromosómicas se asocian a signos específicos, las consecuencias y la gravedad varían entre los individuos y a menudo no son predecibles.

Algunos ejemplos de anomalías que pueden ponerse de manifiesto con el estudio cromosómico incluyen:

La cantidad de implicaciones para la salud y el desarrollo de las duplicaciones, deleciones, translocaciones y reordenamientos genéticos es indefinida. Depende de los genes que se pierdan o que sobren.

Algunos reordenamientos genéticos son variaciones que no ocasionan síntomas perceptibles. Las translocaciones balanceadas pueden no ocasionar problemas en la persona que las presenta, pero sí pueden crear problemas en su descendencia.

Diversas enfermedades malignas hematológicas o linfoides (leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia) se asocian a anomalías cromosómicas que pueden resultar muy útiles para establecer el diagnóstico o para predecir la evolución de la enfermedad.

¿Hay algo más que debería saber?

Como en el estudio cromosómico o cariotipo se identifican los cromosomas sexuales (XX o XY), esta prueba permite determinar con certeza el sexo del feto.

Algunas alteraciones cromosómicas son demasiado sutiles o pequeñas como para poderlas detectar con el cariotipo; a veces se realizan otras técnicas como la hibridación fluorescente in situ (FISH) o técnicas con microarrays.

Es posible que en el organismo existan células con diferente material genético. Esto es consecuencia de alteraciones que acontecen en las etapas iniciales del desarrollo fetal y que llevan al desarrollo de líneas celulares diferenciadas. Esta característica se conoce como mosaicismo. Por ejemplo, a veces, una persona con síndrome de Down puede tener algunas células con la trisomía (tres cromosomas 21) y algunas células con el par normal de cromosomas 21.

¿Debería realizarse el cariotipo a todo el mundo?

A pesar de que el cariotipo se solicita con relativa frecuencia, no se trata de una prueba que esté indicada en la población general. A la mayoría de las personas no se les realizará nunca un cariotipo.

Enlaces

Pruebas relacionadas:

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Bibliografía

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Lab Tests Online. Chromosome Analysis (Karyotyping). Actualizado el 5 de marzo de 2020. Disponible online en https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping. Último acceso el 26/10/2020.

Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. 4th edition, St. Louis: Elsevier Saunders; 2006, Pp 1466-1474.

Petrozza J. Recurrent Early Pregnancy Loss. Medscape Reference. Disponible online en http://emedicine.medscape.com/article/260495-overview. Último acceso el 26/10/2020.

Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. McPherson R, Pincus M, eds. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier: 2011, Pp 1293-1312.

Mayo Clinic. Chromosome Analysis, Congenital Disorders, Blood. Disponible online en http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35248. Último acceso el 26/10/2020.

Mayo Clinic. Chromosome Analysis, Hematologic Disorders, Blood. Disponible online en http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/35308. Último acceso el 26/10/2020.

Haldeman-Englert, C. Karyotyping. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Disponible online en http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm. Último acceso el 26/10/2020.

Handbook, Help me Understand Genetics. Genetics Home Reference,. Disponible online en http://ghr.nlm.nih.gov/handbook. Último acceso el 26/10/2020.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2011). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 268-269.

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