Pruebas de la enfermedad celíaca

7/3/2019

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También conocido como: anticuerpo tisular transglutaminasa, tTG, tTGA, ATGA, anticuerpos antiendomisio (EMA), anticuerpos frente al péptido deaminado de la gliadina (DGP), anticuerpos antireticulina (ARA), IgA

Nombre sistemático: anticuerpo tisular transglutaminasa, anticuerpos frente al péptido desamidado de la gliadina, anticuerpos antiendomisio, anticuerpos antireticulina, IgA cuantitativa

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Aspectos generales

¿Por qué hacer el análisis?

Como ayuda para el diagnóstico de la enfermedad celíaca y para controlar el cumplimiento y la efectividad de una dieta sin gluten.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando existen síntomas que sugieren enfermedad celíaca, tales como diarrea crónica, dolor abdominal, hinchazón, anemia y pérdida de peso; cuando un bebé está permanentemente irritable y no crece lo suficiente; si un familiar tiene una enfermedad celíaca; para controlar el tratamiento de la enfermedad celíaca.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

El médico le indicará como proceder según la finalidad de la prueba. En el caso de que sea para establecer el diagnóstico de enfermedad celíaca se deberá de seguir ingiriendo comida que contenga gluten durante un periodo de tiempo, algunas semanas, antes de realizar la prueba. En el caso monitorizar la evolución cuando ya se ha diagnosticado no se requiere ninguna preparación.

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¿Qué es lo que se analiza?

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune caracterizado por una respuesta inmune inadecuada al gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, y a otras proteínas de la dieta halladas en alimentos como la cebada y el centeno. Las pruebas para la enfermedad celíaca consisten en un grupo de ensayos desarrollados para facilitar el diagnóstico y la monitorización de la enfermedad celíaca y otros trastornos de sensibilidad al gluten. Estas pruebas detectan autoanticuerpos que el organismo produce como parte de una respuesta inmune.

La respuesta inmune conduce a un estado de inflamación del intestino delgado y destruye las vellosidades intestinales que recubren la pared intestinal. Las vellosidades consisten en proyecciones o pliegues de la mucosa intestinal que permiten aumentar la superficie de contacto de los alimentos con los intestinos, favoreciendo así la absorción de vitaminas, minerales, líquidos, electrolitos y nutrientes. Cuando una persona susceptible queda expuesta al gluten, su organismo empieza a producir autoanticuerpos dirigidos contra las estructuras de las vellosidades intestinales. Cuando las vellosidades se deterioran o quedan destruidas, el organismo pierde la capacidad de absorción de alimentos y aparecen signos y síntomas asociados a malnutrición y a malabsorción.

Tradicionalmente, la única manera de diagnosticar la enfermedad celíaca era haciendo una biopsia del intestino delgado. A pesar de que esta evaluación microscópica aún se sigue considerando el método de referencia para confirmar el diagnóstico, la disponibilidad de análisis de sangre menos invasivos para el cribado de la enfermedad celíaca ha reducido considerablemente el número de biopsias requeridas.

¿Cómo se utiliza?

Las pruebas de la enfermedad celíaca se utilizan principalmente para el diagnóstico y la monitorización de la enfermedad celíaca en aquellas personas con signos y síntomas, incluyendo anemia y dolor abdominal.

En alguna ocasión las pruebas de la enfermedad celíaca se realizan para el cribado de la enfermedad celíaca asintomática en individuos que tienen familiares con esta enfermedad (entre un 4% y un 12% de los parientes cercanos de enfermos celíacos tiene ya o bien desarrollará esta enfermedad). Ocasionalmente pueden solicitarse en personas con otras enfermedades autoinmunes.

Las pruebas de la enfermedad celíaca miden en sangre la cantidad de unos anticuerpos concretos. Los más comunes incluyen:

Anticuerpo antitransglutaminasa tisular (anti-tTG), de tipo IgA: es la primera prueba que se realiza cuando se pretende detectar una enfermedad celíaca. Es la prueba más sensible y específica, y constituye la prueba de elección para el diagnóstico de enfermedad celíaca según el Protocolo de diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca publicado en 2018. En personas con déficit de IgA puede solicitarse como alternativa anti-tTG de tipo IgG. Si el resultado de la prueba anti-tTG de tipo IgA o IgG es positivo, posteriormente la misma prueba será útil para la monitorización de la enfermedad y ayudará a conocer si el tratamiento es eficaz; los niveles de anticuerpos deberían de disminuir cuando el individuo empieza a seguir una dieta libre de gluten. La medida se realiza en sangre a pesar de que se habla de anticuerpo tisular.
IgA: solicitada simultáneamente, antes o después que los anticuerpos anti-tTG, para saber si puede existir un déficit de IgA (ocurre en un 2%-3% de los casos de enfermedad celíaca). En estos casos se obtendrían resultados de anti-tTG IgA negativos en pacientes que si presentan enfermedad celíaca (falsos negativos). En personas con déficit de IgA, se solicitan los autoanticuerpos de tipo IgG para el diagnóstico.
Anticuerpos frente al péptido desamidado de la gliadina (anti-DGP), de tipo IgA o IgG: pueden solicitarse antes o después del anti-tTG. Pueden ser positivos en personas con celiaquía y con anticuerpoos anti-tTg negativos, especialmente en menores de 2 años en los que puede ser el primer marcador en dar positivo para enfermedad celíaca. En casos de déficit selectivo de IgA, pueden ser útiles los de clase IgG aunque no hay evidencia de una mayor eficacia comparados con los anti-tTG IgG o los EMA IgG

Otras pruebas que se determinan menos frecuentemente son:

Anticuerpos antiendomisio (EMA): anticuerpos desarrollados como respuesta a un daño permanente de la mucosa intestinal. Detectan esencialmente la misma lesión tisular que los los anticuerpos anti-tTG. Aproximadamente el 100% de personas con enfermedad celíaca y el 70% de personas con dermatitis herpetiforme (trastorno también relacionada con sensibilidad al gluten, que genera picor, quemazón y una erupción con formación de ampollas en la piel) presentarán anticuerpos EMA de tipo IgA. Es una prueba más difícil de realizar y de interpretar que la prueba de los anti-tTG, y por ello en la mayoría de casos se reserva confirmar resultados positivos de anti-tTG, especialmente cuando los títulos de anti-tTG no son muy altos. Estos anticuerpos pueden no detectarse en niños menores de dos años al igual que sucede con los anti-tTG.
Pueden solicitarse anticuerpos antireticulina (ARA): ofrecen menor sensibilidad y especificidad; presentes en cerca del 60% de personas con enfermedad celíaca y en 25% de los que tienen dermatitis herpetiforme. No se solicitan frecuentemente.
Para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca es necesario realizar una biopsia del intestino delgado para detectar la lesión de las microvellosidades intestinales. Debido a que esta prueba diagnóstica es de naturaleza invasiva y costosa, las pruebas que miden los distintos autoanticuerpos se utilizan a menudo para identificar aquellas personas con elevada probabilidad de tener la enfermedad.

¿Cuándo se solicita?

Las pruebas de la enfermedad celíaca se solicitan cuando existen signos y/o síntomas que sugieren esta enfermedad, malnutrición y/o malabsorción. Los síntomas son a menudo inespecíficos y variables, haciendo que la enfermedad sea difícil de detectar. Durante un tiempo, los síntomas pueden ser moderados y pasar desapercibidos, y posteriormente empeorar, o bien aparecer esporádicamente. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden afectar a distintos sistemas del organismo, de manera que el individuo puede presentar:

Dolor y distensión abdominal.
Sangre en heces.
Diarrea crónica o estreñimiento.
Flatulencia.
Heces grasientas y malolientes.
Vómitos.

Otros signos y síntomas incluyen:

Anemia por déficit de hierro, que no responde a suplementos del mismo.
Facilidad al sangrado o hematomas de fácil aparición.
Dolor óseo y articular.
Alteraciones en el esmalte dental.
Fatiga, debilidad.
Úlceras bucales.
Pérdida de peso.
Infertilidad, osteoporosis, en adultos.

En la edad infantil estas pruebas suelen solicitarse cuando un niño presenta:

Síntomas gastrointestinales.
Retraso en su desarrollo.
Baja talla.
Incapacidad de progresar adecuadamente respecto a lo esperado por la edad.

Muchas personas con enfermedad celíaca presentan dermatitis herpetiforme, proceso que ocasiona la aparición de ampollas que pican en la piel. También existe un mayor riesgo de desarrollar linfoma intestinal, una forma de cáncer.

En personas con enfermedad celíaca que siguen una dieta sin gluten, la prueba permite verificar si los los autoanticuerpos han disminuido y si la dieta ha permitido revertir el daño intestinal (para verificar esto último, a veces se realiza una segunda biopsia de confirmación).

Estas pruebas pueden realizarse a personas asintomáticas que tengan algún familiar con esta enfermedad. No se recomienda realizar las pruebas de la enfermedad celíaca en la población general como medida de cribado.

¿Qué significa el resultado?

La siguiente tabla ofrece una guía de cómo interpretar algunas de las pruebas relacionadas con la enfermedad celíaca.

Todos los resultados positivos o no concluyentes deben seguirse de una biopsia intestinal. La biopsia intestinal es la prueba que aporta el diagnóstico definitivo de enfermedad celíaca.

Si se diagnostica una enfermedad celíaca y se elimina el gluten de la dieta, los niveles de autoanticuerpos deberían disminuir. Si no disminuyen, y los síntomas no remiten, puede que exista una fuente de gluten desconocida en la dieta que todavía no ha sido eliminada (el gluten puede encontrarse en alimentos no esperados, desde las salsas para ensaladas hasta en el jarabe para la tos e incluso en la cola de la zona adherente de los sobres) o puede que el individuo tenga una forma rara de enfermedad celíaca que no responde a cambios en la dieta.

Si el individuo ha eliminado el gluten de la dieta semanas antes de la realización del análisis, puede que las pruebas de enfermedad celíaca resulten negativas (a menudo supone haber seguido la dieta sin gluten durante meses). Si el médico sigue sospechando una enfermedad celíaca, puede plantearse realizar una prueba de provocación: reincorporar el gluten a la dieta durante varias semanas o meses para ver si los síntomas reaparecen y después realizar nuevamente las pruebas o incluso una biopsia para observar la atrofia de las vellosidades intestinales.

¿Hay algo más que debería saber?

A pesar de que la enfermedad celíaca es relativamente frecuente (la prevalencia en europa es del 1 % y afecta al doble de mujeres que hombres) muchas personas con la enfermedad desconocen tenerla (75 % sin diagnosticar). Esto se debe en parte a que los síntomas son muy variables (desde la ausencia de síntomas a la presencia de síntomas leves o moderados), aun cuando existe una lesión intestinal observable mediante biopsia. Debido a que estos síntomas pueden deberse a una infinidad de otros trastornos, en ocasiones, el diagnóstico de enfermedad celíaca puede retrasarse durante años. Sin embargo, el reconocimiento de otras formas atípicas de manifestarse, oligo asintomáticas, combinados con la mayor y mejor utilización de las pruebas complementarias disponibles, ha permitido poner de manifiesto la existencia de diferentes tipos de enfermedad celíaca.

¿Aparte de los anticuerpos, que otras pruebas se pueden realizar?

También se solicitan otras pruebas que ayudan a determinar la severidad de la enfermedad y la extensión de la malnutrición, malabsorción y compromiso orgánico del individuo. Estas otras pruebas son:

Anticuerpos antimúsculo liso (F-actina): se puede solicitar en aquellos casos que tras el diagnóstico de enfermedad celíaca se quiera evaluar el grado de severidad del daño intestinal. Un resultado positivo sería indicativo de daño intestinal aumentado.
Hemograma para detectar si hay anemia.
‍Velocidad de sedimentación globular (VSG) para evaluar la inflamación.
Proteína C reactiva (PCR) también para evaluar la inflamación.
Panel metabólico completo para determinar electrolitos, proteínas, calcio y para verificar el estado de los riñones y el hígado.
Vitamina D y vitamina B12 para determinar deficiencias vitamínicas.
Hierro sérico, transferrina y capacidad de fijación del hierro y ferritina para detectar deficiencias de hierro.
Grasas en heces para evaluar la malabsorción.

Debido a que los individuos con enfermedad celíaca pueden experimentar trastornos cómo intolerancia a la lactosa, las pruebas de la enfermedad celíaca se realizan juntamente con otras pruebas de intolerancia y alergia.

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Enlaces

En mantenimiento.

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