También conocido como
Uroporfirinas
Coproporfirinas
Protoporfirina
Ácido delta-aminolevulínico
ALA
Porfobilinógeno
PBG
Nombre sistemático
Porfirinas y precursores (ácido delta aminolevulínico, porfobilinógeno)
Este artículo fue revisado por última vez el
Este artículo fue modificado por última vez el 07.12.2017.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para detectar y a veces monitorizar las porfirias; las porfirias constituyen un grupo de alteraciones relacionadas con el metabolismo del grupo heme, un componente de la hemoglobina.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando una persona tiene síntomas sugerentes de una porfiria neurológica (por ejemplo, dolor abdmoninal, hormigueo o entumecimiento en manos o pies, debilidad muscular y/o alteraciones del pensamiento o del estado de ánimo) o signos sugestivos de una porfiria cutánea (como enrojecimiento de la piel, aparición de ampollas o cicatrices en las zonas de la piel expuestas al sol).

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa, de una muestra de orina aleatoria u orina de 24 horas y/o de una muestra de heces.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

En caso de sospecha de una porfiria neurológica, la muestra debe obtenerse durante el ataque agudo.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

Las porfirinas son un conjunto de compuestos que comparten una estructura química concreta. La mayoría de las pruebas relacionadas con las porfirinas detectan y miden los productos intermedios de la síntesis del grupo heme. El grupo heme es un pigmento que contiene hierro, necesario para el correcto funcionamiento de la hemoglobina y de otras proteínas. La síntesis de la hemoglobina se basa en un proceso secuencial que requiere del correcto funcionamiento de ocho enzimas diferentes. Si existe un déficit de alguno de ellos, la cadena enzimática se interrumpe y los precursores intermedios, a menudo tóxicos como las uroporfirinas, las coproporfirinas y las protoporfirinas, se acumulan en los líquidos y tejidos corporales. El tipo de precursor acumulado depende del enzima afectado.

Las pruebas de porfirinas se emplean en el diagnóstico y monitorización de un grupo de enfermedades llamadas porfirias. Existen distintos tipos de porfirias, de manera que cada una de ellas se asocia a un déficit enzimático concreto. La mayoría de porfirias son hereditarias, a consecuencia de la mutación de un gen. Las porfirias se pueden clasificar en función de los signos y síntomas de la enfermedad en neurológicas, cutáneas o mixtas.

Las porfirias que causan síntomas neurológicos se presentan de forma aguda y duran días o semanas. Se asocian a dolor abdominal, estreñimiento, confusión, alucinaciones y/o convulsiones. Existen cuatro tipo de porfirias neurológicas: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV), coproporfiria hereditaria (CPH) y la porfiria por déficit de ALA-deshidratasa (muy rara). En la PV y la CPH puede existir afectación de la piel.

Las porfirias cutáneas se asocian a fotosensibilidad, y ocasionan enrojecimiento, hinchazón, sensación de quemazón, formación de ampollas, engrosamiento de la piel, hiperpigmentación y/o a cicatrices cutáneas. Existen tres tipos de porfirias cutáneas: porfiria cutánea tarda (PCT), protoporfiria eritropoyética (PPE) y porfiria eritropoyética congénita (PEC). Si desea más información, acceda a este enlace.

Para establecer el diagnóstico de una porfiria se miden distintas porfirinas y sus precursores en orina, sangre y/o heces. Entre los compuestos que se miden se incluyen:

  • Porfobilinógeno (PBG), precursor de las porfirinas, en orina
  • Ácido delta-aminolevulínico (ALA), otro precursor de las porfirinas, en orina
  • Porfirinas (uroporfirinas, coproporfirinas y protoporfirinas) en orina, sangre o heces

En laboratorios especializados se puede medir uno o varios de los enzimas implicados en la secuencia de síntesis de la hemoglobina. El enzima más frecuentemente evaluado es la porfobilinógeno desaminasa (PBG-D) en eritrocitos o hematíes, especialmente si se sospecha porfiria aguda intermitente. En laboratorios especializados también puede realizarse un estudio genético para detectar las mutaciones causantes de las porfirias.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
El tipo de muestra a analizar depende del tipo de porfiria:

  • Muestra de sangre por punción de una vena del antebrazo
  • Muestra de orina aleatoria u orina de 24 horas (debe protegerse la orina de la luz durante la recogida y transporte)
  • Muestra de heces fresca, no contaminada con orina o agua

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
En caso de sospecha de una porfiria neurológica, la muestra debe obtenerse durante el ataque agudo.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    La evaluación de las porfirinas es útil en el diagnóstico y, a veces, en la monitorización de las porfirias. Las porfirias se pueden clasificar en dos grupos en función de los signos y síntomas que presenta el individuo: porfirias neurológicas y porfirias cutáneas. Como distintos tipos de porfirias pueden presentarse con signos y síntomas similares, la evaluación de porfirinas y sus precursores es útil para establecer el diagnóstico del tipo de porfiria.

    Las porfirias neurológicas se asocian a ataques agudos que afectan al sistema nervioso central y/o al tracto gastrointestinal, e incluyen la porfiria aguda intermitente (PAI), la porfiria variegata (PV), la coproporfiria hereditaria (CPH) y la porfiria por déficit de ALA-deshidratasa.

    En el caso de las porfirias neurológicas son útiles las siguientes pruebas:

    • Porfobilinógeno (PBG) en orina - es un precursor de las porfirinas; constituye la prueba de primera línea y suele estar elevado en las porfirias neurológicas
    • En caso de que el porfobilinógeno resulte alterado, se sigue el estudio con la evaluación de las porfirinas -uroporfirinas y coproporfirinas- en orina; es una prueba útil para el diagnóstico
    • Para distinguir entre PV y CPH es necesario evaluar las porfirinas en heces
    • Ácido delta-aminolevulíonico (ALA) - es también un precursor de las porfirinas; útil para diagnosticar la porfiria por déficit de ALA deshidratasa, aunque este tipo de porfiria es muy poco frecuente. ALA también puede evaluarse junto a PBG ya que suele estar aumentado en los cuatro tipos de porfirias neurológicas

    Las porfirias cutáneas ocasionan como su nombre indica signos cutáneos. Entre ellas se incluye la porfiria cutánea tarda (PCT), la protoporfiria eritropoyética (PPE) y la porfiria eritropoyética congénita (PEC).

    En las porfirias cutáneas se miden las siguientes porfirinas:

    • Porfirinas en orina - útiles en adultos para evaluar ampollas, hiperpigmentación y cicatrices en zonas de la piel expuestas al sol (particularmente si se sospecha PCT)
    • Porfirinas en sangre - útiles para el diagnóstico de PPE, cuando el individuo refiere enrojecimiento, hinchazón y picorcutáneos, coincidiendo con exposiciones al sol
    • En la PEC tanto las porfirinas en sangre como en orina están alteradas - la PEC es una enfermedad rara que afecta a niños; presentan una sensibilidad extrema a la luz

    En algunos casos estas pruebas son útiles en la monitorización de la enfermedad.

    El análisis enzimático puede ser útil para confirmar el diagnóstico de la PAI (se mide porfobilinógeno desaminasa en hematíes o eritrocitos). Los estudios genéticos no están ampliamente disponibles en todos los laboratorios, aunque también pueden ser útiles para establecer el diagnóstico. Ambos tipos de pruebas son útiles para identificar familiares con la enfermedad, a pesar de que no presenten sintomatología.

  • ¿Cuándo se solicita?

    La evaluación de porfirinas se solicita cuando una persona presenta signos o síntomas sugerentes de porfiria, que característicamente serán de tipo neurológico (y abdominal) o cutáneo; en algunos casos pueden coexistir.

    Porfirias agudas neurológicas - las pruebas pueden solicitarse cuando una persona presenta un ataque agudo (suele durar días o semanas). Los ataques o crisis suelen desencadenarse por distintos tipos de fármacos o por factores ambientales, como cambios en la dieta, estrés y exposición a sustancias tóxicas. Entre los signos y síntomas se incluyen:

    • Dolor abdominal, náuseas
    • Estreñimiento
    • Neuropatía periférica - hormigueo, entumecimiento o dolor en manos y pies
    • Debilidad muscular
    • Retención urinaria
    • Confusión, alucinaciones

    Porfirias cutáneas - las pruebas pueden solicitarse cuando una persona presenta signos en zonas de la piel expuestas al sol, tales como:

    • Ampollas
    • Cicatrices
    • Hiperpigmentación
    • Enrojecimiento
    • Picor
    • Sensación de quemazón
    • Hinchazón

    Las pruebas pueden ser también útiles en la monitorización de porfirias ya diagnosticadas.

  • ¿Qué significa el resultado?

    Se debe ser cauto al interpretar los resultados de estas pruebas de evaluación de porfirinas. Es posible que los resultados se expresen como positivos o negativos, a partir de un valor umbral previamente definido. En los casos positivos, el informe puede acompañarse de un resultado numérico con un valor específico. No es raro observar que en prácticamente todas las porfirias aumentan tanto las porfirinas como sus precursores; el patrón de elevación de cada tipo de porfirina y de los precursores en un tipo concreto de muestra es de gran ayuda para establecer el diagnóstico del tipo de porfiria. Por ejemplo, el porfobilinógeno (PBG) en orina aumenta de manera marcada en las porfirias neurológicas, aunque sus niveles pueden disminuir entre las crisis de porfiria.

    Si los estudios iniciales son negativos, la probabilidad de que se trate de una porfiria es baja; en caso de que sean positivos, deben realizarse pruebas adicionales.

    En la tabla siguiente se muestran los posibles resultados a las pruebas realizadas y su posible interpretación; no es necesario realizar todos los análisis.

    Tipo de porfiria

    ALA y PBG

    en orina*

    Porfirinas orina 

     

    Porfirinas heces 

     

    Porfirinas hematíes 

     

    Porfiria

    aguda intermitente

    Aumento

    Aumento URO*

    Normal

    Normal

    Porfiria variegata

    Aumento

    Aumento COPRO

    Aumento

    PROTO, COPRO

    Normal

    Coproporfiria hereditaria

    Aumento

    ­

    Aumento COPRO

    Aumento

    COPRO

    Normal

    Déficit de ALA -deshidratasa Aumento exclusivo ALA Aumento COPRO - Aumento PROTO

    Porfiria

    cutánea tarda

    Normal

    Aumento URO,

    7-carboxil

    Aumento

    Isocoproporfirina

    Normal

    Protoporfiria eritropoyética

    Normal

    Normal

    Aumento PROTO

    Aumento PROTO

    Porfiria eritropoyética congénita

    Normal

    ­ Aumento

    URO, COPRO

    Aumento COPRO

    ­ Aumento

    URO, COPRO

    *Puede estar aumentado durante el ataque agudo
    PBG = Porfobilinógeno; ALA = Ácido aminolevulínico; URO-=Uroporfirina; COPRO-=Coproporfirina; PROTO=Protoporfirina

    En caso de que se realice estudio enzimático, el hallazgo de niveles bajos del enzima puede ser útil para confirmar el diagnóstico. Por ejemplo, una disminución de porfobilinógeno desaminasa va a favor de que se trate de una porfiria aguda intermitente.

    En familiares de afectados, el hallazgo de unos niveles bajos del enzima o de una mutación genética determinada indica que el miembro estudiado ha heredado una porfiria, aunque ello no indica que el individuo llegue a presentar alguna vez signos o síntomas propios de porfiria, o en caso de que los presente, tampoco indicarían su gravedad. Afortunadamente, la mayor parte de individuos portadores de la mutación genética no desarollan la enfermedad (no presentan ataques).

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    El diagnóstico de las porfirias es difícil; se trata de enfermedades poco frecuentes y con signos y síntomas variables, que pueden observarse en otros trastornos.

    Diversos fármacos, el alcohol y algunos factores ambientales como la dieta, el estrés y algunas enfermedades pueden desencadenar ataques agudos de porfiria neurológica en personas con formas latentes o inactivas de porfiria. Por la misma razón, la exposición al sol puede desencadenar lesiones cutáneas en personas con una porfiria cutánea. La mejor forma de minimizar el impacto de las porfirias es modificar el estilo de vida para evitar todos estos factores desencadenantes.

  • ¿Puede una porfiria silente ser perjudicial para la salud?

    En la mayoría de casos no lo será, y la porfiria permanecerá silente. Sin embargo es importante conocer su existencia porque se pueden evitar fármacos y situaciones que puedan desencadenar la porfiria.

  • ¿Se pueden realizar los estudios de porfirinas en la consulta médica?

    No. Para el estudio de las porfirinas se requiere de una instrumentación especial y los resultados deben ser interpretados por especialistas.

  • ¿Por qué es necesario recoger orina durante 24 horas a pesar de que ya se haya realizado un primer estudio con una muestra de orina aleatoria?

    La tasa de producción y de eliminación de porfirinas en orina puede variar a lo largo del día, y por ello, pueden no estar elevadas en la muestra aleatoria. La orina de 24 horas permite evaluar la cantidad de porfirinas eliminadas durante todo un día.

  • ¿Por qué es posible que una persona mayor diagnosticada de porfiria no haya presentado nunca más síntomas?

    Podría ser que la enfermedad no se haya vuelto a manifestar. También sería posible que el diagnóstico previo fuera incorrecto. Las pruebas para el diagnóstico de las porfirias no eran tan exactas y precisas como lo son actualmente, y por ello algunas personas podrían haber sido diagnosticadas erróneamente.

  • ¿Por qué la lista de fármacos a evitar  y los seguros varía según las fuentes consultadas?

    La información referente a la seguridad de los fármacos es incompleta. Las porfirias son enfermedades raras y cada vez se introducen nuevos fármacos. Por este motivo, hasta que no se ha administrado un fármaco a muchos individuos con porfiria, no se tiene la certeza de que el fármaco sea seguro; pueden ser necesarios varios años para afirmarlo.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

Los enlaces dirigidos a páginas web pueden no estar disponibles por causas ajenas a nuestra voluntad, por lo que pedimos disculpas y agradeceremos que nos informe de estas anomalías para poder subsanarlas.

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