También conocido como
Riesgo cardíaco asociado a la ApoE
Nombre sistemático
Genotipado de Apolipoproteína E
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27.05.2018.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

El genotipado de ApoE suele utilizarse en protocolos de investigación para evaluar el papel que pueden jugar ciertos factores genéticos en el desarrollo de enfermedad cardiovascular. No obstante, de manera clínica asistencial, sí se emplea el genotipado de ApoE en la confirmación diagnóstica de la hiperlipoproteinemia de tipo III (conocida también como disbetalipoproteinemia).

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando el médico sospecha que unos niveles aumentados de colesterol y de triglicéridos son debidos a una causa hereditaria, o cuando una persona presenta unas lesiones amarillentas en la piel conocidas como xantomas.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

La apolipoproteína E (ApoE) es una proteína que contribuye al transporte de lípidos (grasas y colesterol) en la sangre. En el organismo existen unas células específicas con unos receptores de superficie capaces de reconocer ApoE. Así, al interaccionar con los receptores, ApoE libera su carga lipídica hacia el interior celular, donde las grasas liberadas serán reutilizadas o bien almacenadas. Cuando la liberación tiene lugar a nivel del hígado, se favorece la eliminación del exceso de lípidos del organismo.

La ApoE presenta tres formas genéticas ligeramente diferentes entre ellas y que se conocen como ApoE2, ApoE3 y ApoE4. Los receptores de superficie presentan poca capacidad para reconocer a ApoE2, pero sí reconocen bien las formas ApoE3 y ApoE4 (estas proteínas se unen firmemente a los receptores). Por este motivo, las personas con formas de ApoE2 tienden a tener unas concentraciones de lípidos en sangre elevadas ya que la transferencia de lípidos desde la sangre hacia el interior celular se ve dificultada por la poca capacidad de unión de ApoE2 a los receptores de superficie.

El gen de la ApoE existe en tres formas diferentes, que son los alelos e2, e3, y e4. Estos alelos codifican respectivamente para ApoE2, ApoE3 y ApoE4. Cada individuo hereda un alelo de cada progenitor, resultado de la combinación de estas tres formas. Si se hereda el mismo alelo la persona será homocigota: e2/e2 o e3/e3 o e4/e4. Si se heredan alelos diferentes la persona es heterocigota: e2/e3 o e2/e4 o e3/e4.

La prueba del genotipado de ApoE evalúa el ADN del individuo para determinar qué formas de ApoE (alelos) están presentes.

El genotipo más común de la ApoE se corresponde con el e3/e3 (observado en aproximadamente un 60% de la población) y se considera que es el genotipo neutro. El riesgo de enfermedad se establece tomando como referencia el riesgo que presentan los individuos e3/e3.

El genotipo ApoE e4 (e4/e4 y e4/e3) se detecta en un 25% de la población y se asocia a mayor riesgo de aterosclerosis. Estos individuos presentan una predisposición a que sus niveles de triglicéridos y colesterol LDL (colesterol malo) aumenten exageradamente ante dietas ricas en grasas saturadas.

Las personas con el alelo e2 de la ApoE tienden a tener niveles de colesterol LDL más bajos, aunque con niveles elevados de triglicéridos. El genotipo e2 de ApoE también se asocia a hiperlipoproteinemia (hiperlipidemia) de tipo III (o disbetalipoproteinemia familiar), trastorno hereditario poco frecuente responsable de que los individuos presenten depósitos amarillentos en la piel conocidos como xantomas, además de tener un aumento del nivel de triglicéridos sanguíneos y de desarrollar aterosclerosis siendo jóvenes. No obstante, tan sólo un 2% de personas con el genotipo e2/e2 desarrolla una hiperlipoproteinemia de tipo III.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    A pesar de que el genotipado de ApoE se realiza principalmente con finalidades de investigación, sí se usa en la asistencia clínica cuando una persona presenta unos niveles elevados de lípidos en sangre, para establecer el diagnóstico y orientar su tratamiento.

    El genotipado de la ApoE puede utilizarse como ayuda para el diagnóstico de una hiperlipoproteinemia de tipo III (o disbetalipoproteinemia familiar) en personas con síntomas y signos compatibles con la enfermedad, y para evaluar la probabilidad de que la enfermedad afecte a sus familiares. La hiperlipoproteinemia de tipo III es una enfermedad hereditariapoco frecuente que favorece la formación de unas lesiones amarillentas en la piel por depósito de grasas, conocidas como xantomas. Además, las personas afectas presentan niveles aumentados de triglicéridos en sangre y desarrollan aterosclerosissiendo jóvenes.

    A veces se solicita el genotipado de la ApoE como orientación para establecer un tratamiento. En los casos en que existen niveles elevados de colesterol y de triglicéridos, suelen utilizarse estatinas como tratamiento de elección para disminuir el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular (ECV). Sin embargo es posible que las estatinas no resuelvan el problema en ciertos individuos, debido a que existe una amplia variabilidad en la respuesta al fármaco, que en parte podría explicarse por la influencia del genotipo de la ApoE.

  • ¿Cuándo se solicita?

    En un contexto de evaluación del riesgo cardiovascular y del metabolismo lipídico, el genotipado de ApoE se solicita:

    • Cuando no se consiguen reducir con dieta y cambios del estilo de vida unas concentraciones elevadas de colesterol y de triglicéridos
    • Cuando existen familiares con el genotipo e2/e2 y se quiere comprobar si el individuo puede tener mayor riesgo de desarrollar enfermedad cardíaca
    • Cuando un individuo presenta lesiones amarillentas en la piel conocidas como xantomas y se sospecha que pueda tener una hiperlipoproteinemia de tipo III
  • ¿Qué significa el resultado?

    El genotipo más común es el e3/e3. Este genotipo ApoE3 se asocia a un metabolismo lipídico "normal", es decir que en principio no presenta ningún impacto genético sobre el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular.

    El genotipo ApoE e4 (e4/e4 o e4/e3) se observa en un 25% de la población y se asocia a mayor riesgo de aterosclerosis. Los individuos con este genotipo son más propensos a tener unas concentraciones de triglicéridos y colesterol LDLsignificativamente aumentadas, especialmente ante dietas ricas en grasas saturadas.

    Las personas con los alelos e2/e2 de la ApoE tienden a presentar un aumento de los niveles de triglicéridos pero con concentraciones menores de colesterol LDL. El genotipo ApoE e2 también se asocia a hiperlipoproteinemia de tipo III (o disbetalipoproteinemia familiar). Los individuos con este genotipo presentan mayor riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular de manera prematura, aunque es posible que tampoco lleguen a desarrollarla nunca. El genotipado de ApoE aporta información adicional y, en caso de que existan síntomas, el hecho de ser e2/e2 puede contribuir al diagnóstico de una hiperlipoproteinemia de tipo III.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    El genotipado de ApoE no es una prueba disponible en cualquier laboratorio. En caso de someterse a este estudio, con toda probabilidad la muestra se enviará a un laboratorio de referencia, por lo que transcurrirán varios días antes de obtenerse el resultado.

    Las alteraciones de las concentraciones lipídicas no son directamente las únicas responsables de enfermedad vascular o aterosclerosis. Existen otros factores como obesidad, diabetes e hipotiroidismo que también juegan un papel muy importante en el posible desarrollo de la enfermedad.

  • ¿Debería determinarse el genotipo de ApoE a todo el mundo?

    No, esta prueba no se utiliza con finalidades de cribado en la población general. Tan sólo debe utilizarse en situaciones muy concretas en las que realmente aporte información adicional acerca de posibles causas genéticas que justifiquen alteraciones del metabolismo lipídico.

  • ¿Tiene algún sentido realizarse un genotipado de ApoE en más de una ocasión?

    No. Cada persona hereda una copia del gen de cada uno de sus progenitores y así, el genotipo se mantiene invariable.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

Los enlaces dirigidos a páginas web pueden no estar disponibles por causas ajenas a nuestra voluntad, por lo que pedimos disculpas y agradeceremos que nos informe de estas anomalías para poder subsanarlas.

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