Mutación del factor V Leiden y mutación 20210

18/2/2026

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También conocido como: mutación Factor V Leiden, resistencia a la proteína C activada (PCA), factor V R506Q, mutación G20210A de la protrombina, PT G20210A, Factor II 20210

Nombre sistemático: mutación Factor V Leiden, mutación 20210 del gen de la Protrombina

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Aspectos generales

¿Por qué hacer el análisis?

Para conocer si se tiene una variante genética en uno de los factores de la coagulación. Esta variante genética aumenta el riesgo de formación de coágulos y, por lo tanto, la aparición de trombosis venosa profunda (TVP) y/o tromboembolismo venoso (TEV).

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando se ha producido un episodio trombótico inexplicable (en especial si es antes de los 50 años) o bien si se ha desarrollado en zonas del organismo poco usuales. También se solicita ante episodios recurrentes de TVP o TEV, cuando estos tenido lugar durante el embarazo y/o si existen antecedentes familiares de trombosis.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

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¿Qué es lo que se analiza?

El Factor V Leiden (FVL) y la protrombina 20210 (PT 20210 o mutación del factor II) son variantes genéticas que aumentan las probabilidades de desarrollar coágulos de sangre de manera inapropiada. A menudo se realizan dos pruebas distintas para estudiar si el ácido desoxirribonucleico (ADN) de estas personas contiene dichas variantes genéticas.  La finalidad es determinar si un individuo presenta un riesgo hereditario de coagular en exceso (estados de hipercoagulabilidad sanguínea).

El Factor V y la protrombina son factores de la coagulación, que forman parte de un grupo de proteínas producidas por el hígado y que son esenciales para el proceso normal de la coagulación. Cuando se produce una herida o una lesión en un vaso sanguíneo o en un tejido y se sangra, se pone en marcha un proceso conocido como hemostasia con la finalidad de formar un coágulo que actúa como tapón en el lugar de la lesión para así frenar el sangrado. Este coágulo se inicia a partir de unos elementos celulares conocidos como plaquetas que se agregan entre ellas y se adhieren al foco de la lesión, iniciándose una cascada de coagulación mediante la que se activan de manera secuencial las proteínas conocidas como  factores de la coagulación. Esta barrera en el foco de la lesión impide la pérdida de sangre y permanece en el área lesionada hasta que ésta cicatriza.

Para que un coágulo sanguíneo se forme de forma correcta y posteriormente, cuando ya no sea necesario, pueda disolverse es imprescindible que el número de plaquetas y de factores de la coagulación sean adecuados y funcionen correctamente.  En caso de concentraciones demasiado bajas o elevadas de estos factores o bien cuando no funcionan correctamente, pueden producirse tanto procesos de sangrado como de trombosis.

El FVL y la PT 20210 se originan por variantes genéticas heredadas de los progenitores que implican un aumento del riesgo de hipercoagulabilidad (se coagula en exceso). Estas variantes genéticas son heredadas de forma autosómica dominante, es decir sólo heredando una copia del gen mutado ya se puede presentar la enfermedad. Sin embargo, la gravedad e inicio de la enfermedad será distinta si el individuo hereda una sola copia del gen mutado (heterocigoto) o bien hereda las dos copias del gen mutadas, una de cada progenitor (homocigoto). (Para más información puede leer la sección sobre aspectos básicos de la genética del artículo titulado el universo de la genética).

Durante la hemostasia, el factor V es inactivado por la proteína C activada (PCA) para impedir que se forme un coágulo de sangre exageradamente grande. Una variante genética que produce el factor V Leiden conduce a la síntesis de un factor V anómalo y resistente a la inactivación promovida por la PCA. En consecuencia, el coágulo formado permanece en el foco más tiempo del deseable y aumenta tanto el riesgo de trombosis, especialmente en las venas profundas de las piernas (TVP), como el riesgo de que parte de un trombo se desprenda de un vaso sanguíneo y bloquee posteriormente otra vena (TEV).

Durante el proceso de la coagulación un enzima convierte la protrombina en trombina. La variante genética 20210 del gen PT que codifica para la trombina supone un aumento de la cantidad de trombina en sangre; así, el individuo coagula en exceso y ve aumentado su riesgo de desarrollar TVP o TEV.

Estas variantes genéticas en estos dos factores de la coagulación son independientes y se analizan con dos pruebas distintas, sin embargo, se realizarán simultáneamente en caso de sospecha de estados de hipercoagulabilidad. Con estas pruebas se obtiene información acerca de la existencia o no de cada una de las variantes genéticas, a la vez que se determina si la persona afecta es heterocigota (una copia de la variante genética) u homocigota (dos copias de la variante genética).

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Preguntas comunes

¿Cómo se utiliza?

El FVL y la PT 20210 se emplean para ayudar a diagnosticar la causa de una formación inapropiada de coágulos de sangre (trombos), ocasionando TVP y/o TEV.

El factor V y la protrombina son dos factores (proteínas) de la coagulación imprescindibles para que los coágulos se formen adecuadamente. Las personas que tienen una variante genética en alguno de los genes que codifican para estas proteínas presentan un riesgo mayor de formar coágulos de sangre.

El estudio de las variantes genéticas FVL y PT 20210 es útil para determinar si una persona ha heredado un trastorno asociado a mayor riesgo de formación de coágulos (estados de hipercoagulabilidad sanguínea) y para conocer si puede tener una o dos copias mutadas de los genes (heterocigoto u homocigoto, respectivamente).

Las pruebas se utilizan para hallar la explicación a un primer episodio trombótico, especialmente si se ha producido antes de los 50 años, si no existe causa alguna que facilite su aparición o si aparece en un lugar poco usual, como hígado, riñón, cerebro, intestinos y pelvis o venas del ojo. También se solicitan si el TEV es recurrente o si existen antecedentes familiares de trombosis.

Los expertos en el tema no recomiendan realizar un cribado en la población general y discrepan si es necesario realizar estudios a familiares de personas con FVL o con la mutación PT 20210. Si la variante genética está presente, la persona presenta un mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, pero existe variabilidad en la expresión del gen. Por ejemplo, en el caso del FVL, sólo un 10% de los individuos que presentan la variante genética presentará un episodio trombótico en algún momento de su vida.

Existen otras pruebas que pueden utilizarse cuando interesa identificar factores que contribuyen a la trombofilia, como:

Anticoagulante lúpico.

Proteína C y Proteína S.

Antitrombina III.

Variantes genéticas en el gen MTHFR (estudio de variantes puntuales conocidas o del gen completo).

Homocisteína.

Variante genética R2 del gen del factor V.

¿Cuándo se solicita?

Las pruebas PT 20210 y el FVL se solicitan cuando se sospecha que una persona puede tener algún factor de riesgo trombótico, como por ejemplo en las siguientes situaciones:

Primer TEV o TVP antes de cumplir los 50 años, en ausencia de factores de riesgo asociados a TEV o TVP.

Formación del coágulo en una zona inusual del organismo como hígado, riñón, cerebro, intestinos y pelvis, u ojos.

Antecedentes personales o familiares de primer o segundo grado de TEV o TVP recurrentes.

Primer TEV relacionado con el uso de anticonceptivos,  embarazo, postparto o terapia de reemplazo hormonal (TRH).

Abortos espontáneos recurrentes de causa desconocida.

Individuos con baja resistencia a la proteína C activada (APC).

A menudo se solicitan ambas pruebas cuando un familiar de primer grado presenta las mutaciones genéticas FVL o PT 20210. Sin embargo, los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) recomiendan, desde 2011, que si la finalidad es decidir el tratamiento anticoagulante en personas adultas con TEV que no presenten síntomas no es necesario realizar estas pruebas, aunque tengan antecedentes familiares.

Si una persona asintomática es portadora de una o más variantes genéticas, es útil conocer su estado para evitar factores de riesgo modificables como el uso de anticonceptivos orales, el consumo de tabaco y concentraciones elevadas de homocisteína o desencadenantes de episodios trombóticos, como una inmovilización o intervenciones quirúrgicas.

¿Qué significa el resultado?

Si el estudio genético revela que existe una copia del gen del FVL o de la PT 20210 con la variante genética, el individuo es heterocigoto ; si existen dos copias con la variante genética en uno u otro de estos genes, es homocigoto.

La variante genética FVL es una de las formas más frecuentes de predisposición a presentar anomalías de la coagulación. Aproximadamente un 5% de la población caucásica tiene una copia con la variante genética (heterocigosis) del FVL; en cambio el estado de homocigosis solo se da en uno de cada 5000 individuos. Los heterocigotos presentan de 4 a 8 veces más riesgo de desarrollar un episodio de trombofilia que los que no son portadores de la variante genética, mientras que, en el caso de los homocigotos, el riesgo es entre 50 y 80 veces mayor.

Una persona con la variante genética 20210 de la protrombina puede ser heterocigota o, muy raramente, homocigota. Una persona heterocigota presentará un aumento leve a moderado de la producción de trombina, teniendo un riesgo de 2 a 4 veces más de desarrollar un TEV. En el caso de los homocigotos, no se ha podido establecer el riesgo debido al escaso número de individuos con dos copias con la variante genética. Sin embargo, se estima que el riesgo de TEV es del 1,1% por persona y año. La variante genética PT 20210 es menos común que el FVL (alrededor de 1 – 2 % de la población general) y es más prevalente en población caucásica que en otras etnias.

Entre el 1,4% y el 10% de los heterocigotos sintomáticos de FVL también albergan PT 20210. Las personas que poseen tanto FVL como PT 20210 tienen un riesgo aproximadamente 20 veces mayor de TEV en comparación con quienes no tienen ninguna de las dos variantes genéticas (aproximadamente 4 veces más que quienes portan solo FVL).

El riesgo potencial de las variantes genéticas es variable y depende de cada individuo. Es posible que la persona esté asintomática y no presente nunca un TEV o una TVP. Si los individuos ya han tenido uno o varios fenómenos trombóticos, entonces la causa más probable es la presencia de la variante genética, y existirá mayor riesgo de sufrir otro episodio trombótico. Si en el estudio no se hallan variantes genéticas, deben considerarse otras posibles causas asociadas a episodios trombóticos.

Los riesgos asociados a las variantes genéticas FVL, PT 20210 y a otras deficiencias de factores hereditarios o adquiridos son independientes. Una persona puede tener más de uno de ellos y los riesgos de cada uno de ellos pueden ser acumulativos. Además de los factores de riesgo hereditarios y adquiridos, existen factores de riesgo controlables, como el uso de anticonceptivos orales y la TRH, que pueden exacerbar los anteriores. Por ejemplo, una mujer heterocigota para el FVL presenta un riesgo de 2 a 4 veces mayor de desarrollar un TEV; si además utiliza anticonceptivos orales o TRH, el riesgo combinado puede aumentar hasta en 35 o 15 veces, al riesgo que confiere la mutación heterocigótica por sí sola.

¿Hay algo más que debería saber?

En ocasiones, para evaluar la presencia del FVL se realiza el estudio de la resistencia a la proteína C activada (PCA), aunque no es un procedimiento muy habitual. En alrededor de un 90% de los individuos con resistencia a la PCA, la causa radica en una mutación FVL, siendo la sensibilidad del test superior al 99% para la detección de la variante genética. Si realmente existe resistencia, entonces se procede al estudio de la variante genética FVL en el ADN, tanto para confirmar el diagnóstico como para determinar si el individuo es homocigoto o heterocigoto.

Por otra parte, algunos estudios han encontrado una asociación significativa entre la variante genética del FVL y los abortos espontáneos recurrentes.

¿Cómo se trata un tromboembolismo venoso (TEV) y/o una trombosis venosa profunda (TVP)?

Independientemente de la causa subyacente, el TEV suele tratarse con una pauta corta de anticoagulantes (a menudo de 3 a 12 meses, combinando acenocumarol y heparinas de bajo peso molecular). Al final de este período de tiempo, se establece el nivel de riesgo del individuo para conocer si es necesario un tratamiento suplementario.

¿Debería alguien con una mutación factor V Leiden seguir tratamiento anticoagulante a largo plazo?

Normalmente no. El tratamiento anticoagulante está indicado cuando se presenta un TEV o una TVP. El tratamiento a largo plazo se considera en algunos individuos concretos, en función del contexto clínico. Ni la dosis ni la duración del tratamiento anticoagulante variarán por el hecho de saber si una persona con una TVP o un TEV presenta las variantes genéticas asociadas al FVL o a la PT 20210.

¿Qué relevancia clínica tiene la mutación R2 del factor V?

R2 (A4070G) consiste en una variante genética leve del factor V que confiere una resistencia adicional a la PCA en personas heterocigotas para el FVL (R506Q). Por sí sola, no contribuye significativamente a aumentar el riesgo de trombosis venosa.

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Enlaces

También conocido como: HSV-1, HSV-2, HHV1, HHV2, VHS, herpes oral, herpes labial, herpes genital
Nombre sistemático: virus del herpes simple tipo 1 y tipo 2

Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
Para hacer un cribado o un diagnóstico de la infección por el virus del herpes simple (VHS).

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