También conocido como
Mutación Factor V Leiden
Resistencia a la proteína C activada (PCA)
Factor V R506Q
Mutación G20210 de la Protrombina
PT G20210A
Factor II 20210
Nombre sistemático
Mutación Factor V Leiden; Mutación 20210 de la Protrombina
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21.05.2018.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para conocer si se tiene una mutación hereditaria en un gen que aumenta el riesgo de formación de coágulos, y por lo tanto de trombosis venosas profundas (TVP) y/o tromboembolismos venosos.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando se ha presentado un episodio trombótico (formación de un coágulo de sangre) inexplicable, especialmente antes de los 50 años de edad, si se han tenido episodios recurrentes de TVP o tromboembolismos venosos, si estos episodios trombóticos han tenido lugar durante el embarazo o se han desarrollado en zonas del organismo atípicas o si existen antecedentes familiares de trombosis.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

El factor V Leiden y la protrombina 20210 (PT 20210) consisten en mutaciones genéticas asociadas a un aumento del riesgo de formar coágulos de sangre de manera inapropiada. A menudo se realizan dos pruebas distintas para estas mutaciones con la finalidad de determinar si un individuo presenta un riesgo hereditario de coagular en exceso (estados de hipercoagulabilidad sanguínea).

El factor V y la protrombina son factores de la coagulación, dos de toda una serie de proteínas producidas por el hígado y que son esenciales para el proceso normal de la coagulación. Cuando se produce una lesión en un vaso sanguíneo o en un tejido y se sangra, se pone en marcha un proceso conocido como hemostasia con la finalidad de formar un coágulo que actúa como tapón en el lugar de la lesión para así frenar el sangrado. Unos fragmentos celulares conocidos como plaquetas se agregan entre ellas y se adhieren al foco de la lesión, iniciándose una cascada de coagulación mediante la que se activan de manera secuencial los factores de la coagulación. Esta barrera en el foco de la lesión impide la pérdida de sangre y permanece en el área lesionada hasta que ésta cicatriza.

Para que un coágulo sanguíneo se forme correctamente y posteriormente pueda disolverse cuando ya no sea necesario, es imprescindible que el número de plaquetas y de factores de la coagulación sean adecuados, además de funcionar normalmente. En caso de concentraciones demasiado bajas o elevadas de factores de la coagulación o en caso de que sean disfuncionantes, pueden producirse tanto sangrados como trombosis.

El factor V Leiden y la protrombina 20210 se originan por mutaciones genéticas heredadas de los padres que implican un aumento del riesgo de hipercoagulabilidad (se coagula en exceso). Un individuo puede heredar una copia del gen mutada y ser heterocigoto o bien heredar las dos copias del gen mutadas, una de cada progenitor, y ser homocigoto. Esto determina la gravedad de la afectación.

  • Durante la hemostasia, el factor V es inactivado por la proteína C activada (PCA) para impedir que se forme un coágulo de sangre exageradamente grande. Una mutación tipo factor V Leiden conduce a la síntesis de un factor V anómalo y resistente a la inactivación promovida por la PCA. En consecuencia, el coágulo formado permanece en el foco más tiempo del deseable y aumenta tanto el riesgo de trombosis, especialmente en las venas profundas de las piernas (trombosis venosa profunda, TVP) como el riesgo de que parte de un trombo se desprenda de un vaso sanguíneo y bloquee posteriormente otra vena (tromboembolismo venoso).

La mutación factor V Leiden es una de las formas más frecuentes de predisposición a presentar anomalías de la coagulación. Aproximadamente un 5% de la población caucásica tiene una copia mutada (heterocigosis) del factor V Leiden; el estado de homocigosis se da en uno de cada 5000 individuos. Los heterocigotos presentan de 4 a 8 veces más riesgo de desarrollar un tromboembolismo venoso que los que no son portadores de la mutación, mientras que en el caso de los homocigotos, el riesgo es entre 50 y 80 veces mayor.

  • Durante el proceso de la coagulación un enzima convierte la protrombina en trombina. La mutación del gen (protrombina 20210) que codifica para la trombina supone un aumento de la cantidad de trombina en sangre; así, el individuo coagula en exceso y ve aumentado su riesgo de desarrollar TVP o tromboembolismo venoso.

Una persona con la mutación 20210 de la protrombina puede ser heterocigota o, mucho más raramente, homocigota. Una persona heterocigota presentará un aumento leve a moderado de la producción de trombina, elevando así en 2.5 ó 3 veces su riesgo de desarrollar un tromboembolismo venoso. No se dispone de información suficiente en el caso de las personas homocigotas para esta mutación. La mutación PT 20210 es menos común que el factor V Leiden (alrededor de 1 – 2 % de la población general) y es más prevalente en caucasianos que en otras etnias.

Estas mutaciones son independientes y se analizan con dos pruebas distintas realizadas sin embargo simultáneamente en caso de sospecha de estados de hipercoagulabilidad. Con estas pruebas se obtiene información acerca de la existencia o no de cada una de las mutaciones, a la vez que se determina si la persona afecta es heterocigota (una copia de la mutación) u homocigota (dos copias de la mutación).

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?

Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    El factor V Leiden (FVL) y la protrombina 20210 ( PT 20210) se emplean para ayudar a diagnosticar la causa de una formación inapropiada de coágulos de sangre (trombos), ocasionando trombosis venosas profundas (TVP) y tromboembolismos venosos.

    El factor V y la protrombina 20210 son dos factores (proteínas) de la coagulación imprescindibles para que los coágulos se formen adecuadamente. Las personas que tienen una mutación en alguno de los genes que codifican para estas proteínas presentan un aumento del riesgo de formar coágulos de sangre.

    El estudio de las mutaciones factor V Leiden y protrombina 20210 es útil para determinar si una persona ha heredado un trastorno asociado a mayor riesgo de formación de coágulos (estados de hipercoagulabilidad sanguínea) y para conocer si puede tener una o dos copias mutadas de los genes (heterocigoto u homocigoto, respectivamente).

    Las pruebas se utilizan para hallar la explicación a un primer episodio trombótico, especialmente si se ha producido antes de los 50 años de edad, si no existe causa alguna que facilite su aparición o si aparece en un lugar poco usual, como hígado, riñón, cerebro, intestinos y pelvis o venas del ojo. También se solicitan si el tromboembolismo venoso es recurrente o si existen antecedentes familiares de trombosis.

    El cribado inicial del factor V Leiden suele consistir en el estudio de la resistencia a la Proteína C activada (PCA). En alrededor de un 95% de los individuos con resistencia a la PCA, la causa radica en una mutación factor V Leiden. Si realmente existe resistencia, entonces se procede al estudio de la mutación factor V Leiden en ADN, tanto para confirmar el diagnóstico como para determinar si el individuo es homocigoto o heterocigoto para la mutación.

    Los expertos en el tema no recomiendan realizar un cribado en la población general y discrepan en realizar estudios a familiares de personas con factor V Leiden o con la mutación PT 20210. Si la mutación está presente, la persona presenta un mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, pero existe una variabilidad que afecta a la manera con la cual el gen se expresa en realidad. Por ejemplo, en el caso del factor V Leiden, sólo un 10% de los que tienen la mutación presentará un episodio trombótico en algún momento de su vida.

    Existen otras pruebas que pueden utilizarse cuando interesa identificar factores que contribuyan a la trombofilia, como:

  • ¿Cuándo se solicita?

    Las pruebas PT 20210 y el factor V Leiden se solicitan cuando se sospecha que una persona puede tener algún factor de riesgo trombótico, como por ejemplo en las siguientes situaciones:

    • Primer tromboembolismo venoso (TEV) o trombosis venosa profunda (TVP) antes de cumplir los 50 años de edad
    • Formación del coágulo en una zona inusual del organismo como hígado, riñón, cerebro, intestinos y pelvis, u ojos
    • Historia personal o familiar de TEV o TVP recurrentes
    • Primer TEV relacionado con el uso de anticonceptivos, con el embarazo, o tratamiento hormonal sustitutivo
    • Cuando se están produciendo abortos de causa inexplicable especialmente durante los trimestres segundo y tercero del embarazo

    A menudo se solicitan ambas pruebas cuando un familiar de primer orden presenta las mutaciones genéticas factor V Leiden o PT 20210. Los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) indican que las personas con TEV que no presentan síntomas no necesitan realizarse estas pruebas aunque tengan antecedentes familiares.

    Si una persona asintomática sabe que tiene una o más mutaciones, entonces tendrá interés en corregir otros factores de riesgo de un exceso de coagulación controlables como el uso de anticonceptivos orales, el consumo de tabaco y niveles elevados de homocisteína, y por lo tanto ser consciente del riesgo cuando quede expuesta a fenómenos que puedan desencadenar los episodios trombóticos, como una inmovilización o intervenciones quirúrgicas. Por otro lado, muchas personas con la mutación no desarrollarán nunca un TEV o una TVP.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Si el estudio genético revela que existe una copia del gen del factor V Leiden o de la protrombina 20210, el individuo es heterocigoto para una u otra mutación; si existen dos copias mutadas de uno u otro de estos genes, entonces es homocigoto.

    Los homocigotos para el factor V Leiden (dos copias mutadas del gen) presentan un riesgo 80 veces mayor al de la población normal de desarrollar un trombo mientras que para los heterocigotos (una copia mutada del gen) el riesgo es unas 4 o 8 veces mayor al de la población sana.

    Es bastante raro el estado de homocigosis para la mutación 20210 de la protrombina. Las personas heterocigotas tendrán un aumento moderado de la producción de trombina, lo que se asocia a un riesgo de desarrollar TEV multiplicado por 2.5 o 3 veces. En el caso de los homocigotos, no se ha podido establecer el riesgo.

    El riesgo potencial de las mutaciones es variable y depende de cada individuo. Es posible que la persona esté asintomática y no presente nunca un TEV o una TVP. Si los individuos ya han tenido uno o varios fenómenos trombóticos, entonces la causa más probable es la presencia de la mutación, y existirá mayor riesgo de sufrir otro episodio trombótico. Si en el estudio genético no se hallan mutaciones, deben considerarse otras causas de los episodios trombóticos.

    Los riesgos asociados a las mutaciones factor V Leiden, PT 20210 y a otras deficiencias de factores hereditarias o adquiridas son independientes. Una persona puede tener más de uno de ellos y los riesgos de cada uno de ellos ser acumulativos. Además de los factores de riesgo hereditarios y adquiridos, existen factores de riesgo controlables, como el uso de contraceptivos orales, que pueden exacerbar los anteriores. Por ejemplo, una mujer heterocigota para el factor V Leiden presenta un riesgo de 2 a 4 veces mayor de desarrollar un TEV; si además utiliza anticonceptivos orales, el riesgo combinado puede aumentar hasta en 30 veces el riesgo que confiere la mutación heterocigótica por sí sola.

  • ¿Cómo se trata un tromboembolismo venoso (TEV) y/o una trombosis venosa profunda (TVP)?

    Independientemente de la causa subyacente, el TEV suele tratarse con una pauta corta de anticoagulantes (a menudo de 3 a 12 meses, combinando heparina, acenocumarol y heparinas de bajo peso molecular). Al final de este período de tiempo, se establece el nivel de riesgo del individuo para conocer si es necesario un tratamiento suplementario.

  • ¿Debería alguien con una mutación factor V Leiden seguir tratamiento anticoagulante a largo plazo?

    Normalmente no. El tratamiento anticoagulante está indicado cuando se presenta un TEV o una TVP. El tratamiento a largo plazo se considera en algunos individuos concretos, en función del contexto clínico. Ni la intensidad del tratamiento anticoagulante ni su duración variarán por el hecho de saber si una persona con una TVP o un TEV presenta las mutaciones asociadas al factor V Leiden o a la protrombina 20210.

  • ¿Qué relevancia clínica tiene la mutación R2 del factor V?

    R2 (A4070G) consiste en una mutación leve del factor V que confiere una resistencia adicional a la PCA en personas heterocigotas para el factor V Leiden (R506Q). Por sí sola, la mutación no contribuye significativamente al riesgo de trombosis venosa.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

Los enlaces dirigidos a páginas web pueden no estar disponibles por causas ajenas a nuestra voluntad, por lo que pedimos disculpas y agradeceremos que nos informe de estas anomalías para poder subsanarlas.

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