Embarazo

16/2/2022

Aspectos generales

El embarazo es el período de tiempo en el cual un feto se desarrolla dentro del útero de una mujer y termina con el nacimiento del bebé. Hay una variedad de pruebas de laboratorio clínico que normalmente se usan antes y durante el embarazo. Las pruebas brindan información útil desde el momento en que se conoce la existencia de un embarazo hasta los primeros días de vida del recién nacido.

Los propósitos de las pruebas prenatales son detectar y diagnosticar cualquier problema existente que pueda afectar a la salud de la madre o del bebé, identificar y abordar los problemas a medida que surjan y evaluar el riesgo de que un bebé tenga un trastorno cromosómico o genético. Las pruebas generalmente requieren solo de una pequeña muestra de sangre, orina o células cervicales, que se obtienen fácilmente.

Algunas de estas pruebas se realizan antes del embarazo y en momentos específicos del mismo. Otros se solicitan según sea necesario para detectar y tratar enfermedades o problemas que surgen durante el embarazo. También existen otras pruebas para aquellas mujeres que tienen un riesgo aumentado por su edad u otros factores y, finalmente, ciertas pruebas se eligen selectivamente en función de los antecedentes médicos personales y familiares de la mujer y su pareja.

Las siguientes páginas contienen información sobre muchas de estas pruebas de rutina y algunas menos rutinarias. Su médico le puede recomendar pruebas adicionales según su historial médico.

Preconcepción (preembarazo)

Introducción

 

Idealmente, cuando una pareja decide tener un hijo, debería consultar al médico quien, basándose en la historia médica personal y familiar, puede recomendar la realización de algunas pruebas para garantizar que el embarazo transcurra y llegue a término con normalidad. Puede tratarse de pruebas genéticas, en el caso de que existan antecedentes de enfermedades hereditarias, o de pruebas para detectar infecciones que podrían suponer un riesgo para la futura madre y para el feto.

Las parejas que planean un embarazo, pero tienen dificultades para concebir, pueden conocer las pruebas realizadas en la evaluación de la pareja en el artículo sobre infertilidad.

Algunos ejemplos de pruebas interesantes para evaluar el riesgo de que la pareja tenga alguna enfermedad hereditaria son:

 Estudio genético de los trastornos de la hemoglobina o hemoglobinopatías.

  • Estudio del estado de portador de la fibrosis quística.

Otras pruebas de interés para la futura gestante o en el curso del primer control prenatal incluyen:

  • Pruebas de inmunidad a la rubéola.
  • Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
  • Gonorrea, clamidia y sífilis.
  • Citología vaginal.
  • Cribado de los virus de la hepatitis B y hepatitis C.
  • Virus varicela zóster.

Es importante que las mujeres con diabetes o con hipertensión se controlen más estrictamente, si cabe, antes de quedarse embarazadas. Las mujeres con diabetes (cualquiera de los dos tipos de diabetes) deberían realizarse la prueba de la hemoglobina glicada unos 3 o 4 meses antes de tener un embarazo, debido a que los defectos congénitos asociados a la diabetes se producen al principio del embarazo, a menudo antes de la primera visita prenatal. El hecho de controlar adecuadamente los valores de glucosa en sangre antes del embarazo y durante el embarazo contribuye a prevenir los trastornos fetales y abortos.

Pruebas genéticas para enfermedades hereditarias

Aspectos generales

Hay muchas enfermedades que están relacionadas con los cambios en nuestro código genético, pero la mayoría de ellas son extremadamente raras. Las mutaciones o alteraciones en genes específicos pueden impedir que los genes creen proteínas vitales o causar alteraciones en las proteínas que producen. Estos cambios pueden afectar a la forma en que funciona el cuerpo y causar enfermedades específicas. Algunas de las mutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad son recesivas, mientras que otras son dominantes. Algunos están ligados al cromosoma X o al sexo, asociados con el cromosoma X o Y que es el que determina nuestro sexo, y se encuentran solo en los hombres. Algunas mutaciones han surgido y se han transmitido en familias específicas, y algunas son más frecuentes en los individuos de cierta ascendencia étnica.

Las pruebas genéticas son una elección personal. Se pueden realizar análisis de sangre para algunas de las enfermedades genéticas más comunes en una mujer y su pareja antes del embarazo si desean saber si son portadores. Muchas veces, las pruebas genéticas se realizan primero en la mujer y solo en la pareja si la mujer es portadora. Las parejas deben solicitar el consejo genético sobre su origen étnico y antecedentes médicos familiares para determinar qué pruebas son las más apropiadas y ayudarlos a tomar una decisión informada. Para obtener más información sobre genética y pruebas genéticas, consulte el artículo “El universo de la genética”.

Las personas de ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este), por ejemplo, tienen un mayor riesgo de ser portadores de los genes de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Canavan y la disautonomía familiar. Estas enfermedades genéticas pueden ocurrir cuando ambos padres tienen un gen anormal y su hijo hereda dos copias del gen anormal, una de cada progenitor. Tanto en la enfermedad de Tay-Sachs como en la de Canavan, hay una acumulación de una sustancia en el cerebro del niño que impide el desarrollo normal. No existe una cura conocida para ninguna de las dos enfermedades. Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs rara vez viven más de cinco años; los niños con la enfermedad de Canavan pueden vivir hasta la adolescencia temprana. Hay tres tipos de enfermedad de Gaucher, cada uno de los cuales hace que se almacene demasiada sustancia grasa en la médula ósea, el bazo y el hígado. Aunque hay un tipo de enfermedad de Gaucher que es fatal, el tipo más común no lo es. Hay tratamientos disponibles para las personas con la enfermedad de Gaucher. La disautonomía familiar es causada por un desarrollo incompleto de las fibras nerviosas en los sistemas nerviosos autónomo y sensorial. Hay una variedad de síntomas (que varían en gravedad), el más notable de los cuales es la falta de lágrimas durante el llanto.

Las siguientes pruebas se pueden ofrecer a la mujer y su pareja para evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias.

Estudio genético de los trastornos de la hemoglobina o hemoglobinopatías

 La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno hasta las células y los tejidos. Se encuentra en los glóbulos rojos. Cada persona hereda genes (de ambos progenitores) implicados en la síntesis de la hemoglobina. Algunos genes pueden estar alterados y causar alteraciones de la hemoglobina. En las talasemias, el gen de la hemoglobina sintetiza una hemoglobina normal, pero en cantidad insuficiente para transportar todo el oxígeno necesario para el organismo. Si se hereda más de un gen de talasemia alterado de uno o de los dos progenitores se puede llegar a tener una anemia grave y los hematíes que se producen son pequeños y pálidos.

En las hemoglobinopatías se produce una hemoglobina alterada que no funciona bien. Normalmente es necesario que los dos genes, uno de cada progenitor, estén alterados para provocar la enfermedad. La hemoglobinopatía más conocida es la causante de la anemia de células falciformes; se trata de una hemoglobinopatía grave que causa anemia, susceptibilidad mayor a las infecciones y lesión o daño en algunos órganos. Los portadores de este tipo de anemia (los que solo tienen un gen alterado) no tienen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen alterado a su descendencia. Si ambos progenitores son portadores, el hijo tendrá un mayor riesgo de tener la enfermedad.

Si la embarazada o su pareja tienen antecedentes familiares de talasemia o de una hemoglobinopatía, o si se forma parte de un grupo étnico con alta prevalencia, es interesante solicitar consejo genético antes de quedarse embarazada. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es más frecuente en África. Las talasemias son más comunes en los descendientes de áreas del Mediterráneo, África o Asia.

Estudio del estado de portador de la fibrosis quística

 Actualmente, los programas de cribado neonatal incluyen el cribado de la fibrosis quística en los recién nacidos (si desea más información acceda a este enlace). En los laboratorios se analizan unas 25 mutaciones que se encuentran entre las mutaciones más frecuentes de la enfermedad. En el caso de que algún familiar presente una mutación, debe analizarse esa mutación específica.

La fibrosis quística es una alteración genética recesiva relativamente frecuente causada por una mutación de un gen. Cuando se hereda un gen alterado y el otro es normal el individuo es un portador de la enfermedad, de manera que no tendrá síntomas y no estará enfermo, pero podrá transmitir el gen alterado a su descendencia. Existen alrededor de 1.000 mutaciones distintas relacionadas con la fibrosis quística, pero solo unas pocas son frecuentes. La tasa más elevada de portadores de la enfermedad se encuentra entre los caucásicos del norte de Europa y los judíos Ashkenazi y se estima que es de 1 por cada 20 a 25 personas.

Si los dos progenitores son portadores y ambos pasan su gen alterado al hijo, este tendrá fibrosis quística. Las personas con fibrosis quística tienen mucosidades densas y pegajosas en los pulmones y páncreas. Esto les provoca frecuentemente infecciones respiratorias, obstrucción de los conductos pancreáticos y hepáticos y alteraciones en la digestión de las proteínas. La mayoría de los varones con fibrosis quística son además infértiles por la falta de desarrollo de los conductos deferentes (conductos que transportan el esperma desde los testículos). Muchas personas con fibrosis quística desarrollan problemas respiratorios y pancreáticos muy pronto, aunque la gravedad depende de cada persona, incluso aunque la mutación sea la misma.

Las parejas que planean quedarse embarazadas pueden pedir consejo genético para hacerse esta prueba y recibir información adicional para conocer el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística. En el caso de que ambos sean portadores de la enfermedad, puede realizarse una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas a la embarazada para confirmar si el feto tiene fibrosis quística o no.

Las siguientes pruebas se le pueden recomendar a una mujer cuando está considerando un embarazo o en una de sus primeras visitas prenatales.

Otras pruebas previas a la concepción

Pruebas de inmunidad frente a la rubéola

La rubéola es causada por un virus que se transmite de persona a persona al toser o estornudar. Cualquier contacto con las secreciones nasales o de la garganta de una persona infectada puede propagar el virus. Las mujeres que han tenido una infección por rubéola o que han recibido la vacuna tendrán anticuerpos en la sangre que generalmente les impedirá contraer la infección por segunda vez. Este anticuerpo también protege al feto contra el virus, esta protección se llama inmunidad.

Las infecciones de rubéola durante la infancia suelen causar síntomas leves. Sin embargo, si una mujer se infecta con rubéola durante los primeros 3 meses de su embarazo y no tiene inmunidad al virus, el bebé corre el riesgo de tener defectos de nacimiento graves.

Todas las mujeres que están considerando tener su primer embarazo o aquellas que estén embarazadas por primera vez deben hacerse la prueba para ver si tienen inmunidad. Se analiza una muestra de sangre para ver si hay una cantidad suficiente de anticuerpos frente a la rubéola para proteger a la mujer embarazada y al feto. Si una mujer no tiene suficientes anticuerpos y no está actualmente embarazada, se le puede administrar una vacuna contra la rubéola. Luego debe esperar al menos 28 días antes de quedarse embarazada.

La vacuna contra la rubéola es una forma debilitada de un virus vivo y no debe administrarse a una mujer que actualmente esté embarazada. Si una mujer embarazada no tiene suficientes anticuerpos para protegerla a ella y a su bebé, su médico le aconsejará que evite el contacto con cualquier persona que tenga síntomas de rubéola durante el resto de su embarazo. Debe consultar con su médico para saber cuál es el mejor momento para vacunarse después de que nazca su bebé y continuar con la vacunación frente a la rubéola para que su próximo bebé esté protegido.

 

Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)

 

El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es el responsable del SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida). Una mujer infectada por el VIH puede transmitir la infección al bebé.

La prueba del VIH detecta los anticuerpos contra este virus en la sangre. Un 90-95 % de los individuos infectados por el VIH desarrolla anticuerpos frente al virus en los tres meses posteriores a la exposición y dará un resultado positivo en la prueba; a los seis meses de la exposición, este porcentaje asciende al 99%. La comprobación de que existe infección requiere de dos etapas: una primera prueba de cribado seguida de una prueba de confirmación.

En el caso de que una mujer padezca la infección, es importante que conozca los riesgos de transmisión de la misma al feto o los efectos que el embarazo puede representar para su salud. A pesar de que una mujer embarazada y con infección por VIH puede infectar a otras personas, los tratamientos que pueden administrarse durante el embarazo minimizan la posibilidad de que se transmita la infección al bebé.

Un resultado negativo indica que no hay infección o que la cantidad de anticuerpos no es suficiente como para ser detectados. En las mujeres con conductas que suponen un riesgo de transmisión del VIH, como tener relaciones sexuales sin protección o consumir drogas por vía intravenosa, se recomienda la realización de la prueba varias veces durante el embarazo.

Las pruebas de detección detectan el antígeno del VIH (p24) y/o los anticuerpos del VIH en la sangre. La prueba combinada de anticuerpos y antígenos del VIH es la prueba de detección recomendada para el VIH. Está disponible solo como un análisis de sangre. Al detectar tanto el anticuerpo como el antígeno, la prueba combinada aumenta la probabilidad de que se detecte una infección poco después de la exposición. Algunas pruebas de detección solo detectan anticuerpos contra el VIH. Estas pruebas están disponibles como análisis de sangre o pruebas de fluidos orales.

Si la prueba de detección es positiva, debe ser seguida por una segunda prueba de anticuerpos que sea diferente a la primera prueba. Si la segunda prueba no concuerda con la primera prueba, entonces se realiza una tercera prueba que detecta el material genético (ARN) del virus.

Si las pruebas de confirmación de una mujer indican una infección por VIH, querrá consultar con su médico antes de quedarse embarazada sobre los riesgos de infectar a su bebé y los efectos del embarazo en su salud. El tratamiento de las madres infectadas por el VIH durante el embarazo, las precauciones en el parto y evitar la lactancia pueden minimizar el riesgo de transmitir la infección de la madre al hijo. Administrar un fármaco antirretroviral por vía intravenosa durante el trabajo del parto y durante el parto y también al recién nacido dos veces al día por vía oral durante 6 semanas reduce la tasa de transmisión del 25 al 33 % en alrededor de un 1 al 2 % de los casos. Una combinación de terapias antirretrovirales es más eficaz para reducir el riesgo de transmisión del VIH al bebé.

Gonorrea, clamidia y sífilis

La gonorrea, clamidiasis y sífilis son tres enfermedades de transmisión sexual (ETS) frecuentes, producidas por infecciones bacterianas. Pueden provocar aborto o infectar al bebé antes o durante el parto. Entre las complicaciones que puede presentar el bebé y que pueden poner en peligro su vida se incluyen infecciones oculares, articulares o sanguíneas, así como ceguera o problemas respiratorios. La salud de la madre también puede verse afectada si padece una ETS. Por ello, lo mejor es administrar antibióticos a la futura madre para resolver la infección antes de que se quede embarazada.

Las pruebas para clamidiasis y gonorrea detectan la bacteria en la muestra, que puede ser de orina o del cuello del útero. En el caso de que la prueba sea positiva, la mujer tiene una infección activa que precisa tratamiento.

La prueba para la sífilis se realiza en sangre y detecta los anticuerpos producidos por el organismo en respuesta a la infección. Sin embargo, la prueba no distingue entre una infección activa (actual) o antigua, de manera que un resultado positivo debe confirmarse con otra prueba. Un resultado negativo suele indicar que la mujer no tiene una infección activa, aunque podría ser que la infección fuera demasiado reciente como para poderla detectar.

Según los Centers for Disease Control and Prevention (CDC), son muchas las personas (de ambos sexos) que desconocen tener una ETS. Es importante realizar las pruebas pertinentes a las futuras madres (antes de quedarse embarazadas) para saber si tienen estas enfermedades, ya que el tratamiento de estas infecciones reduce las posibilidades de que el bebé contraiga la infección. Otras ETS a tener en cuenta durante un embarazo son la tricomoniasis, herpes, hepatitis B, hepatitis C y la infección por el VIH.

Citología vaginal

La citología vaginal se emplea para realizar el cribado del cáncer de cuello de útero (cáncer cervical), de lesiones precancerosas cervicales, de inflamación y de algunas enfermedades de transmisión sexual (ETS). Esta prueba se realiza regularmente según indicación del médico. En el caso de saber que el resultado de una citología reciente ha sido normal, no es necesario repetir la prueba en el momento de quedarse embarazada; en el caso contrario, es posible que deba repetirse. El médico también indicará si se debe realizar la prueba del virus del papiloma humano (VPH).

La citología vaginal se debe realizar:

  • En las mujeres sin factores de riesgo, entre los 21 y 29 años cada 3-5 años.
  • En las mujeres sin factores de riesgo, entre los 30 y 65 años cada 3 años y preferiblemente cada 5 años, junto con la prueba de detección del virus del papiloma humano (VPH).
  • En las mujeres con factores de riesgo se debería realizar desde la adolescencia y con más frecuencia.
  • Cuando hay signos y síntomas, como sangrado vaginal anómalo y/o dolor pélvico.

En la mayoría de los casos, si una mujer tiene una prueba de VPH negativa y/o una prueba de citología vaginal normal en el plazo de tiempo del intervalo recomendado, no requerirá las pruebas cuando se quede embarazada. Si ha pasado más del intervalo de tiempo recomendado desde la última prueba de detección de cáncer de cuello uterino, o si hay alguna pregunta sobre el estado del cuello uterino, el profesional de la salud puede sugerir una prueba de detección antes de la concepción o al comienzo del embarazo.

La detección temprana de los tipos de VPH de alto riesgo, células cervicales anormales e infecciones y el tratamiento temprano, si es necesario, ofrecen la mejor oportunidad para evitar que cualquier problema progrese y afecte potencialmente a la salud del bebé y el éxito del embarazo.

Cribado de los virus de la hepatitis B y hepatitis C

La infección causada por los virus de la hepatitis ocasiona inflamación hepática. Las personas con hepatitis aguda presentan síntomas y signos como fatiga, náuseas e ictericia. Mucha gente mejora sin ningún tratamiento, pero entre un 1% y un 3% de los afectados se convierte en portador. Algunas personas con infección crónica pueden progresar a cáncer hepático y morir.

Hepatitis B: en el cribado de la hepatitis B se detecta el antígeno de superficie del virus de la hepatitis B que es una proteína producida por el virus que está presente incluso antes de que la infección empiece a causar síntomas. Las mujeres con un resultado positivo para la hepatitis B y que desean concebir deben consultar al médico el tiempo que deberían de esperar antes de quedarse embarazadas.

Es importante detectar las infecciones activas por hepatitis B en las mujeres embarazadas porque los recién nacidos son especialmente susceptibles a desarrollar una infección crónica; un 90% de los fetos infectados se convertirá en portador. Si se detecta la infección en una mujer embarazada, se la monitorizará y se administrará tratamiento al bebé al nacer, para minimizar el riesgo de que desarrolle una hepatitis B.

Un resultado negativo para la prueba indica que no hay infección en ese momento o que no hay suficiente cantidad de antígeno como para que sea detectado. En las mujeres con conductas de riesgo para la transmisión de la hepatitis B, como tener relaciones sexuales sin protección o consumir drogas por vía intravenosa, se recomienda repetir la prueba a lo largo del embarazo.

Hepatitis C: aunque no es común, la hepatitis C puede transmitirse de la madre a su bebé. La detección de mujeres embarazadas no es rutinaria, pero se puede realizar si la madre tiene riesgo de infección. Los factores de riesgo para la hepatitis C incluyen el abuso de drogas por vía intravenosa o tener una pareja sexual que abusa de las drogas por vía intravenosa, tener antecedentes de múltiples enfermedades de transmisión sexual (ETS) y estar infectado con hepatitis B.

Las pruebas de anticuerpos se utilizan para detectar la infección. Dado que la prueba de anticuerpos puede seguir siendo positiva en la mayoría de las personas, incluso si han eliminado la infección, una prueba de anticuerpos positiva es seguida por una prueba de ARN de hepatitis C, que detecta el material genético del virus. Un resultado positivo en la prueba de ARN significa que el virus está presente, que la infección no se ha resuelto, por lo tanto la persona puede necesitar tratamiento. La prueba del genotipo de la hepatitis C determina qué tipo de virus está presente para ayudar a dirigir el tratamiento.

Virus varicela zóster

El virus de la varicela zoster (VVZ) causa las enfermedades conocidas como varicela y herpes zóster. Aunque la mayoría de las mujeres embarazadas ya han estado expuestas al virus y, por lo tanto, son inmunes, es posible que algunas no hayan tenido la infección o no hayan sido inmunizadas. Dado que el virus puede causar defectos congénitos o enfermedades en el bebé (según el momento del embarazo en el que se produzca una infección), las pruebas de VVZ están disponibles antes o al principio del embarazo para determinar si la mujer tiene anticuerpos contra el VVZ.

Si una mujer ya está embarazada, no puede recibir la vacuna contra el VVZ y debe evitar exponerse a cualquier persona que tenga varicela o herpes zóster. Si se determina que una mujer embarazada puede haber estado expuesta al virus, hay un tratamiento disponible que puede prevenir o atenuar la gravedad de la enfermedad.

Las mujeres con problemas de salud especiales como diabetes o presión arterial alta (hipertensión) deben controlarlos antes de quedarse embarazadas. Se recomienda encarecidamente a las mujeres con diabetes tipo 1 o tipo 2 que se hagan una prueba de hemoglobina glicada (HbA1c) al menos 3 o 4 meses antes de que esperen concebir. Esto se debe a que los defectos de nacimiento relacionados con la diabetes ocurren al principio del embarazo, mucho antes de tener la mayoría de las visitas prenatales. Hacerse esta prueba ayuda a la mujer a identificar un momento seguro para tratar de quedarse embarazada. Concebir cuando el nivel de azúcar en la sangre está bien controlado (y mantener un control estricto durante el primer trimestre) ayuda a prevenir los defectos de nacimiento y abortos espontáneos.

 

 

 

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