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También conocido como: homocisteína plasmática total

Nombre sistemático: homocisteína

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Aspectos generales

¿Por qué hacer el análisis?

Para detectar un posible déficit de folato o de vitamina B12; para establecer si se tiene un mayor riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio o un accidente cerebrovascular; para ayudar a diagnosticar un trastorno hereditario muy poco frecuente, conocido como homocistinuria.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando el médico sospecha un déficit de vitamina B6, B12 o de folato; si se ha padecido un infarto agudo de miocardio o un accidente vascular cerebral y no se tienen factores de riesgo clásicos, como son las alteraciones del perfil lipídico.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Es posible que se indique mantener un ayuno que dure entre 10 y 12 horas antes de la realización del análisis.

¿Qué es lo que se analiza?

La homocisteína es un aminoácido que contiene azufre, normalmente presente en cantidades muy pequeñas en todas las células del organismo, pero el organismo convierte rápidamente la homocisteína en otras sustancias. Las vitaminas B6, B12 y el folato son necesarios para conseguir metabolizar la homocisteína, por ello, un aumento de la concentración de este aminoácido puede ser indicativo de un déficit de estas vitaminas. Esta prueba determina la concentración de homocisteína en la sangre o en la orina.

Los valores elevados de homocisteína se han asociado con un mayor riesgo de padecer una enfermedad cardiaca coronaria, infarto agudo de miocardio, accidente cerebrovascular, enfermedad vascular periférica (depósitos de grasa en las arterias periféricas) y aterosclerosis (endurecimiento de las paredes arteriales). Se han descrito varios mecanismos por los cuales la homocisteína se relaciona con la  enfermedad cardiovascular (ECV) entre los que se incluye la lesión de las paredes de los vasos sanguíneos y la formación inadecuada de coágulos. Por otra parte, existen varios estudios en los que no se observa ningún beneficio sobre la ECV al administrar suplementos de vitaminas del grupo B. Por ahora, la American Heart Association (AHA) no considera que los niveles de homocisteína constituyan un factor de riesgo primordial para desarrollar enfermedad cardíaca.

Una rara enfermedad hereditaria llamada homocistinuria también puede aumentar considerablemente los niveles de homocisteína en la sangre y la orina. En España esta determinación se encuentra incluida entre las que son objeto del cribado de los recién nacidos.

En este sentido, además de las 7 enfermedades que forman parte de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS), en 13 comunidades autónomas y en las 2 ciudades autónomas cuentan oficialmente con otras enfermedades incorporadas y que forman parte de sus respectivas carteras de servicios complementarias, entre las que se incluye la homocistinuria. Cuando se obtiene un resultado de cribado neonatal positivo, se realizan pruebas complementarias en las que se determina la concentración de homocisteína en sangre y orina.

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Preguntas comunes

¿Cómo se utiliza?

La homocisteína se puede solicitar:

• Para determinar si un individuo presenta un déficit de folato o vitamina B12. La concentración de homocisteína puede estar elevada antes de que se alteren el folato y la vitamina B12. Algunos médicos pueden recomendar un estudio de la homocisteína en personas con malnutrición.
• En las personas con un elevado riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio o un accidente cerebrovascular. Puede ser útil en aquellas personas que tengan una historia familiar de enfermedad arterial coronaria, pero sin otros factores de riesgo conocidos, como consumo de tabaco, hipertensión u obesidad. Sin embargo, su utilidad con este propósito es controvertida ya que el papel que la homocisteína desempeña en la progresión de la enfermedad cardiovascular (ECV) si es que desempeña alguno, aún no está bien establecido. Por ello, no se recomienda todavía su evaluación de manera rutinaria, contrariamente a como se procede con el colesterol total.

¿Cuándo se solicita?

La homocisteína se solicita cuando el médico sospecha que un individuo pueda tener un déficit de folato o vitamina B12. Al principio, los signos y síntomas son inespecíficos e incluso se diagnostica el déficit antes de que la persona haya percibido algún cambio en su estado de salud. Entre los signos y síntomas que pueden presentarse se incluyen:

• Diarrea.
• Mareos.
• Fatiga, debilidad.
• Pérdida del apetito.
• Palidez.
• Aumento de la frecuencia cardíaca.
• Dificultad para respirar.
• Dolor en la lengua y en la boca.
• Hormigueo, entumecimiento y/o sensación de quemazón en manos, pies, brazos y piernas (si existe déficit de vitamina B12).

Por otra parte, puede solicitarse la homocisteína como parte del establecimiento del riesgo cardiaco, dependiendo de la edad del individuo y de otros factores de riesgo. También puede solicitarse después de un infarto agudo de miocardio o de un accidente cerebrovascular, para orientar el tratamiento.

¿Qué significa el resultado?

Los niveles de homocisteína pueden aumentar en los casos de malnutrición o de déficit de vitamina B12 y/o folato. En el caso de que el aporte dietético de vitamina B12 y/o folato no sea suficiente y si no se toman los suplementos adecuados, es posible que el organismo no pueda convertir la homocisteína en otras formas utilizables por el organismo. En estas situaciones los niveles de homocisteína en sangre aumentan.

Los estudios realizados desde mediados hasta finales de la década de 1990 habían sugerido que las personas con concentraciones elevadas de homocisteína presentaban mayor riesgo de infarto agudo de miocardio o de accidente cerebrovascular, en comparación con las personas que tenían unas concentraciones normales.

Sin embargo, actualmente el uso de la homocisteína en el establecimiento del riesgo de enfermedad cardiovascular, de enfermedad vascular periférica y de accidente cerebrovascular es incierto, porque la administración de suplementos de vitamina B12 y ácido fólico y vitaminas del grupo B no supone ningún beneficio ni disminuye el riesgo de enfermedad cardiovascular.

Además, un estudio del año 2012 de múltiples conjuntos de datos, incluidas 50.000 personas con enfermedad coronaria, cuestionó la posibilidad de que existiera una relación de causa y efecto entre la concentración de homocisteína y la enfermedad cardiovascular. Una revisión de estudios del año 2015 concluyó que, aunque existe una relación entre la homocisteína y la ECV, hay otra evidencia que impide que la homocisteína se considere un biomarcador de la enfermedad. La American Heart Association (AHA) reconoce la relación entre la concentración de homocisteína y las tasas de supervivencia de infarto agudo de miocardio/accidente cerebrovascular, pero no considera que una concentración elevada de homocisteína sea un factor de riesgo importante para la ECV.

Aunque la AHA no recomienda el uso generalizado de ácido fólico y vitaminas del grupo B para reducir el riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio o un accidente cerebrovascular, promueve una dieta equilibrada y saludable y aconseja a los profesionales de la salud que consideren los factores de riesgo generales y la dieta para controlar las ECV.

¿Hay algo más que debería saber?

Cuando los resultados de la prueba sugieren que exista una homocistinuria, se solicitan a veces biopsias de hígado o de piel con la finalidad de determinar la actividad del enzima cistationina beta-sintasa (CBS). La presencia de variantes genéticas que preoducen una disminucíión importante de la actividad de esta enzima constituyen la causa más frecuente de homocistinuria, conocida como hocistinuria clásica. Así, cuando se sospecha el diagnóstico de esta enfermedad pueden solicitarse estudios genéticos para investigar las variantes genéticas más comunes. Si un individuo presenta antecedentes familiares de aterosclerosis temprana o precoz, o si un miembro de la familia ha sido diagnosticado de homocistinuria, el individuo en cuestión debería someterse a un estudio de la misma variante genética hallada en el familiar.

Las concentraciones de homocisteína pueden aumentar con la edad, con el consumo de tabaco y con la toma de fármacos, tales como la carbamazepina, la fenitoína y el metotrexato. Las concentraciones de homocisteína son más bajas en las mujeres que en los varones, aunque tienen tendencia a aumentar después de la menopausia, seguramente debido a la disminución de la producción de estrógenos.

¿Por qué se le hace la prueba de homocisteína a un recién nacido?

Una enfermedad hereditaria rara llamada homocistinuria puede aumentar considerablemente la concentración de homocisteína en la sangre y la orina. La determinación de la concentración de homocisteína, tanto en orina como en sangre, se pueden usar para ayudar a diagnosticar la homocistinuria. En España se incluye como objeto del cribado de los recién nacidos de esta enfermedad en la prueba del talón, sin embargo aún no forma parte de las enfermedades de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS). Cuando la prueba de detección de un recién nacido es positiva, se realizan pruebas complementarias en las que se determina la concentración de homocisteína en sangre y orina. Una  concentración muy elevada de homocisteína en la orina y en la sangre es indicativo de que es probable que un recién nacido tenga homocistinuria e indica la necesidad de realizar más pruebas para confirmar la causa del aumento. En la homocistinuria, uno de los genes que está comúnmente más alterado es el gen CBS (cistationina beta-sintasa). CBS es una enzima que presenta una mayor prevalencia de variantes genéticas, en esta enfermedad el CBS codifica la enzima cistationina beta-sintasa. Esta enzima actúa en una vía bioquímica encargada de convertir la homocisteína en otra molécula llamada cisteína. Como resultado de la disfunción CBS, la metionina (otro aminoácido), la homocisteína y otros subproductos tóxicos se acumulan en el organismo. Parte del exceso de homocisteína se excreta en la orina (homocistinuria).

La acumulación de homocisteína y otros subproductos en el cuerpo conduce a la existencia de un trastorno multisistémico. Los recién nacidos con esta afección parecerán normales al nacer pero, si no se tratan, en unos pocos años comenzarán a desarrollar determinados signos como como: subluxación del cristalino del ojo, figura esbelta, dedos finos y alargados, alteraciones óseas, osteoporosis y un riesgo muy aumentado de tromboembolismo y de aterosclerosis, que pueden llevarle a una enfermedad cardiovascular prematura. Por otro lado, la acumulación de estos metabolitos también puede causar: discapacidad intelectual, enfermedad mental, coeficiente intelectual ligeramente bajo, trastornos del comportamiento y convulsiones. Muchos de estos síntomas pueden aliviarse mediante la detección temprana de la enfermedad, por este motivo, en muchos países se hace el cribado a los recién nacidos para detectar homocistinuria.

¿Cuáles son las fuentes principales de ácido fólico, vitamina B6 y vitamina B12?

Los cereales en grano son la principal fuente de ácido fólico, que es la versión sintética del ácido fólico o vitamina B9. Actualmente en los Estados Unidos, la Food and Drug Administration (FDA) exige el enriquecimiento de los derivados de cereales con ácido fólico. Los cereales fortificados, frijoles, aves de corral y pescado, así como algunas frutas y verduras, como verduras de hoja verde oscura, naranjas, papayas y melón poseen un contenido importante de vitamina B6. La carne roja, aves de corral, pescados y mariscos son una fuente importante de vitamina B12. Sin embargo, también se puede consumir a través de cereales fortificados o leche no láctea enriquecida, como la leche de soja o de arroz.

¿Es posible que la toma de ciertos medicamentos repercuta sobre el nivel de homocisteína?

Sí, existen numerosos fármacos que pueden hacer aumentar o disminuir la cantidad de homocisteína en el organismo. El médico y el farmacéutico deberían estar siempre informados respecto a cualquier medicación, tradicional o a base de hierbas, que se esté tomando, porque podría modificar los resultados de la prueba. Algunos fármacos como la carbamazepina, el metotrexato, el óxido nítrico (NO) y la fenitoína pueden aumentar la concentración de homocisteína en sangre. La azaribina también aumenta la concentración de homocisteína, aunque la FDA la prohibió en el año 1976. El colestipol y la niacina, ambos agentes reductores de lípidos, también pueden aumentar la concentración de homocisteína. Por último, los anticonceptivos orales también pueden afectar al metabolismo de la homocisteína.

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Enlaces

Pruebas relacionadas:

Mutaciones MTHFR

‍Vitamina B12 y folato

‍Vitaminas del grupo B

Estados fisiológicos y enfermedades:

‍Déficits de folato y vitamina B12

‍Enfermedad cardiovascular

Cribados:

‍Cribado de bebés (0-2 años)

Cribado de los recién nacidos

En otras webs:

Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. Informe de Evaluación. Año 2019

‍Medline: Deficiencia de folato

Medline: Prueba de homocisteína

Familydoctor: Vitamina B12

Familydoctor: Nivel alto de homocisteina, cómo afecta los vasos sanguíneos