También conocido como
Hemoglobina S; Hb S
Nombre sistemático
Evaluación de la hemoglobina S
Este artículo fue revisado por última vez el
Este artículo fue modificado por última vez el 02.12.2017.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para determinar, a través de la medida de la presencia y cantidad relativa de hemoglobina S, si una persona es portadora del rasgo depranocítico (o falciforme) o presenta enfermedad (anemia drepanocítica o de células falciformes).

¿Cuándo hacer el análisis?

De forma rutinaria, como parte del cribado en los recién nacidos, o siempre que sea necesario determinar si una persona es portadora del rasgo drepanocíticoo presenta la enfermedad, especialmente en la población afroamericana.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa, a partir de la punción en el talón o en un dedo en niños.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial. Sin embargo, si la prueba se utiliza para el diagnóstico, la muestra no debe extraerse después de una transfusión de sangre reciente.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

Las pruebas para la anemia falciforme se utilizan como ayuda en el diagnóstico de la anemia falciforme (también conocida como anemia drepanocítica), y para identificar las personas portadoras del rasgo drepanocítico. La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que conduce a la síntesis de la hemoglobina S (HbS), una forma anómala de la hemoglobina (variante de la hemoglobina). Las pruebas para la anemia falciforme determinan la presencia y la cantidad relativa de hemoglobina S en una muestra de sangre.

La hemoglobina es una proteína localizada en el interior de los glóbulos rojos que se encarga del transporte de oxígeno por la sangre desde los pulmones a otras partes del organismo, liberándolo a células y tejidos. En condiciones normales, la hemoglobina A (HbA, del adulto) constituye la mayor parte de la hemoglobina que se encuentra en los hematíes en adultos, con pequeñas cantidades de hemoglobina A2 y hemoglobina F. Antes del nacimiento, durante el embarazo, el feto produce grandes cantidades de hemoglobina F (HbF o fetal), que, justo después del nacimiento, queda reemplazada por la hemoglobina A.

Mutaciones en los genes que codifican para la producción de hemoglobina pueden conducir a formas anormales de hemoglobina (variantes). Algunas de las mutaciones más frecuentes son las que causan la beta talasemia, un trastorno de la sangre que resulta en una disminución de la producción de hemoglobina, y las mutaciones asociadas a variantes de la hemoglobina, como la hemoglobina S (HbS) y la hemoglobina C (HbC). Cuando una persona tiene una copia normal del gen de la Hb y una copia de la HbS(heterocigoto), se diceque presenta un "rasgo falciforme" y que es portador de la anemia falciforme. Cuando una persona hereda dos copias alteradas del gen (homocigoto) (una de cada uno de los progenitores), es cuando se desarrolla la anemia falciforme. También pueden presentarse síntomas y complicaciones propias de anemia falciforme cuando se hereda un solo gen mutado (de la HbS), pero a la vezexiste otro gen de otra variante de la hemoglobina (doble heterozigoto), como la hemoglobina C.

La HbS puede formar unos cristales que modifican la forma de los hematíes o glóbulos rojos, y en lugar de ser redondeados toman un aspecto característico en forma de hoz. La alteración de la morfología de los hematíes dificulta su capacidad y habilidad para deslizarse fluidamente por el organismo, limita la capacidad de la hemoglobina para transportar oxígeno a los tejidos, y reduce su vida media de 120 días a alrededor de unos 10-20 días. Una persona con anemia falciforme (homocigoto para la HbS) puede desarrollar una anemia grave puesto que el organismo no es capaz de producir glóbulos rojos tan rápido como son destruidos. La persona afectada puede sufrir episodios dolorosos y diferentes complicaciones cuando las células falciformes se agregan y obstruyen vasos sanguíneos pequeños (vaso-oclusión).

Las pruebas para la anemia falciforme se realizan para determinar si una persona está produciendo hemoglobina S y por lo tanto es portador de un gen falciforme. Se solicitan como parte de programas de cribado neonatal. Si se presentan unos resultados anormales en el cribado, a continuación se pueden solicitar una o varias pruebas para la anemia falciforme para confirmar los hallazgos. Las pruebas para la anemia falciforme también pueden solicitarse junto con o después de obtener resultados anormales en el hemograma y en la extensión de sangre, para ayudar a evaluar la presencia de una anemia hemolítica inexplicable o cuando se presentan síntomas que sugieren la presencia de una anemia falciforme.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo, o a partir de la punción en el talón o un dedo en niños.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial. Sin embargo, si la prueba se utiliza para el diagnóstico, la muestra no debe extraerse después de una transfusión de sangre reciente.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    Las pruebas para la anemia falciforme se utilizan para identificar la presencia de hemoglobina S, para evaluar el estado y el número de hematíes (glóbulos rojos) de una persona, así como el nivel de hemoglobina, y/o para determinar si una persona tiene alteradas una o más copias de los genes de la hemoglobina. También puede observarse la presencia de otras variantes anormales de la hemoglobina, pero para ello se requiere de pruebas adicionales que permiten identificar específicamente el tipo

    Existen casi 900 variantes de hemoglobina, entre las cuales se encuentra la HbS. Se han desarrollado diferentes pruebas para detectar y confirmar la presencia de hemoglobina S. Algunas de ellas son:

    Para el cribado
    El cribado puede realizarse a los familiares de una persona portadora del rasgo de anemia falciforme o que presenta la enfermedad. También puede realizarse a las personas a las que no se les realizó la prueba como parte del cribado al nacer (puesto que la prueba no estaba disponible en ese momento), y que desean conocer su estado.

    • Prueba de solubilidad de la hemoglobina y del metabisulfito de sodio. Ambas pruebas se utilizan para la detección de la hemoglobina S mediante la adición de ciertos productos químicos que reducen la cantidad de oxígeno presente enuna muestra de sangre. Esta reducción de oxígeno causa que se formen células anormales en forma de hoz. En las personas portadoras de una copia del gen de la hemoglobina S (portadoras del rasgo falciforme), existe cierta cantidad de hemoglobina S; la cantidad de hemoglobina S será mucho mayor en aquellas personas que presentan la enfermedad. Esta prueba detecta la presencia de hemoglobina S pero no distingue entre las personas portadoras del rasgo falciforme y aquellas que  padecen la enfermedad. Esta prueba no debe realizarse antes de los 6 meses de edad, puesto que hasta este momento la hemoglobina predominante es la hemoglobina F. Los niños con anemia falciforme o portadores del rasgo no producen cantidades significativas de hemoglobina S hasta varios meses después del nacimiento; por lo tanto, esta prueba puede dar un falso negativo si se realiza demasiado pronto (si la hemoglobina S es < 10%).

    Para el cribado, diagnóstico y confirmación

    • Evaluación de las hemoglobinopatías. Existen varios métodos para evaluar el tipo y la cantidad relativa de diferentes tipos de hemoglobinas normales y anormales. Estos métodos separan los diferentes tipos de hemoglobinas que están presentes para que puedan ser identificadas y cuantificadas. Incluyen:
      • Electroforesis de Hb, tradicionalmente utilizada como método para identificar la presencia de diversas hemoglobinas
      • Separación de Hb por HPLC, es el método más utilizado para el cribado de variantes de hemoglobinas, incluida la HbS
      • Isoelectroenfoque de Hb, es un método altamente sensible que se utiliza con frecuencia en laboratorios de referencia
    • Cribado neonatal. Se realiza por isoelectroenfoque o HPLC, e identifica los diferentes tipos de hemoglobina presentes. A medida que un niño con anemia falciforme crece y se desarrolla, la cantidad de HbS aumenta al tiempo que la de HbF disminuye. Aproximadamente a los 2 años, los niveles se estabilizan.
    • Análisis de ADN. Se utiliza para evaluar alteraciones y mutaciones en los genes que producen los distintos componentes de la hemoglobina. Se puede realizar en individuos con mutaciones en uno o ambos genes de la HbS, o con dos mutaciones diferentes en diferentes genes de la hemoglobina (por ejemplo HbS y HbC). Las pruebas genéticas generalmente se utilizan para el cribado prenatal: el análisis del líquido amniótico entre las semanas 14 y 16 puede dar una respuesta definitiva. Está altamente recomendado pedir consejo genético si uno de los progenitores es positivo en el cribado de anemia falciforme. También puede realizarse antes de las 14 semanas a través del análisis de una muestra de vellosidades coriónicas.

    Para monitorizar el tratamiento
    Particularmente en las personas con anemia falciforme, se mide y monitoriza la cantidad relativa de HbS a lo largo del tratamiento, por ejemplo, después de una transfusión de sangre, para asegurarse que el nivel de HbS ha disminuido.

    Otras pruebas que pueden solicitarse como ayuda en la evaluación cuando se sospecha o se conoce que se es portador del rasgo falciforme o incluso cuando se presenta la enfermedad, incluyen:

    • Hemograma. El hemograma informa del número de células presentes en sangre en un momento determinado. Entre otras cosas, el hemograma indica el número de hematíes en sangre y la cantidad de hemoglobina que contienen, así como el tamaño y forma que presentan. Esta prueba se utiliza para detectar la anemia.
    • Extensión de sangre (también llamada extensión de sangre periférica o recuento manual). En esta prueba, un profesional de laboratorio extiende una única gota de sangre sobre un soporte de vidrio, se tiñe con un colorante especial y se examina al microscopio. Se evalúa el número y tipo de hematíes presentes y así se puede detectar si existen hematíes en forma de hoz.
    • Metabolismo férrico. Puede incluir: hierro, ferritina, capacidad libre y total de fijación del hierro, y saturación de transferrina. Estas pruebas miden diferentes aspectos relacionados con el almacenamiento y uso del hierro en el organismo. Se solicitan para ayudar a determinar si una persona presenta una anemia por déficit de hierro o una cantidad excesiva de hierro (sobrecarga de hierro). Las personas con anemia falciforme que reciben múltiples transfusiones sanguíneas pueden experimentar una sobrecarga de hierro.
  • ¿Cuándo se solicita?

    Las pruebas para la anemia falciforme se solicitan de forma rutinaria como parte del cribado en recién nacidos.

    También puede realizarse a las personas a las que no se les realizó la prueba como parte del cribado al nacer (puesto que la prueba no estaba disponible en ese momento), y que desean saber si presentan la enfermedad o son portadoras, especialmente si pertenecen a un grupo de alto riesgo.

    Puede realizarse una o varias pruebas para la anemia falciforme como ayuda en el diagnóstico de la enfermedad en personas a las que no se les han realizado antes estas pruebas y presentan síntomas y/o complicaciones relacionados con esta enfermedad, como:

    • Dolor debido a crisis de anemia falciforme. Los síntomas más frecuentes de la anemia falciforme son episodios de dolor que pueden durar largos períodos de tiempo. El dolor puede aparecer por todo el cuerpo y con frecuencia están involucrados los huesos, articulaciones, pulmones y estómago.
    • Anemia. La anemia falciforme es una anemia hemolítica, lo que significa que se produce la rotura (lisis) de los hematíes anómalos a una mayor velocidad que la de la formación de los hematíes normales. Ello implica que el organismo no puede reemplazarlos tan rápido como sería necesario, lo que lleva a una disminución del número de hematíes y una disminución de la capacidad de los hematíes para transportar oxígeno por el organismo.
    • Aumento del número y frecuencia de infecciones, especialmente neumonía, que es la principal causa de muerte en niños con enfermedad de células falciformes.
    • Tos, dolor en el pecho y fiebre, que se sospecha que son causadas por una complicación grave de la enfermedad de células falciformes llamada síndrome torácico agudo.

    Otros síntomas que se pueden presentar incluyen daño en la retina y pérdida de visión, problemas de crecimiento en niños, úlceras en la parte inferior de las piernas, cálculos biliares, y erección continua y dolorosa del pene, llamado priapismo. Debido a la forma de hoz que presentan los glóbulos rojos falciformes, estos no fluyen fácilmente a través del organismo, por lo que pueden quedar atrapados en diversas áreas y causar graves complicaciones. Entre ellas se incluye un secuestro esplénico (un rápido agrandamiento del bazo), daños en los órganos, tejidos o huesos, debido a una falta de flujo sanguíneo (como por ejemplo en los riñones) o un accidente vascular cerebral, que ocurre en un 10% de los niños afectos de anemia falciforme.

  • ¿Qué significa el resultado?

    Cribado neonatal
    En recién nacidos portadores del gen de la anemia falciforme, hay un predominio de la hemoglobina F fetal. Sin embargo, también existen pequeñas cantidades de hemoglobina S. Si se presentan rasgos de anemia falciforme, también existirán pequeñas cantidades de hemoglobina A. Es importante un seguimiento exhaustivo a partir de los 6 meses de edad.

    Pruebas de diagnóstico
    Los adultos portadores del rasgo de anemia falciforme producen mayoritariamente HbA normal, mientras que los adultos con la enfermedad producen mayoritariamente HbS, sin HbA. Las personas heterocigotas para dos variantes diferentes de hemoglobina generalmente producen cantidades variables de ambos tipos. Por ejemplo, pueden producir tanto HbS como HbC, pero no HbA.

    Pruebas genéticas
    Si se detectan dos copias mutadas del gen de la HbS, la persona presenta anemia falciforme. Si una persona presenta una copia del gen que codifica para la HbS mutada, y la otra copia normal, la persona es portadora del rasgo falciforme. Si se tiene una copia de la HbS y una de la HbC o una mutación de la beta talasemia, es probable que la persona experimente algunos síntomas y complicaciones asociados con la enfermedad de células falciformes. Si se tiene una copia del gen de la HbS y otra de una variante poco frecuente de la hemoglobina, la persona puede o no presentar síntomas o complicaciones. Para más información, consulte Hemoglobinopatías.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Los síntomas y complicaciones asociados a la anemia falciforme varían enormemente entre personas, e incluso dentro de los miembros de una misma familia.

    El hecho de haber recibido transfusiones de sangre dentro de los últimos tres meses anteriores a la fecha de la prueba, puede producir un resultado falso negativo para algunas de las pruebas (por ejemplo, las pruebas de solubilidad de la HbS), puesto que la transfusión de hematíes reduce la cantidad relativa de hemoglobina S presente en el organismo de una persona afectada.

    Las personas portadoras del rasgo falciforme generalmente están sanas, pero aquellas que realizan ejercicio de forma importante, como atletas o personas expuestas a deshidratación o altitudes extremas, a veces pueden experimentar síntomas de anemia falciforme. Los portadores de la enfermedad producen HbA, y algunos HbS. Cuando se someten a tensiones importantes que reducen la cantidad de oxígeno en el organismo, los glóbulos rojos que contienen HbS pueden adoptar forma de hoz.

  • ¿Quién presenta un riesgo de desarrollar una anemia falciforme?

    Cualquier persona puede heredar mutaciones del gen de la HbS. Sin embargo, la anemia falciforme presenta una mayor prevalencia entre las personas de ascendencia africana y las que tienen orígenes en la zona del Mediterráneo, América del Sur y Central, Oriente Medio, India y el Caribe.

  • ¿Por qué se observa este patrón de prevalencia?

    Este patrón refleja las áreas del mundo donde se encuentra la malaria. Históricamente, las células falciformes ofrecían cierta protección contra la malaria. Puesto que las personas de estas áreas se han movido por todo el mundo, las mutaciones del gen de las células falciformes se han generalizado. Se ha observado que la tasa de anemia falciforme está aumentando en todo el mundo, y se prevé que afectará a más de 400.000 recién nacidos en 2050, presentando los mayores incrementos la India y el África subsahariana.

  • ¿Por qué debe un atleta realizarse las pruebas para saber si presenta “rasgos” de anemia falciforme?

    El cribado neonatal identifica la mayoría de casos de portadores y de anemia falciforme. Sin embargo, este cribado se empezó a realizar hace relativamente poco tiempo. Por este motivo, es posible que muchos de los adultos actuales,y especialmente atletas nacidos en otros países, no se hayan beneficiado de este cribado. Puesto que existe un cierto riesgo de “formación” de células falciformes durante el entrenamiento intenso, la NationalCollegiateAthleticAssociation (NCAA) propugna la realización de las pruebas para la anemia falciforme en todos aquellos atletas de los que no se conoce su estado en relación a esta enfermedad.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de LabTests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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Sickle Cell Anemia.MedlinePlus Medical Encyclopedia.http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000527.htm

Sickle Cell Disease.Centers for Disease Control and Prevention.http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/treatments.html

Sickle Cell Test. MedlinePlus Medical Encyclopedia. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003666.htm

Sickle cell anemia on rise in newborns worldwide.U.S. News and World Report Online.http://health.usnews.com/health-news/news/articles/2013/07/16/sickle-cell-anemia-on-rise-in-newborns-worldwide

What is Sickle Cell Anemia.National Heart, Lung and Blood Institute Information Center. http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Sca/SCA_WhatIs.html

Bender, M.A. Sickle Cell Disease.GeneReviews.http://www.genetests.org

Hemoglobin Evaluation.ARUP’s Guide to Clinical Laboratory Testing. http://ltd.aruplab.com/Tests/Pub/2005792

Interpretation of Newborn Hemoglobin Screening Results.Michigan Department of Community Health. http://www.michigan.gov

Sickle Cell Disease.March of Dimes, Quick Reference Fact Sheets. http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1221.asp

Raj, A. and Bertolone, S. Sickle Cell Anemia.eMedicine. http://emedicine.medscape.com/article/958614-overview

Hildreth, C. et. al. Sickle Cell Vasculopathy. JAMA. 2008;300(22):2690. http://jama.ama-assn.org/cgi/reprint/300/22/2690.pdf

Mayo Clinic Staff.Sickle cell anemia.MayoClinic.com. http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324/METHOD=print

(2008 February). Sickle Cell Disease.March of Dimes Fact Sheets. http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1221.asp

Sickle Cell Disease: 10 Things You Need to Know. CDC. http://www.cdc.gov/Features/Sicklecell/

Sickle Cell Anemia.National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Sca/SCA_WhatIs.html

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 523-525.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (© 2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry: AACC Press, Washington, DC. Pp 219-223.

Wu, A. (© 2006).Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 518-521.

National Guideline Clearinghouse. Screening for sickle cell disease in newborns: U.S. Preventive Services Task Force recommendation statement. http://www.guideline.gov/summary/summary.aspx?doc_id=11371&nbr=005908&string=sickle+AND+cell+AND+anemia

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