Fibrosis quística

14/8/2022

Tambien conocido como:
mucoviscidosis

¿En qué consiste?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los pulmones, páncreas y glándulas sudoríparas. Las personas afectadas producen mucosidades densas y pegajosas que favorecen las infecciones respiratorias y bloquean la liberación de los enzimas pancreáticos, impidiendo la normal digestión de proteínas y lípidos.

La FQ está causada por una mutación en las dos copias (una de la madre y otra del padre) del gen CFTR localizado en el cromosoma 7. Hasta la fecha se han identificado más de 2.000 mutaciones distintas en el gen CFTR, pero solamente unas pocas son las causantes de la mayoría de los casos. La mayoría de los casos de FQ están producidos por una mutación conocida como deleción F508 (DF508).

El gen CFTR es responsable de la correcta producción de la proteína CFTR (regulador de la conductancia transmembrana asociado a la fibrosis quística). En la FQ, esta proteína puede estar ausente o bien no funcionar de manera adecuada. Por ello, el cloruro no puede salir de las células y formar parte de las secreciones y fluidos corporales, por lo que esos fluidos se vuelven densos y pegajosos. Las células más ricas en CFTR son las que recubren el interior de los pulmones, el páncreas, las glándulas sudoríparas y salivales, el intestino y los órganos reproductivos, por lo que son las estructuras más afectadas.

Aunque los signos y síntomas de la FQ varían entre personas, la enfermedad pulmonar y la enfermedad pancreática suelen aparecer en la primera infancia. Esta enfermedad también causa infertilidad por problemas en el desarrollo de los conductos deferentes, que transportan los espermatozoides desde los testículos al exterior.

La FQ está causada por una mutación en las dos copias (una de la madre y otra del padre) del gen CFTR localizado en el cromosoma 7. Ambos alelos de este gen deben presentar la mutación para producir la enfermedad de la FQ. Si únicamente hay un alelo mutado, el individuo será portador de FQ. Los portadores normalmente no presentan ningún signo o síntoma de FQ, pero pueden transmitir su copia mutada del gen a sus hijos.

Acerca de Fibrosis Quística

Signos y síntomas

Entre los signos y síntomas más frecuentemente asociados a FQ se encuentran:

La FQ interfiere en el equilibrio hidroelectrolítico del organismo. El sudor de las personas con FQ contiene hasta cinco veces más sal (cloruro sódico) de lo normal. La pérdida excesiva de sodio y cloruro puede afectar al ritmo cardíaco y provocar un estado de shock.

En la FQ, la mucosidad que lubrica los pulmones se vuelve espesa y pegajosa, siendo un caldo de cultivo perfecto para los microorganismos y provocando infecciones respiratorias de repetición. Estas infecciones deben tratarse de manera agresiva con antibióticos intravenosos, orales o inhalados. La mayoría de los problemas asociados a la FQ se deben a infecciones respiratorias y enfermedades pulmonares.

La formación de tapones de moco en el páncreas bloquea los conductos que comunican con el intestino impidiendo el transporte de enzimas pancreáticos para digerir las proteínas y lípidos de la dieta, que por tanto no se pueden absorber (malabsorción). Esto puede provocar deficiencias vitamínicas y malnutrición. La administración oral de suplementos de enzimas pancreáticos y la reposición de las vitaminas liposolubles ( A, D, E y K) junto con una dieta pobre en lípidos y rica en proteínas ayudan a mitigar estos síntomas. Si la enfermedad pancreática es suficientemente importante, algunos individuos con FQ pueden desarrollar una diabetes.
Otros problemas asociados a FQ incluyen:

  • Formación de piedras en la vesícula biliar (cálculos biliares).
  • Pancreatitis.
  • Retraso en el crecimiento y retraso de la pubertad.
  • Ensanchamiento o forma redondeada de las puntas de los dedos de manos y pies (“dedos en palillos de tambor”).
  • Enfermedad hepática crónica y cirrosis biliar.
  • Prolapso rectal (protrusión del recto a través del ano).
  • Infertilidad.

Pruebas relacionadas

Las pruebas de laboratorio permiten hacer un cribado y diagnosticar la FQ, pero también detectar a los portadores de FQ o valorar a los pacientes ya diagnosticados para ajustar el tratamiento.

Pruebas de cribado y diagnóstico

Aunque es posible realizar una prueba para conocer el estado de portador antes del embarazo, no se suele utilizar excepto en los familiares de pacientes ya diagnosticados de FQ o en las parejas de personas portadoras conocidas.

La FQ es una de las siete enfermedades que se criban en todos los recién nacidos del territorio español, ya que su cribado forma parte de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud.

Se pueden utilizar diversas pruebas para el cribado de FQ, aunque un resultado positivo siempre hay que confirmarlo mediante la prueba de cloruro en sudor.

  • Mutación del gen de la fibrosis quística: permite detectar tanto a los pacientes con la enfermedad como a los portadores asintomáticos. Se recomienda el uso de perfiles que puedan detectar las mutaciones más comunes del gen CFTR en función de la procedencia del paciente, aunque las mutaciones raras puede que no se detecten. Si se identifican dos mutaciones causantes de FQ, una en cada uno de los progenitores, conviene que un asesor genético le explique el riesgo relativo que la pareja tiene de concebir un hijo con FQ. Por otra parte, es muy importante ofrecer asesoramiento genético a los familiares de pacientes diagnosticados de FQ y a cualquier persona que se vaya a someter a esta prueba.
  • Tripsinógeno: el tripsinógeno se produce en el páncreas y se transporta al intestino donde se activa para formar un enzima denominado tripsina, que participa en la digestión de las proteínas. En la FQ, los tapones de moco pueden obstruir los conductos pancreáticos e impedir el acceso del tripsinógeno al intestino, con lo que se acumula en la sangre.
  • Prueba de cloruro en sudor: esta prueba consiste en medir el cloruro en una muestra de sudor recogida de forma especial. Debido a que la proteína CFTR está alterada o ausente y el transporte de cloruro se ve limitado, el sudor en una persona con FQ puede ser hasta cinco veces más salado que el de una persona sin la enfermedad. Esta prueba se considera el patrón oro (gold standard) para el diagnóstico de FQ, y se suele utilizar para confirmar los resultados positivos obtenidos en otras pruebas.
  • Gradiente de potencial nasal transepitelial: esta prueba se usa con menos frecuencia que las anteriores, ya que es difícil de realizar y está disponible en pocos centros. Consiste en la colocación de un electrodo en la nariz que se empapa de diferentes líquidos con sales. Los líquidos modifican el transporte activo de iones como sodio y cloruro a través de la capa de células que recubre el interior de la nariz, generando una diferencia de potencial eléctrico que puede medirse. El transporte anormal de sodio y cloruro en el epitelio respiratorio de las personas con FQ se asocia a un patrón alterado de diferencia de potencial nasal, en comparación con una persona sin FQ.

Entre otras pruebas que se utilizan para controlar la función de los órganos, la fertilidad y para detectar infección pulmonar se incluyen:

Otras pruebas diagnósticas ajenas al laboratorio

También se realizan pruebas, que no son de laboratorio, como radiografías de huesos y de tórax, series del tracto gastrointestinal alto e intestino delgado y pruebas de función pulmonar.

Para más información consultar la página https://www.radiologyinfo.org/es.

Tratamiento

Actualmente no existe cura para la FQ, sino tratamientos para reducir los signos y síntomas y mejorar la calidad de vida. Los tratamientos se establecen a medida para cada paciente y su principal objetivo es favorecer la eliminación del exceso de moco, para prevenir las infecciones pulmonares y las obstrucciones en el tracto gastrointestinal. También es necesario asegurar una nutrición adecuada con dietas especializadas.

Algunas terapias incluyen ejercicios físicos y fisioterapia, además de fármacos como antibióticos, antiinflamatorios y broncodilatadores.

Recientemente se han desarrollado una serie de fármacos denominados moduladores CFTR, cuyo objetivo sería mejorar el funcionamiento de la proteína defectuosa en pacientes con mutaciones concretas.

En ciertas ocasiones se puede realizar trasplante pulmonar en pacientes con FQ, aunque se tienen que calibrar los riesgos de la cirugía y de la inmunosupresión y los posibles beneficios en la duración y calidad de vida de los pacientes.

Se sigue investigando para conseguir un tratamiento que permita curar la enfermedad; en los últimos diez años se ha avanzado considerablemente en las opciones de tratamiento que han proporcionado mejor calidad de vida a los afectados.

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Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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