17-hidroxiprogesterona

También conocido como: 17-OHP, 17-OH Progesterona.

Nombre sistemático: 17-hidroxiprogesterona.

‍

Aspectos generales

¿Por qué hacer el análisis?

Para ayudar al diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC); monitorizar el tratamiento de esta patología; evaluar otras alteraciones suprarrenales con síntomas similares.

¿Cuándo hacer el análisis?

Como parte del cribado neonatal del recién nacido, cuando el sexo del bebé no es evidente (genitales ambiguos); cuando una mujer presenta aumento del vello facial y corporal (hirsutismo) u otros síntomas que podrían estar relacionados con concentraciones elevadas de hormonas sexuales masculinas; cuando un niño varón tiene un desarrollo sexual prematuro; y de manera periódica para monitorizar el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).

¿Qué muestra se requiere?

Una muestra de sangre extraída de una vena del brazo (venopunción) o una tarjeta  de papel absorbente especial donde se deposita la sangre obtenida mediante un pinchazo en el talón en el caso de un bebé recién nacido.  

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación previa, pero puede solicitarse una extracción a primera hora de la mañana; también puede pedirse que la muestra de sangre se obtenga en un momento específico del ciclo menstrual de la mujer. La prueba no debe solicitarse si la paciente está tomando esteroides

¿Qué es lo que se analiza?

La 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) es una hormona esteroidea que se produce como parte del proceso de síntesis de la hormona cortisol. Esta prueba mide la concentración de17-OHP en la sangre para detectar y/o evaluar la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), una condición hereditaria que provoca una disminución de cortisol y aldosterona suprarrenales y un aumento en la producción de hormonas sexuales masculinas (andrógenos).

La 17-OHP se deriva del colesterol. No es una hormona esteroidea activa, sino un precursor metabólico que puede convertirse en hormonas activas.

Las glándulas suprarrenales producen la hormona cortisol, que ayuda al catabolismo de proteínas, glucosa y lípidos, mantiene la presión arterial y regula el sistema inmunológico. Las glándulas suprarrenales también producen otras hormonas esteroideas como aldosterona, que ayuda a regular las concentraciones de minerales y la presión arterial, y andrógenos, sustancias que, al igual que la testosterona, producen características sexuales masculinas y otros efectos.

Se requieren varias enzimas para completar los pasos involucrados en la síntesis de cortisol. Si una o más de estas enzimas son deficientes o disfuncionales, se produce una cantidad insuficiente de cortisol, como ocurre en la HSC. La causa más común de HSC es la falta parcial o total de la enzima 21-hidroxilasa, responsable de, aproximadamente, el 90 % de los casos.

Cuando hay poco cortisol en el organismo, el cuerpo intenta compensarlo aumentando la producción de hormonoa adrenocorticotropa (ACTH), una hormona de la hipófisis que estimula las glándulas suprarrenales. Como resultado, estas crecen (hiperplasia), pero no logran producir suficiente cortisol debido a un bloqueo enzimático. En cambio, se acumulan otras sustancias como la 17‑hidroxiprogesterona (17‑OHP) y los andrógenos, lo que permite utilizar la medición de 17‑OHP para detectar la enfermedad.

La HSC es un grupo de trastornos hereditarios causados por mutaciones genéticas específicas y asociados con deficiencias de enzimas relacionadas con la producción de cortisol. Aproximadamente el 90% de los casos de HSC son causados por una mutación en el gen de la 21-hidroxilasa (también llamado CYP-21, P450c1 o CYP21A2) y pueden detectarse debido a la acumulación de 17-OHP en la sangre. La enfermedad ocurre cuando ambos genes, uno de cada padre, tienen mutaciones que disminuyen o detienen la actividad de la enzima que codifica el gen. Los padres pueden ser portadores, y los portadores pueden no presentar signos de la enfermedad.

La HSC por deficiencia de 21-hidroxilasa se hereda con carácter autosómico recesivo y se puede presentar en forma severa o leve:

• Las formas graves o clásicas inician sus manifestaciones en la época fetal y pueden causar que los bebés nazcan con deficiencias serias tanto de aldosterona como de cortisol. En las formas con pérdida salina aguda en la época neonatal es muy importante instaurar un tratamiento médico adecuado de forma urgente. Esta forma grave se detecta con mayor frecuencia durante los exámenes rutinarios de recién nacidos o durante la primera infancia. Si no se detecta mediante el cribado neonatal, puede manifestarse en la primera infancia con signos y síntomas, debido a insuficiencia suprarrenal, como vómitos, apatía, falta de energía (letargo), mala alimentación, dificultades para crecer (falla en el desarrollo), deshidratación y presión arterial baja, especialmente durante enfermedades agudas.  

• En las formas virilizantes, debido al exceso de andrógenos, puede producirse el desarrollo de características sexuales masculinas en las mujeres (virilización). Las bebés pueden tener órganos sexuales que no son claramente masculinos ni femeninos (genitales ambiguos), lo que dificulta determinar visualmente su sexo. Las mujeres pueden presentar crecimiento excesivo de vello en la cara y el cuerpo (hirsutismo) y otras características sexuales secundarias masculinas durante la infancia y la adolescencia, así como menstruaciones irregulares. Los varones con esta condición presentarán genitales externos dentro del patrón normal al nacer, pero pueden comenzar a desarrollar características sexuales de forma prematura y tienen riesgo de problemas de fertilidad más adelante en la vida.

• En la forma leve o no clásica, pero más común, de HSC debida a la deficiencia de 21-hidroxilasa, puede haber solo una deficiencia parcial de la enzima. Este tipo, a veces llamado HSC de aparición tardía, puede presentar síntomas que comienzan a aparecer en cualquier momento durante la infancia, adolescencia o en la edad adulta. Los síntomas pueden ser vagos, desarrollarse lentamente con el tiempo y variar de una persona a otra. Aunque esta forma de HSC no pone en riesgo la vida, puede causar problemas con el crecimiento, el desarrollo y la pubertad en los niños, y puede llevar a infertilidad en los adultos.

‍

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?

La muestra de sangre se obtiene por venopunción o una tarjeta  de papel absorbente especial donde se deposita la sangre obtenida mediante un pinchazo en el talón en el caso de un bebé recién nacido.  

¿Se requiere algún tipo de preparación para garantizar la calidad de la muestra?

No es necesario estar en ayunas.  

A veces se requiere una estimulación con ACTH para aumentar la precisión diagnóstica de la prueba de 17-OHP. Esta prueba consiste en medir la concentración de 17-OHP en la sangre de una persona antes y después de una inyección de ACTH sintética.

‍

Preguntas comunes

‍

¿Cómo se utiliza?

La prueba de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) se utiliza para detectar hiperplasia adrenal congénita (HSC) y puede usarse junto con otras pruebas para ayudar a diagnosticar y monitorizar la HSC.

¿Cuándo se solicita?

Detección: La prueba de 17-OHP se ordena de manera rutinaria como parte del cribado neonatal (prueba del talón) en algunas comunidades autónomas para detectar HSC debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa.

La prueba de 17-OHP también puede usarse para detectar HSC en niños mayores o adultos antes de que aparezcan los síntomas, o para confirmar un diagnóstico de HSC en personas que presentan síntomas.

Diagnóstico: La medición de 17-OHP en la sangre puede usarse para ayudar en el diagnóstico de HSC en niños mayores y adultos que pueden tener una forma leve o no clásica.  

Monitorización: Si alguien es diagnosticado con deficiencia de 21-hidroxilasa, una prueba de 17-OHP junto con concentración de iones (sodio, potasio), pruebas de actividad o concentración de renina plasmática, androstenediona y testosterona pueden usarse periódicamente para monitorizar la efectividad y seguimiento del tratamiento.

Descartar HSC: La prueba de 17-OHP también puede usarse, junto con otras pruebas hormonales, para ayudar a descartar HSC en mujeres que presentan síntomas como exceso de vello facial y corporal o periodos menstruales irregulares.

Esto incluye a mujeres con sospecha de síndrome de ovario poliquístico (SOP) e infertilidad, y rara vez, si se sospecha de cánceres suprarrenales u ováricos.
La prueba de 17-OHP, especialmente la prueba de cribado neonatal, puede producir resultados falsos positivos. Si el nivel está elevado, pero no lo suficiente para ser diagnóstico de HSC, se pueden realizar otras pruebas complementarias, como:

·        Actividad de renina plasmática

·        Androstenediona

·        Testosterona

Otras pruebas:

• También se puede solicitar una prueba de estimulación con ACTH como prueba de seguimiento. En HSC, la estimulación con ACTH aumenta marcadamente las concentraciones de 17-OHP.

• Se puede realizar una prueba genética para detectar mutaciones en el gen CYP21A2 que pueden causar la condición.

• Se puede solicitar un cariotipo como prueba de seguimiento para detectar trastornos cromosómicos y ayudar a determinar el sexo del bebé.

• Se pueden solicitar pruebas de electrolitos para medir las concentraciones de sodio y potasio en sangre.

‍

¿Qué significa el resultado?

Si un recién nacido o un bebé tiene concentraciones significativamente elevadas de 17-OHP, es probable que tenga HSC (hiperplasia suprarrenal congénita). Si una persona tiene concentraciones moderadamente elevadas, entonces puede tener un caso menos grave de HSC o puede presentar una deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (otro defecto enzimático asociado a la HSC).

Resultados dentro del intervalo de referencia de 17-OHP significan que es probable que la persona evaluada no tenga HSC debida auna deficiencia de 21-hidroxilasa.

Concentraciones bajas o en disminución en una persona con HSC indican una buena respuesta al tratamiento. Concentraciones altas o en aumento en personas en seguimiento pueden indicar que se requieren cambios en el tratamiento.

¿Hay algo más que debería saber?

A veces se requiere una estimulación con ACTH para aumentar la precisión diagnóstica de la prueba de 17-OHP. Esta prueba consiste en medir la concentración de 17-OHP en la sangre de una persona antes y después de una inyección de ACTH sintética. En la HSC (hiperplasia suprarrenal congénita), la estimulación con ACTH aumentará de manera marcada las concentraciones de 17-OHP.
Los recién nacidos prematuros suelen tener concentraciones ligeramente elevadas de 17-OHP.  En estos casos debería repetirse la toma de muestra con un intervalo de tiempo y repetir la medida de 17-OHP.  

En raras ocasiones, se puede realizar una prueba prenatal de 17-OHP en el líquido amniótico para detectar y tratar la HSC en el feto durante el embarazo. El tratamiento del feto antes del nacimiento es un tema complejo muy controvertido en la bibliografía actual.

Las pruebas genéticas detectan las mutaciones más comunes, pero no identificarán aquellas que son poco frecuentes. Si se ha identificado una mutación específica en miembros de la familia, entonces se debería realizar la prueba para esa mutación. Además, esta prueba solo detecta la HSC causada por deficiencia de 21-hidroxilasa. Otros tipos menos comunes de HSC no presentan mutaciones en el gen CYP21A2. En caso de tener HSC, si se quiere tener hijos, se recomienda hacer un asesoramiento genético. Dado que la HSC es causada por una mutación genética autosómica recesiva, ambos padres deben tener un gen alterado para que un niño pueda tener la condición. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25% de probabilidad de tener la condición.

¿Puedo tener HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) si no se detectaron mutaciones en el gen CYP21A2 durante las pruebas genéticas?

Sí. Las pruebas detectan las mutaciones más comunes, pero no identificarán aquellas que son poco frecuentes. Si se ha identificado una mutación específica en miembros de tu familia, entonces deberías realizarte la prueba para esa mutación. Además, esta prueba solo detecta la HSC causada por deficiencia de 21-hidroxilasa. Otros tipos menos comunes de HSC no presentan mutaciones en el gen CYP21A2.

¿Debo informar a todos mis profesionales de la salud si tengo HSC (hiperplasia suprarrenal congénita)?

Sí, esto es algo importante que todos tus profesionales de la salud deben saber. La mayoría de las personas con HSC necesitarán el reemplazo regular de una o más hormonas y deberán ser controladas.

Si tengo HSC, o mis hijos la tienen, ¿deberían hacerse pruebas los miembros de mi familia?

Deberías hablar con tu profesional de la salud o con un asesor genético sobre esto. Dado que la HSC es causada por una mutación genética autosómica recesiva, ambos padres deben tener un gen alterado para que un niño pueda tener la condición. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25 % de probabilidad de tener la condición.

¿Cuánto tiempo tardarán en procesarse los resultados de 17-hidroxiprogesterona?

Esto depende del laboratorio que realice la prueba. La prueba de 17-OHP requiere equipo especializado y no todos los laboratorios la ofrecen. Puede ser necesario enviar tu muestra de sangre a un laboratorio de referencia, y los resultados podrían tardar varios días, depende del método de medida que se utilice.

‍¿Cómo puede el profesional de la salud determinar el sexo de un bebé cuyos órganos sexuales no son claramente masculinos o femeninos?

Se puede realizar un análisis cromosómico (cariotipo) para identificar si el bebé tiene cromosomas sexuales XX (femenino) o XY (masculino).

‍

‍

Enlaces

Pruebas relacionadas:

Cortisol

hormona adrenocorticotrópica (ACTH)

Testosterona

Androstenediona  

‍

Estados fisiológicos y enfermedades:

hiperplasia

Síndromede ovario poliquístico (SOP)

Enfermedad de Addison  

Infertilidad

Cribado:

Cribado neonatal

‍

En otras webs:

‍

Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN)

Sociedad Española de EndocrinologíaPediátrica (SEEP)

https://www.sanidad.gob.es/areas/promocionPrevencion/cribado/cribadoNeonatal/enfermedadesEndocrinoMetabolicas/hiperplasiaSuprarrenalcongenita.htm

‍

‍