Factor von Willebrand

8/12/2020
Tambien conocido como:

Aspectos Generales

¿Por qué hacer el análisis?

Para determinar la causa de los sangrados importantes inexplicables y/o repetidos; para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand (EVW) y distinguir entre los dos tipos de EVW.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando existen antecedentes personales o familiares de sangrados abundantes y prolongados, o cuando se sangra de manera espontánea; cuando el médico sospecha que puede existir un trastorno hemorrágico.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

¿Qué es lo que se analiza?

El factor von Willebrand (FVW) es una proteína del sistema de la coagulación. Los componentes de dicho sistema actúan de manera conjunta y secuencialmente para conseguir frenar el sangrado. Esta prueba mide la cantidad de FVW presente en la sangre y determina si su función es adecuada.

Normalmente, cuando se produce una lesión en un vaso sanguíneo que ocasiona un sangrado, se forma una estructura puente entre las plaquetas y el foco de la lesión, en la que interviene el FVW. A continuación, se produce una agregación de las plaquetas en el foco de la lesión y se ponen en marcha una serie de reacciones conocidas como la cascada de la coagulación; el resultado final es la formación de un coágulo sanguíneo estable.

El papel que juega el FVW en el proceso de la coagulación adquiere especial relevancia al influir en la disponibilidad del factor VIII de la coagulación. El FVW se encarga del transporte del factor VIII en la sangre, aumentando así su semivida (tiempo de vida media) y liberándolo a medida que se necesita. Si existe poca cantidad de FVW, la adhesión y agregación plaquetaria se afectan, los niveles del factor VIII pueden disminuir, se tarda más tiempo en formar un coágulo de sangre y todo ello resulta en una prolongación del tiempo de sangrado. La deficiencia del VWF produce una enfermedad conocida como EVW.

La enfermedad de von Willebrand constituye el trastorno hemorrágico hereditario más común. En realidad se trata de un grupo de condiciones asociadas a una prolongación del sangrado debido a la deficiencia o a un defecto de FVW. La EVW se clasifica en tipos y subtipos entre los que se incluyen:

  • Tipo 1: se produce poca cantidad del FVW, aunque su función es normal. La cantidad de factor VIII también suele estar disminuida, aunque a veces puede ser normal. El tipo 1 es el tipo más común de la EVW y representa cerca del 75% de los casos. Las personas afectadas tienden a presentar hematomas y sangrados leves o moderados, como sangrados nasales persistentes, menstruaciones abundantes y sangrados prolongados después del parto, de traumatismos, de procedimientos dentales y de intervenciones quirúrgicas. Los síntomas y la severidad de los sangrados varían entre individuos y entre los distintos episodios.
  • Tipo 2: se asocia a la presencia de un FVW disfuncionante aunque sus valores en sangre son normales. El sangrado puede ser más severo que en la enfermedad VWD de tipo 1. A su vez, el tipo 2 se subdivide en los subtipos 2A, 2B, 2M y 2N.
  • Tipo 3: es más raro y se asocia a muy poca producción de FVW, a valores muy bajos del factor VIII y a síntomas y signos entre moderados y graves. A menudo se detecta en la infancia ya que el niño empieza a presentar episodios de sangrado en esa edad.

Con menor frecuencia, la VWD se debe a una deficiencia adquirida de FVW y no se tiene constancia de historia personal ni familiar de sangrados.

La prueba para el FVW incluye la determinación del antígeno del FVW que mide la cantidad de FVW, y la determinación de la actividad y función de FVW (o cofactor ristocetina). Algunos laboratorios ofrecen la determinación simultánea del antígeno FVW y de su actividad junto con la de la actividad del factor VIII.

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Preguntas Comunes

¿Cómo se utiliza?

La prueba del factor von Willebrand (FVW) se emplea para evaluar los episodios de sangrado excesivos o recurrentes en el propio individuo o cuando estos episodios se producen en los familiares. La prueba es útil para diagnosticar la EVW y para la distinción entre los distintos tipos de EVW.

El FVW es una proteína que forma parte del sistema de la coagulación y que trabaja de manera conjunta con otros componentes de dicho sistema con la finalidad de detener el sangrado y formar un coágulo sanguíneo estable. Si existe poco FVW o si no funciona adecuadamente, el sangrado puede ser excesivo y prolongarse más de lo normal, entonces se dice que el individuo padece la EVW. La EVW constituye el trastorno hemorrágico hereditario más común y se subdivide en distintos tipos: tipo 1, tipo 2 y tipo 3. De los tres, el tipo 1 es el más frecuente y tiende a ser más leve que los otros dos tipos. Raramente la EVW es de causa adquirida, es decir por una deficiencia adquirida de FVW.

Pueden emplearse dos tipos de pruebas:

  • Antígeno FVW: mide la cantidad de FVW o de proteína presente en sangre
  • Actividad FVW (cofactor ristocetina): se determina si la proteína o el FVW funcionan adecuadamente.

Estas pruebas se pueden emplear aisladamente o junto con la determinación de la actividad del factor VIII y otras pruebas como el hemograma, recuento de plaquetas, pruebas de función plaquetaria, tiempo de protrombina (TP) y/o tiempo de tromboplastina parcial (TTP).

Para obtener más información o si es necesario distinguir entre los distintos subtipos de la enfermedad, se pueden incluir pruebas como:

  • Cociente o ratio entre el cofactor ristocetina y antígeno (FVW:RCo/FVW:Ag)
  • Ensayo de unión del factor VIII
  • Estudios plaquetarios con el FVW
  • Ensayo de actividad de unión de colágeno
  • Agregación plaquetaria inducida por ristocetina (RIPA) o unión plaquetaria
  • Cociente o ratio entre el propéptido de FVW y el antígeno (FVWpp/FVW:Ag)
  • Prueba genética molecular para el FVW (para confirmar el subtipo 2N y el tipo 3)
  • Análisis multimérico: el FVW es un complejo proteico que existe en forma de multímeros de distinto tamaño. Con este estudio se evalúa la distribución de los tamaños y se consigue distinguir entre los diferentes subtipos del tipo 2

¿Cuándo se solicita?

La prueba del FVW se solicita cuando se producen episodios de sangrado excesivos o recurrentes (personales o en familiares) después de que se hayan realizado las pruebas de cribado propias de los trastornos hemorrágicos (cómo la función plaquetaria, el TP y/o TTP). Los signos y síntomas que justifican la solicitud de la prueba dependen del tipo de EVW sospechado y pueden incluir:

  • Sangrados nasales frecuentes o de repetición
  • Sangrados excesivos de las encías después de los procedimientos dentales
  • Aparición excesiva de hematomas tras leves traumatismos
  • Menstruaciones abundantes y prolongadas
  • Presencia de sangre en orina o en heces
  • Sangrados persistentes después de las intervenciones quirúrgicas

A pesar de que la prueba del FVW haya sido normal, es muy posible que el médico decida repetirla si mantiene una elevada sospecha clínica de la enfermedad (EVW). La prueba se debería repetir al cabo de 2 semanas para confirmar o excluir el diagnóstico.

Si los resultados de las pruebas son sugerentes de la EVW, seguramente se solicitarán pruebas adicionales para determinar el tipo o subtipo exacto de la enfermedad.

¿Qué significa el resultado?

La interpretación de los resultados de la prueba del FVW es compleja y a menudo se requiere la opinión de un especialista en trastornos hemorrágicos. El antígeno del FVW (es decir, la cantidad del FVW) y su actividad pueden ser normales en las personas con formas leves de la enfermedad (EVW). También es posible que los individuos sanos y sin la enfermedad presenten menor cantidad de antígeno o de actividad del factor de lo esperado.

Cuando las pruebas de cribado propias de los trastornos hemorrágicos son normales o prácticamente normales, el hecho de presentar una disminución del antígeno (cantidad) del FVW es sugestivo de una deficiencia del FVW y lo habitual es que el individuo tenga una EVW de tipo 1, o más raramente, una EVW de causa adquirida.

Cuando los niveles del antígeno FVW son normales pero su actividad (cofactor ristocetina) está disminuida, debe pensarse en una EVW de tipo 2. Deben realizarse pruebas adicionales (por ejemplo, análisis multiméricos) para determinar el subtipo de la EVW que padece elindividuo.

Si no existen FVW y factor VIII o bien existen en muy pequeña cantidad, es posible que se trate del tipo 3 de la EVW. Esto generalmente se verá en los niños que experimentan episodios de sangrado temprano en la vida, aunque inicialmente puede parecer debido a una hemofilia A por deficiencia del factor VIII).

El aumento de las concentraciones de FVW o de su actividad no justifica ningún diagnóstico. El FVW es uno más entre los muchos reactantes de fase aguda, por ello sus niveles pueden aumentar transitoriamente cuando existen procesos inflamatorios, infecciones, traumatismos y factores desencadenantes de estrés físico o emocional. Los valores también aumentan durante el embarazo y con la toma de contraceptivos orales que contengan estrógenos.

¿Puede realizarse esta prueba en la misma consulta médica?

Las pruebas del FVW deben realizarse en un laboratorio y, a menudo, se envían a un laboratorio de referencia que disponga de un equipo especializado y profesionales con experiencia.

¿Tener menstruaciones abundantes implica tener la enfermedad de von Willebrand (EVW)?

No. Son muchas las mujeres que tienen menstruaciones abundantes pero que no tienen la EVW.

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Bibliografía

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