También conocido como
Clonalidad del gen de las células T
TCGR
Reordenamiento del gen TCR
Nombre sistemático
Reordenamiento del gen del receptor de célula T
Este artículo fue revisado por última vez el
Este artículo fue modificado por última vez el 11.12.2017.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para diagnosticar un linfoma de células T; a veces para detectar y evaluar si existen células cancerosas residuales.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando se sospecha que existe un linfoma de células T; cuando se quiere conocer si el tratamiento ha resultado efectivo y/o cuando se cree que el linfoma está recurriendo.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una biopsia de médula ósea, de una biopsia de otro tejido o a partir de algún líquido biológico; a veces a partir de una muestra de sangre venosa.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

Esta prueba detecta unas modificaciones características (reordenamientos) en unos genes específicos de las células T. Esta información puede resultar de gran utilidad para establecer el diagnóstico de linfoma de células T.

Las células T son un tipo de linfocitos (a su vez, estos son un tipo de leucocitos) que permiten que el organismo se proteja frente a infecciones. Los reordenamientos que tienen lugar en algunas zonas del ADN de estas células conocidas como genes del receptor constituyen un fenómeno normal dentro de su etapa de desarrollo. Estos reordenamientos se asocian a la formación de una gran diversidad de células T; estas células permiten que el organismo se proteja frente a infecciones de muy diversa índole. El orden final definitivo con el que estos genes quedan reordenados se conoce como perfil de reordenamiento genético. En cualquier población normal de células T, tanto las células como los perfiles de reordenamiento genético son muy variados.

En el linfoma de tipo T, las células T del tejido afectado (por ejemplo sangre, ganglios linfáticos o piel) son idénticas así como también lo son sus perfiles de reordenamiento genético. Los linfomas de tipo T aparecen cuando una célula T anómala empieza a producir numerosas copias idénticas de sí misma (clones). Las células clonadas crecen y se dividen de manera descontrolada, y llegan a desplazar incluso a las células sanas.

La prueba del reordenamiento del gen del receptor de las células T evalúa las células T en la muestra recibida, para saber si la mayoría de perfiles de reordenamiento genético es idéntica o diferente. Esta información junto con los signos y síntomas clínicos y los resultados de otras pruebas de laboratorio es de gran utilidad para establecer un diagnóstico de linfoma o para evaluar si el linfoma persiste o recurre.

La mayor parte de linfomas no-Hodgkin son de tipo B (aproximadamente el 85%); los de tipo T representan aproximadamente el 15%. Existen muchos tipos diferentes de linfomas de células T.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Un profesional con experiencia obtiene una biopsia de médula ósea o de algún otro tejido. Las muestras de líquidos biológicos se obtienen por punción de una cavidad de la cual se extrae con una jeringa parte del fluido. A veces se realiza una extracción de sangre por punción de una vena del antebrazo.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

Accordion Title
Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    El reordenamiento del gen del receptor de las células T es útil para diagnosticar linfomas de células T y para evaluar si existe enfermedad residual o si se producen recidivas de la enfermedad después del tratamiento.

    Un linfoma aparece cuando una célula T anómala empieza a producir numerosas copias idénticas de sí misma (clones). Las células clonadas crecen y se dividen de manera descontrolada, desplazando a las células normales. Existen distintos tipos de linfomas de células T y cada uno de ellos presenta diferentes características, pronóstico y respuesta al tratamiento. Se han descrito distintos sistemas de clasificación, siendo el más reciente el de la OMS (si desea más información refiérase a Linfoma).

    Las pruebas empleadas en caso de linfoma de células de tipo T son diversas:

    • Hemograma y fórmula leucocitaria para evaluar el número, tipo y madurez de los leucocitos en sangre. Puede poner en evidencia un aumento del número de linfocitos y/o presencia de linfocitos anómalos
    • Extensión de sangre, biopsia de médula ósea, de un ganglio linfático, de piel y/o de otro tejido del organismo. Un especialista con experiencia examina estas muestras al microscopio.
    • Inmunofenotipado, cuando está indicado. Se realiza en muestra de sangre, a partir de la biopsia de médula ósea o la de otro tejido (por ejemplo, ganglio linfático, tumoración) empleando un método tal como la citometría de flujo o la inmunohistoquímica. Esta prueba detecta la presencia o ausencia de determinados marcadores en la membrana o en el interior de las células. Estos marcadores reciben el nombre de clústers de diferenciación (CD) y se listan numéricamente. Los patrones antigénicos (presencia o ausencia) proporcionan información acerca de la monoclonalidad de las células T y son de ayuda para clasificar el linfoma de tipo T.

    La proliferación de células T puede ser benigna o maligna. En caso de que con las pruebas anteriores no se haya podido establecer si la población de linfocitos del individuo es benigna o maligna, se realiza un estudio del reordenamiento del gen del receptor de las células T.

    A veces la prueba se realiza para evaluar la efectividad del tratamiento del linfoma, es decir para detectar si existe enfermedad residual o si se produce recurrencia de la enfermedad (persistencia de células T monoclonales anómalas).

  • ¿Cuándo se solicita?

    La prueba del reordenamiento del gen del receptor de las células T se solicita si una persona presenta signos y síntomas sugerentes de linfoma como:

    • Uno o varios ganglios linfáticos inflamados aunque no dolorosos - en función de la localización se puede afectar la axila, la caja torácica, el cuello, el abdomen o la ingle
    • Lesiones cutáneas
    • Aumento del tamaño del bazo y/o del hígado
    • Cansancio
    • Fiebre
    • Sudoración nocturna
    • Pérdida de peso sin causa aparente
    • Síntomas neurológicos sugerentes de afectación del sistema nervioso central

    Los hallazgos del hemograma y de la fórmula leucocitaria pueden constituir el primer indicio de que puede tratarse de un linfoma ya que a veces en fases iniciales, el linfoma no ocasiona síntomas o muy pocos e inespecíficos.

    Las alteraciones que justifican la realización de la prueba del reordenamiento del gen del receptor de las células T son:

    • Aumento del número de linfocitos, especialmente de linfocitos anómalos, detectado en el hemograma y en la revisión de la extensión de sangre
    • Signos de linfoma en la biopsia tisular, en la de médula ósea o en el fluido biológico evaluado
    • En el inmunofenotipado (citometría de flujo, inmunohistoquímica), agrupaciones antigénicas no concluyentes para linfoma de tipo T, o cuando el médico quiere confirmar el diagnóstico de linfoma

    También puede solicitarse el reordenamiento del gen del receptor de células T en personas con linfoma de células T ya tratadas, para evaluar la efectividad del tratamiento, es decir para detectar si existe enfermedad residual o recurrencia de la enfermedad.

  • ¿Qué significa el resultado?

    Los resultados de la prueba los interpreta un especialista de laboratorio que considera también los datos clínicos, los resultados de otras pruebas y teniendo siempre en cuenta las ventajas y las limitaciones de la metodología empleada en cada una de las pruebas realizadas.

    La prueba permite confirmar si existe una población clonal de linfocitos de tipo T y es de gran ayuda para confirmar el diagnóstico. Normalmente, si se detecta una población clonal de células T significativa y la interpretación concuerda con el resultado de otras pruebas, es probable que el individuo tenga una linfoma de células T.

    Entre los linfomas que pueden detectarse a partir de la evaluación del reordenamiento genético se incluyen:

    • Leucemia / linfoma de células T
    • Linfoma anaplásico de células grandes
    • Linfoma de células T angioinmunoblástico
    • Linfoma de células T asociado a enteropatía
    • Linfoma de células T hepatoesplénico
    • Micosis fungoides
    • Linfoma de células T periférico
    • Proceso precanceroso de células T (leucemia / linfoma linfoblástico de células T)
    • Síndrome de Sézary
    • Leucemia linfocítica  de células T grandes y granuladas
    • Leucemia prolinfocítica de células T

  • Más detalles acerca de las células T

    En el curso de una respuesta inmunitaria es muy importante que las células T sean capaces de diferenciar entre las células y tejidos propios del organismo y las estructuras o células extrañas o infectadas (ajenas, de procedencia externa). Esto tiene que ser así para que las células T puedan identificar y marcar de alguna manera las células nocivas para que el organismo consiga destruirlas. Asimismo, las células T proporcionan una señal a los linfocitos B (otro tipo de leucocito) para que empiecen a producir anticuerpos.

    Los receptores son estructuras proteicas que se encuentran en la superficie de las células T. Permiten que estas células identifiquen y examinen las células propias y ajenas así como otras sustancias (antígenos) con capacidad para desencadenar una respuesta inmune. Existen dos tipos de receptores de células T y cada uno de ellos contiene diferentes subunidades. Los genes del receptor de las células T gobiernan el desarrollo de dichas subunidades. Los reordenamientos en estos genes constituyen un proceso normal del desarrollo de las células T. La finalidad de los reordenamientos no es otra que la de producir una gran variedad de receptores entre la población de linfocitos T para así reconocer (y bloquear) el número incontable de antígenos a los que una persona puede exponerse. Todo ello significa que, en una población sana de linfocitos T, tanto los reordenamientos del gen del receptor como el mismo receptor suelen ser muy diversos (policlonales).

    En un linfoma de tipo T existe una célula T anómala que empieza a clonarse. Todas las células clonadas a partir de la primera son idénticas (monoclonales). Además, las células monoclonales no funcionan normalmente, su replicación escapa a los mecanismos de control del organismo y no mueren como deberían hacerlo (como las normales). Así, se acumula una población de células T monoclonales cancerosa que desplaza incluso a las células sanas y puede eventualmente propagarse por el sistema linfático y la sangre hacia otros órganos y tejidos, como médula ósea y ganglios linfáticos.

    Todas las células T monoclonales producidas presentan un perfil de reordenamiento genético idéntico. Los clones cancerosos suelen ser grandes (muchas células) de tal forma que las células clonales son las células predominantes en el tejido afectado. La detección de un perfil de reordenamiento genético predominante a menudo indica la presencia de células T cancerosas. Esta información puede ser de gran ayuda para establecer el diagnóstico de linfoma de tipo T o para evaluar la existencia de enfermedad residual o de recurrencia de la enfermedad después del tratamiento.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Si la muestra analizada no contiene suficiente cantidad de ADN, será necesario repetir la prueba.

    La detección de un reordenamiento clonal del gen del receptor de las células T no es sinónimo de linfoma de células T. Es posible que una persona tenga una población de células T clonales a pesar de que no tenga ningún cáncer. A veces, ciertos trastornos o enfermedades se asocian a la existencia de poblaciones pequeñas de células T clonales, por ejemplo enfermedades autoinmunes, algunas infecciones, estados de inmunosupresión y estados de inmunodeficiencia. El hallazgo indica que la persona en cuestión tiene en su población linfocitaria uno o varios grupos de células T clonales, sin que ello suponga que exista un linfoma.

    Por otra parte, es posible que el resultado del reordenamiento del gen del receptor de las células T sea negativo pero que a pesar de ello, la persona tenga un linfoma. Puede obtenerse un resultado negativo porque el método empleado no sea suficientemente sensible para detectar el reordenamiento, o porque los linfocitos clonales tienen mutaciones que no se pueden detectar con el método empleado. También podría ser que se tratara de un linfoma de tipo B.

    Como es posible que en esta prueba se produzcan resultados falsamente positivos y resultados falsamente negativos, es crucial interpretar los resultados en el contexto de todos los datos clínicos y de laboratorio.

  • ¿Debe evaluarse el reordenamiento del gen del receptor de células T a cualquier persona que tenga un linfoma de células T?

    No. Esta prueba solo es necesaria si el resto de pruebas aplicadas normalmente no son suficientes para establecer un diagnóstico exacto de linfoma.

  • ¿Los resultados de esta prueba son útiles para determinar la evolución del linfoma?

    No. Un resultado positivo confirma el diagnóstico de linfoma de células T. La evolución clínica y la respuesta al tratamiento suelen venir determinadas por el subtipo de linfoma aunque también existe variación entre individuos.

  • ¿Dónde se realiza la prueba del reordenamiento del gen del receptor de las células T?

    Para la realización de esta prueba se requiere una instrumentación especial y por ello la prueba no se realiza en cualquier laboratorio. A menudo la muestra se envía a un laboratorio de referencia donde se evalúa y se interpreta por profesionales con experiencia.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

Los enlaces dirigidos a páginas web pueden no estar disponibles por causas ajenas a nuestra voluntad, por lo que pedimos disculpas y agradeceremos que nos informe de estas anomalías para poder subsanarlas.

Leonard, D. G. B., Editor (© 2009). Molecular Pathology in Clinical Practice: Oncology: Springer Science + Business Media, LLC., New York, NY. Pp 195-201.

Test ID: TCGR83122 T-Cell Receptor Gene Rearrangement, PCR, Blood. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories. http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/print/83122

Bahler, D. et. al. Lymphomas, T/NK-Cell - T/NK-Cell Lymphomas. ARUP Consult. http://www.arupconsult.com/Topics/LymphomasTCell.html#tabs=0

Pinter-Brown. L. Cutaneous T-Cell Lymphoma Overview of CTCL. Medscape Reference. http://emedicine.medscape.com/article/209091-overview

Zhu, D. et. al. Detection of Clonal T-Cell Receptor-gamma Gene Rearrangement by PCR/Temporal Temperature Gradient Gel Electrophoresis. Am J Clin Pathol 2001;116:527-534. http://ajcp.ascpjournals.org/content/116/4/527.full.pdf

Non-Hodgkin Lymphoma American Cancer Society. http://www.cancer.org/Cancer/Non-HodgkinLymphoma/DetailedGuide/non-hodgkin-lymphoma-types-of-non-hodgkin-lymphoma

Kim, Y. Cutaneous T-Cell Lymphoma Facts. Leukemia and Lymphoma Society. http://www.lls.org/content/nationalcontent/resourcecenter/freeeducationmaterials/lymphoma/pdf/cutaneoustcelllymphoma.pdf

Leukemia - T-Cell. American Society of Clinical Oncology. http://www.cancer.net/patient/Cancer+Types/Leukemia+-+T-Cell

T-Cell Receptor (TCR) Gene Rearrangement. Quest Diagnostics. http://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=91445

Delves, P. Components of the Immune System. Merck Manual for Healthcare Professionals. http://www.merckmanuals.com

Pregúntenos

*Importante*: No es posible interpretar los resultados de los análisis clínicos fuera del contexto de la historia clínica del paciente. Rogamos no remita resultados para su interpretación, ya que ésta debe ser realizada exclusivamente por su médico. Si tiene dudas sobre esta prueba, puede completar un formulario y solicitar interpretación más detallada sobre el análisis en cuestión. Su consulta se tratará de manera confidencial y será respondida por un profesional del laboratorio clínico.

Es usted profesional sanitario?
Dirección de correo electrónico