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También conocido como: deficiencia de cobalamina, deficiencia de ácido fólico, deficiencia de B9

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¿En qué consiste?

La vitamina B12 y el folato forman parte del complejo vitamínico B, y son necesarios para la correcta síntesis de los glóbulos rojos o hematíes, para la regeneración de tejidos y células, y para la síntesis del ADN. Un déficit de vitamina B12 y/o folato es el reflejo de una escasez crónica de una o ambas vitaminas. 

La vitamina B12 y el folato (también conocido como ácido fólico o vitamina B9) son nutrientes esenciales, es decir que son producidos por nuestro organismo por lo que deben ser suministrados por la dieta. En general, un individuo sano tiene suficiente vitamina B12 almacenada para mantenerse durante un periodo de tres a cinco años, sin embargo no se almacena una cantidad significativa de folato. Una deficiencia de B12 y/o folato refleja una escasez crónica de una o ambas de estas vitaminas. 

Las deficiencias de vitamina B12 y folato y sus signos y síntomas asociados pueden tardar meses o años en manifestarse en los adultos. Los bebés y los niños mostrarán signos de deficiencia de vitamina B12 más rápidamente porque aún no han tenido tiempo de almacenar una cantidades suficiente de la misma.

Existen grupos de población que presentan un riesgo a tener una deficiencia, como:

• Los ancianos.

• Las personas con afecciones intestinales que pueden dificultar el proceso de absorción de ciertas vitaminas.

• Los grandes bebedores de alcohol.

• Vegetarianos y veganos.

• Mujeres embarazadas, que necesitan mayores cantidades de estas vitaminas. En la actualidad se suplementa a las embarazas con folato ya los déficits de esta vitamina durante el embarazo se han asociado con defectos del tubo neural (DTN).

• Personas con algunos tratamientos de larga duración.

Se estima que la prevalencia de una deficiencia de vitamina B12 en personas menores de 60 años es de alrededor del 6 % y de casi el 20 % en personas mayores de 60 años en Estados Unidos.

Con el tiempo, el déficit de vitamina B12 o folato puede conducir a una anemia macrocítica, caracterizada por una menor producción de glóbulos rojos o hematíes, los cuales son de mayor tamaño y presentan una disminución de la capacidad de transportar el oxígeno. Debido a la anemia, las personas afectadas pueden sentirse débiles, mareadas y con dificultades para respirar. La anemia megaloblástica, un tipo de anemia macrocítica, también caracterizada por una menor producción de glóbulos rojos o hematíes, los cuales son de mayor tamaño y presentan una disminución de la capacidad de transportar el oxígeno. Además, también produce algunos cambios celulares en la médula ósea. Otros hallazgos de laboratorio asociados con la anemia megaloblástica pueden incluir la disminución del recuento de leucocitos, del recuento de hematíes, del recuento de reticulocitos y del recuento de plaquetas.

En algunos casos, la deficiencia de vitamina B12 puede causar neuropatías y/o lesiones nerviosas que producen sensación de hormigueo y entumecimiento de manos y pies. En los casos graves, pueden aparecer alteraciones mentales como confusión, irritabilidad e incluso demencia grave.

Las mujeres embarazadas necesitan mayores cantidades de folato para asegurar un desarrollo fetal adecuado. El aumento de las necesidades de folato obedece al estrés que supone el desarrollo celular fetal tan acelerado. Si de forma previa al embarazo una mujer presenta déficit de folato, este se intensificará durante la gestación, pudiendo conducir a un parto prematuro o a defectos del tubo neural en el recién nacido, como la espina bífida. Desde la introducción de los suplementos de folato en todas las gestantes, el porcentaje de casos con defectos de formación del tubo neural ha disminuido mucho. El síndrome de las piernas inquietas que presentan algunas embarazadas también está en relación con el déficit de folato.

Para ayudar a prevenir los defectos del tubo neural, hace varios años la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) exigió aumentar la suplementación con folato en los productos de granos, lo que provocó una disminución de alrededor del 50 % en los defectos del tubo neural en los Estados Unidos. No obstante, a veces puede ser difícil obtener suficiente folato de los alimentos, por lo que se recomienda que todas las mujeres embarazadas o con deseo de gestación tomen 400 microgramos de folato todos los días.

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Acerca del déficit de vitamina B12 y/o folato

Signos y síntomas

Con frecuencia, los signos y síntomas asociados al déficit de vitamina B12 o folato son sutiles e inespecíficos, la mayoría están relacionados con la anemia macrocítica resultante, la afectación del sistema nervioso y las alteraciones gastrointestinales. Es posible detectar un déficit de manera precoz antes de que aparezca ningún síntoma. Algunas personas afectadas pueden presentar una gran variedad de síntomas, con distinto grado de gravedad, tales como:

• Diarrea.
• Mareos.
• Fatiga, debilidad.
• Pérdida del apetito.
• Malabsorción.
• Palidez.
• Aumento de la frecuencia cardiaca.
• Dificultad para respirar.
• Dolor en la lengua y la boca.
• Hormigueo, entumecimiento, y/o sensación de quemazón en manos, brazos y piernas (en el déficit de vitamina B12).
• Confusión.
• Paranoia, irritabilidad.

Causas

Existe una gran variedad de causas de déficit de vitamina B12 y/o folato. Entre ellas se incluyen las siguientes:

Aporte dietético insuficiente

La vitamina B12 se encuentra en los alimentos de origen animal como la carne roja, el pescado, las aves, la leche y los huevos. El folato (también conocido como ácido fólico o vitamina B9) se encuentra en los vegetales de hoja verde, los cítricos, las alubias, la levadura, y los cereales enriquecidos. Normalmente, el organismo dispone de reservas de vitamina B12 para varios años. Puesto que esta vitamina se obtiene fácilmente por el aporte dietético, los déficits son bastante raros. Sí que pueden observarse estados deficitarios en la malnutrición, y en veganos o vegetarianos estrictos (no consumen ninguna proteína de origen animal) así como en sus hijos cuando siguen una lactancia materna. Los déficits en bebés y niños se manifiestan rápidamente, ya que sus reservas no son comparables a las de los adultos.

El folato es una vitamina soluble en agua, por lo que no se almacena en los tejidos grasos. En promedio, la cantidad corporal total de folato disponible es aproximadamente de 15 a 30 mg, la mitad de los cuales se almacena en el hígado y el resto en la sangre y otros tejidos. Debido a que el folato se almacena en en menores cantidades que la vitamina B12, debe consumirse con más regularidad.

Desde el enriquecimiento con ácido fólico del pan, cereales y otros productos derivados, los déficits de folato han disminuido mucho y el número de mujeres en edad fértil que presentan déficits de folato ha disminuido desde aproximadamente un 20% hasta menos de un 1% actualmente. Sin embargo, como las reservas de folato son menores a las de B12, es importante consumir alimentos ricos en ácido fólico con regularidad.

Malabsorción

Tanto la deficiencia de vitamina B12 como la de folato se pueden observar en las personas que tienen afecciones que interfieren con la absorción de las vitaminas en el intestino delgado. La absorción de vitamina B12 se realiza en una serie de pasos. En general, la vitamina B12 se separa de la proteína de los alimentos por el ácido del estómago y la pepsina, posteriormente se procesa en el intestino delgado, donde se une al factor intrínseco (FI), una proteína producida por las células parietales en el estómago. Este complejo B12-FI se absorbe en el intestino delgado, unido por proteínas transportadoras (transcobalaminas) y entra en la circulación. Si una enfermedad o situación interfiere con cualquiera de estos pasos, la absorción de B12 puede verse afectada.

Algunos ejemplos de estas situaciones incluyen:

• Anemia perniciosa: enfermedad autoinmune que afecta a la absorción de la vitamina B12 siendo la causa más común de su deficiencia. El factor intrínseco (FI) es generado por las células parietales que recubren el estómago y es necesario para la absorción de la vitamina B12. En la anemia perniciosa, la inflamación daña las células parietales, disminuyendo la producción de factor intrínseco (FI) e impidiendo la absorción de la vitamina B12. La anemia perniciosa es un tipo de anemia macrocítica, caracterizada por una menor producción de glóbulos rojos o hematíes, los cuales son de mayor tamaño y presentan una disminución de la capacidad de transportar el oxígeno.
• Enfermedad celíaca: enfermedad autoinmune producida por una respuesta inmune exagerada frente alguna al gluten, una proteína que se encuentra en los cereales (trigo, centeno, cebada, entre otros=.
• Enfermedad inflamatoria intestinal: enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.
• Sobrecrecimiento bacteriano o presencia de parásitos en el intestino.
• Disminución de la producción ácida del estómago: el ácido secretado por las células del estómago es necesario para separar la vitamina B12 de las proteínas de los alimentos. Esta es la causa más frecuente de déficit de B12 en ancianos y en personas que toman fármacos supresores de la producción de ácido del estómago (antagonistas de los receptores H2 o inhibidores de la bomba de protones).
• Las intervenciones quirúrgicas en las que se extrae parte del estómago (con sus células parietales) o parte del intestino pueden ser la causa del déficit de vitamina B12. Esto debe tenerse en consideración cuando se practican procedimientos de "by-pass" gástrico.
• Pancreatitis crónica: inflamación de larga duración en el páncreas provocada por cálculos biliares o abuso de alcohol a largo plazo, entre otras causas.

Aumento de las necesidades de folato y/o vitamina B12

• Durante el embarazo, aumenta la producción de células y la síntesis de ADN, por lo tanto, aumenta la necesidad de folato. Se recomiendan los suplementos vitamínicos prenatales que incluyen ácido fólico antes de quedar embarazada y durante el embarazo, lo que puede ayudar a prevenir ciertos defectos en el feto como son los defectos del tubo neural. Las mujeres en edad fértil deben considerar seriamente las dietas y/o suplementos adecuados para garantizar una ingesta diaria de 400 µg/día, ya que los defectos del tubo neural pueden desarrollarse en las primeras semanas de embarazo, incluso antes de que la mujer sepa que está embarazada. Cuando una mujer tiene una deficiencia de folato antes del embarazo, esta falta se intensificará durante el embarazo y podría llegar a provocar un parto prematuro y defectos del tubo neural en el niño.
• Las personas con cáncer que se ha propagado a distancia (metástasis) o que presentan una anemia hemolítica crónica, como la anemia falciforme, tienen una mayor necesidad de folato.
• Los medicamentos anticonvulsivos como la fenitoína pueden disminuir el folato ya que interfieren en su proceso de absorción.
• El metotrexato, un medicamento usado en el tratamiento de algunos tipos de cáncer, interfiere en la vía de metabolización del folato.

Otras causas

• El alcoholismo crónico o el consumo elevado de alcohol puede ocasionar un déficit de vitamina B12 y/o folato debido a un aporte insuficiente, problemas de malabsorción además de una liberación irregular de la vitamina desde las proteínas de los alimentos.
• Algunos fármacos pueden causar déficits de vitamina B12. Por ejemplo, la metformina y el omeprazol, que respectivamente alteran la liberación de la vitamina B12 desde las proteínas de la dieta y afectan a su absorción, debido a la disminución de la secreción ácida del estómago.
• La existencia de variantes genéticas en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) altera la vía de metabolización del folato. Alrededor del 25 % de los hispanos, el 10 % de los caucásicos y el 1 % de los afroamericanos pueden tener esta anomalía.

Pruebas relacionadas

No se recomienda realizar la evaluación de las personas para detectar una deficiencia de vitamina B12, excepto si tienen factores de riesgo alto. Las pruebas de laboratorio se pueden usar para detectar una deficiencia de vitamina, determinar su nivel de gravedad, establecer una causa subyacente de los síntomas o monitorizar la efectividad del tratamiento.

‍Pruebas realizadas para diagnosticar o monitorizar las deficiencias de vitamina B12 y folato

• Hemograma: el recuento sanguíneo completo integra un grupo de pruebas solicitadas de forma rutinaria para evaluar la salud de las células sanguíneas. El hemograma determina la cantidad de glóbulos blancos (WBC) y glóbulos rojos (RBC), la concentración de hemoglobina, el hematocrito, el recuento de plaquetas y el volumen corpuscular medio (VCM, el cual refleja el tamaño de los glóbulos rojos). La anemia macrocítica megaloblástica y los glóbulos rojos grandes se asocian con una deficiencia de vitamina B12 o folato y, a menudo, se detectan inicialmente durante un hemograma de rutina. Además, se identifican características físicas anormales de algunas de las células que son consistentes con estas deficiencias. En las deficiencias de vitamina B12 y en las de folato, la cantidad de hemoglobina, hematocrito, glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos blancos pueden disminuir.
• ‍Cantidad de vitamina B12 en la sangre: cuando su concentración en sangre es baja es sugestivo de la existencia de una deficiencia. Sin embargo, esta prueba no permite identifica la causa de dicha deficiencia. Esta prueba también se puede solicitar para llevar a cabo una monitorización de la efectividad del tratamiento.
• Cantidad de folato: los niveles de folato se pueden determinar en suero o en los glóbulos rojos. Cuando alguno de estos parámetros se encuentra disminuido, es sugestivo de la existencia de una deficiencia. Esta determinación también se pueden solicitar para monitorizar la efectividad del tratamiento. Sin embargo, algunas organizaciones de salud recomiendan no medir los niveles de folato, recomiendan tratar al paciente con suplementos de folato.
• Ácido metilmalónico (MMA por sus siglas en inglés): cuando los niveles de vitamina B12 son bajos, en general, el MMA se encuentra elevado. Esta prueba puede solicitarse para ayudar a detectar una deficiencia de vitamina B12 leve o temprana.
• Homocisteína: su concentración puede estar elevada, tanto en la deficiencia de vitamina B12 como en la de folato. Es importante decir, que su solicitud no es muy frecuente para llevar a cabo el diagnóstico de la deficiencia de vitamina B12 o folato.

‍Pruebas solicitadas para ayudar a determinar la causa de una deficiencia de vitamina B12

• Anticuerpos anti-factor intrínseco: el anticuerpo impide que el factor intrínseco lleve a cabo su función, es decir, transportar la vitamina B12 y permitir que la vitamina B12 se absorba en un segmento específico del intestino delgado.
• Anticuerpos anti-células parietales: anticuerpo dirigido contra las células parietales que producen el factor intrínseco. Este anticuerpo puede interrumpir la producción del factor intrínseco y está presente en un gran porcentaje de los pacientes que presentan con anemia perniciosa, sin embargo, también puede estar presente en otros trastornos autoinmunes.
• Gastrina: hormona que regula la producción de ácido en el estómago durante el proceso digestivo. A veces se observa un aumento de la gastrina en la anemia perniciosa.

Tratamiento

En general el tratamiento de los déficits de vitamina B12 y de folato implica la administración de suplementos durante largos períodos de tiempo e incluso durante el resto de la vida. Es posible que aquellas personas con un déficit de factor intrínseco (FI) o con alguna situación responsable de una malabsorción generalizada, requieran inyecciones intramusculares de vitamina B12. En cambio, los suplementos de folato/ácido fólico se administran por vía oral.

Actualmente se recomienda que todas las mujeres que contemplen la posibilidad de quedarse embarazadas tomen suplementos de folato antes y durante el embarazo para asegurar unas reservas suficientes de folato para el correcto desarrollo fetal y para prevenir los defectos del tubo neural.

Si una persona presenta déficit de vitamina B12 y folato simultáneamente, será necesaria la administración de ambos. Si se presenta un déficit de vitamina B12 y únicamente se toman suplementos de ácido fólico, es posible que la anemia macrocítica se resuelva, pero la neuropatía (lesión nerviosa) subyacente causada por el déficit de vitamina B12 persistirá. Un tratamiento adecuado debería solucionar los síntomas, aunque es posible que no se reviertan todas las lesiones nerviosas.

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Enlaces

Pruebas relacionadas:

Hemograma

Extensión de sangre

Vitamina B12 y folato

Vitaminas del grupo B

Homocisteína

Ácido metilmalónico

Anticuerpos antifactor intrínseco

Gastrina

Estados fisiológicos y enfermedades:

Malnutrición

Alcoholismo

Malabsorción

Embarazo

En otras webs:

‍‍Medline: Anemia perniciosa

‍Familydoctor: Vitamina B12

‍National Institutes of Health. Office of Dietary Supplements (NIH): Vitamina B12

MayoClinic: Anemia por deficiencia de vitaminas

‍Manual MSD: Carencia de vitamina B12                    

National Institutes of Health. Office of Dietary Supplements (NIH): Folato

National Heart, Lung, and Blood Institute (NIH): Anemia por deficiencia de vitamina B12‍

The National Institute for Health and Care Excelence (NICE): Vitamin B12 deficiency in over 16s: diagnosis and management

‍March of Dimes: Folic Acid